Лечится ли спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна??

[upsala]

уважаемые господа,

я разместила у себя в жж крик о помощи матери, ребенку которой поставлен редкий и страшный диагноз - спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна ****

дело в том, что ребенка не берутся лечить нигде, кроме как в клинике
НИИ Клинической Реабилитации
****

стоимость лечения очень и очень значительна

у меня сугубо прагматический вопрос - в свете вышеперечисленного: кто-то что-то про эту клинику и доктора блюма знает? интересует личный опыт и мнения специалистов.

я пытаюсь понять, это реальный шанс, пусть и весьма небольшой, или выкачивание денег из убитых горем людей?

спасибо.

[Dr. W.N.]

Ссылки убрал в связи со спекуляционным характером указанного центра. Прогноз при болезни Верднига-Гоффманна известен, обращение к спекулянтам его изменить не сможет.

[upsala]

Сообщение от Dr. W.N.

Ссылки убрал в связи со спекуляционным характером указанного центра. Прогноз при болезни Верднига-Гоффманна известен, обращение к спекулянтам его изменить не сможет.

ясно, спасибо.
бедные родители

[upsala]

Сообщение от Dr. W.N.

Ссылки убрал в связи со спекуляционным характером указанного центра. Прогноз при болезни Верднига-Гоффманна известен, обращение к спекулянтам его изменить не сможет.

Уважаемый Василий Юрьевич,

я отговорила родителей от упомянутого "НИИ", еще раз - спасибо вам за ответ.
Но какой-то человек, не известно кто, перечислил всю сумму на счет клиники, не по моей наводке, я надеюсь, и сейчас родители несколько в ауте.
Очень большая просьба, если не сложно.
Есть ли вероятность не верного диагноза при этом заболевании и не в курсе ли Вы, возможно кто-то у нас в России или за рубежом в экспериментальных центрах занимается этой болячкой. Я написала несколько писем по неврологическим центрам в Европе и сша, жду ответов, но, возможно, Вы более осведомлены о том, какие работы ведутся в этом направлении и берется ли хоть кто-то в мире за это дело. Я имею в виду, профессионалов, а не спекулянтов.
Большое спасибо и извините за приставучесть, но ребенок загибается, деньги есть и если вдруг имеется хоть мизерный шанс отправить девочку туда, где ей смогут попробовать помочь, а не набить карман бессовестного человека, пожалуйста, посоветуйте, куда обратиться.

Спасибо и еще раз извините за ламерство, но я существо далекое от медицины.

Гуля.

[Наталья П.]

Уважаемая Гуля!
Будем надеяться на ответ Василия Юрьевича по медицинской части Вашего вопроса. Но кроме того, хочу обратить внимание что болезни (в том числе неизлечимые) и смерть - это часть жизни и это нужно принять. Очень важно бывает дать человеку, в том числе маленькому, прожить причитающийся остаток жизни и уйти из неё без боли и достойно, а также без мучений, которое может принести ненужное лечение (уколы и проч).
То есть имеется в виду достаточное обезболивание при наличии боли, чистота тела, общий уход и прочее. Может быть заняться именно этим? Для этого существуют специалисты по паллиативной помощи, можно спросить у них.
Кроме того, гораздо лучше было бы, чтобы родители лично задали здесь интересующие их вопросы.

[upsala]

Наталья, добрый день,

я все понимаю и полностью с вами согласна. хотя, полагаю, на месте родителей, тоже бы рыла все возможные варианты именно по лечению. родителям ссылку сбросила еще позавчера, я так полагаю, что у них сейчас просто ни времени ни сил на нет, да и опыта актиного юзанья сети особого нет.

тут лирика сплошная, в конце лета я случайно узнала, что у женщины с 2 детьми и на сносях с третьим, в кондрово (это калужская глубинка) сгорел дом. я туда съездила, посмотрела, убедилась, что не фейк, мы стали собирать деньги через ливджорнал и собрали. а когда Оля лежала в больнице с новорожденным Колей - познакомилась с родителями Лерочки. и написала мне.

я не медик, поэтому сейчас тыркаюсь всюду. в прошлом году моя хорошая знакомая так же через жж собрала деньги для мальчика с нейробластомой, за которого не брался в россии никто и парня успешно прооперировали. никаких чудес и шарлатанства, Отделение детской хирургии Университетской клиники города Тюбинген.

воэтому прежде, чем учиться принимать жизнь во всех ее проявлениях, хотелось бы сначала сделать все, чтобы последнего проявления избежать.

Гуля

Сообщение от Наталья П.

Уважаемая Гуля!
Будем надеяться на ответ Василия Юрьевича по медицинской части Вашего вопроса. Но кроме того, хочу обратить внимание что болезни (в том числе неизлечимые) и смерть - это часть жизни и это нужно принять. Очень важно бывает дать человеку, в том числе маленькому, прожить причитающийся остаток жизни и уйти из неё без боли и достойно, а также без мучений, которое может принести ненужное лечение (уколы и проч).
То есть имеется в виду достаточное обезболивание при наличии боли, чистота тела, общий уход и прочее. Может быть заняться именно этим? Для этого существуют специалисты по паллиативной помощи, можно спросить у них.
Кроме того, гораздо лучше было бы, чтобы родители лично задали здесь интересующие их вопросы.

[ErickRed]

Сообщение от upsala

Уважаемый Василий Юрьевич,

я отговорила родителей от упомянутого "НИИ", еще раз - спасибо вам за ответ.
Но какой-то человек, не известно кто, перечислил всю сумму на счет клиники, не по моей наводке, я надеюсь, и сейчас родители несколько в ауте.
Очень большая просьба, если не сложно.
Есть ли вероятность не верного диагноза при этом заболевании и не в курсе ли Вы, возможно кто-то у нас в России или за рубежом в экспериментальных центрах занимается этой болячкой. Я написала несколько писем по неврологическим центрам в Европе и сша, жду ответов, но, возможно, Вы более осведомлены о том, какие работы ведутся в этом направлении и берется ли хоть кто-то в мире за это дело. Я имею в виду, профессионалов, а не спекулянтов.
Большое спасибо и извините за приставучесть, но ребенок загибается, деньги есть и если вдруг имеется хоть мизерный шанс отправить девочку туда, где ей смогут попробовать помочь, а не набить карман бессовестного человека, пожалуйста, посоветуйте, куда обратиться.

Спасибо и еще раз извините за ламерство, но я существо далекое от медицины.

Гуля.

Уважаемая Гуля!
Я не Василий Юрьевич, но попробую ответить:
если есть сомнения в диагнозе, Вы можете выложить результаты осмотров и заключения неврологов, генетиков, данные доп. методов (миография, биопсия мышц), если делались. Где установлен диагноз?
Очень важно, в каком возрасте началось заболевание и его динамика, нынешнее состояние ребенка (неврологический статус).
Удачи!

[Наталья П.]

Сообщение от upsala

..поэтому прежде, чем учиться принимать жизнь во всех ее проявлениях, хотелось бы сначала сделать все, чтобы последнего проявления избежать.

Тем не менее такие ситуации - объективная реальность и с этим ничего не поделаешь. Задача медицинских работников - дать правдивую информацию о возможностях лечения (нет возможности здесь, но есть возможность за рубежом, например), прогнозе и методам ухода за пациентом, если вылечить заболевание на современном этапе развития медицины нельзя.
Успехов Вам в Вашей деятельности.
Личное присутствие родителей все же желательно, для этого не нужно так уж "юзать" сеть, а просто прийти на форум, зарегистрироваться, задать вопросы и читать ответы. Конкретные консультации через третьх лиц неэтичны и опасны недопониманием и неправильной передачей информации.

Вот может быть полезной тема, где девушка из далекого российского города нашла времени и сил просить помощи
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21342
Прочитайте её до конца.

[upsala]

понятное дело.
они живут в воротынске, с сетью проблемы, почта и то все время виснет, да и машинка фиговая у них
мама - сама медсестра, работает в реанимации
я им сейчас отправляю все собранные контакты, чтобы они звонили и узнавали все лично
мне с минуты на минуту оля перешлет более информативное письмо от Кати, мамы Леры
мою задачу на этом форуме я вижу именно в сборе прямых контактов клиник, рекомендованных специалистами, здесь мне сразу четко ответили на вопрос про центр г-на блюма и, очень надеюсь, смогут порекомендовать места, уда стоит обратиться с таким диагнозом
а далее уже родители будут звонить, разговаривать, переправлять через меня или Олю, сканы документов и результаты анализов
А если клиники западные все равно вся коммуникация пойдет через меня и олю, так как у нее - немецкий, а у меня - английский
спасибо Вам большое еще раз
гуля

Сообщение от Наталья П.

Тем не менее такие ситуации - объективная реальность и с этим ничего не поделаешь. Задача медицинских работников - дать правдивую информацию о возможностях лечения (нет возможности здесь, но есть возможность за рубежом, например), прогнозе и методам ухода за пациентом, если вылечить заболевание на современном этапе развития медицины нельзя.
Успехов Вам в Вашей деятельности.
Личное присутствие родителей все же желательно, для этого не нужно так уж "юзать" сеть, а просто прийти на форум, зарегистрироваться, задать вопросы и читать ответы. Конкретные консультации через третьх лиц неэтичны и опасны недопониманием и неправильной передачей информации.

[upsala]

Сообщение от ErickRed

Уважаемая Гуля!
Я не Василий Юрьевич, но попробую ответить:
если есть сомнения в диагнозе, Вы можете выложить результаты осмотров и заключения неврологов, генетиков, данные доп. методов (миография, биопсия мышц), если делались. Где установлен диагноз?
Очень важно, в каком возрасте началось заболевание и его динамика, нынешнее состояние ребенка (неврологический статус).
Удачи!

спасибо большое за ответ!
у меня не то, чтобы сомнения, но пока из информации - только сам диагноз и возраст девочки - 4 месяца.
сейчас собираю всю инфо воедино.

Гуля

[upsala]

документы сами не проходят от мамы, есть только это пока:

Наш диагноз - Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана (на основании ЭМГ).
Девочка родилась совершенно без признаков болезни, на 41 неделе беременности, 8-9 баллов по шкале Апгар, не тугое обвитие пуповиной вокруг шеи, околоплодные воды были зеленого цвета. Рожала я 6 с половиной часов, родовую деятельность не стимулировали, вводили Клофелин из-за подъема АД (я уже 5 лет страдаю гипертонией). Мне 26 лет. Роды вторые, беременность четвертая. 2-я и 3-я мед. аборт. Первый ребенок 8 лет, здоров.
Из роддома нас выписали на четвертые сутки с диагнозом: Здорова. Дома стали замечать, что девочка кричит не громко, очень тихо чихает и кашляет. На ножки опиралась, все рефлексы были в норме, движения активные. Примерно в 3 недели практически резко ребенок перестал двигаться, руки повисли, как плети.
Мы обратились в областную больницу и нас положили в стационар на обследование. После лечения мышцы немного тонизировались, больше справа, стала поворачивать головой в стороны. Нам порекомендовали съездить в Москву к главному специалисту по нервно-мышечным болезням Каменных Людмиле Николаевне в возрасте 7-8 месяцев. Но мы не стали ждать и поехали, когда ребенку было 3,5 месяца. Там нам и установили этот диагноз, и сказали, что девочка проживет максимум один год и то при хорошем уходе. Сейчас нам 4 месяца. Сосание немного вялое (вскармливание грудное), глотает хорошо, поперхивается редко, дышит очень часто, животом. Практически не двигается, деформирована левая кисть. Вес набирает плохо, только за первый месяц жизни очень хорошо набрала - 1,6 кг. За последний месяц только 200 гр., грудная клетка уменьшилась на 3 см.

Сообщение от ErickRed

Уважаемая Гуля!
Я не Василий Юрьевич, но попробую ответить:
если есть сомнения в диагнозе, Вы можете выложить результаты осмотров и заключения неврологов, генетиков, данные доп. методов (миография, биопсия мышц), если делались. Где установлен диагноз?
Очень важно, в каком возрасте началось заболевание и его динамика, нынешнее состояние ребенка (неврологический статус).
Удачи!

[Dr. W.N.]

Л.Н.Каменных гораздо более крупный специалист по нервно-мышечной патологии, чем я. Думаю, что ее мнение по данному вопросу оспорить крайне трудно. При достоверном подтверждении диагноза генетиками стоит обращать внимание на проблемы, затронутые в посте Натальи П. Повлиять на исход при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна невозможно. Есть случаи выживания более года, но это не зависит от лечения. Данные о прогнозе Вы уже знаете, вложение денег в ЛЕЧЕНИЕ в данном случае бессмысленно. Помочь достойно прожить положенный срок вполне можно без контактов с жуликами.

[Наталья П.]

Уважаемая Гуля!
Ваша деятельность по сбору средств на лечение вызывает большое уважение!
Только на будущее, думаю, надо выяснять ценность того или иного лечебного учреждения в каждом конкретном случае заранее, чтобы деньги зря не перечислялись.

[upsala]

Уважаемая Наталья,

я, после комментария Василия Юрьевича, немеделенно удалила свой пост в жж и разместила соответствующий комментарий. Мы узнали, что деньги перечислил фонд Спивакова, куда Оля обратилась еще до того, как подключилась я. После поступления денег на счет центра г-на б. (деньги пришли туда напрямую) последовал вызов из центра и эти господа, похоже, решили подстраховаться. Если изначально речь шла о якобы полном излечении через 6 месяцев, сейчас они куда более осторожны в прогнозах, и заговорили о том, что через 2 недели "лечения" станет понятно, есть ли смысл продолжать.

У меня не плохой опыт фандрайзинга в прошлом, хотя сейчас я по роду деятельности занимаюсь совсем другими вещами, но именно средства на лечение собирала впревые, посему и имела место излишняя эмоциональность и торопливость. Ничего, вперед умнее буду.

Вам огромное спасибо за поддержку и ценные советы.

Гуля.

Сообщение от Наталья П.

Уважаемая Гуля!
Ваша деятельность по сбору средств на лечение вызывает большое уважение!
Только на будущее, думаю, надо выяснять ценность того или иного лечебного учреждения в каждом конкретном случае заранее, чтобы деньги зря не перечислялись.

[upsala]

Уважаемый Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ.

Ох

Гуля

Сообщение от Dr. W.N.

Л.Н.Каменных гораздо более крупный специалист по нервно-мышечной патологии, чем я. Думаю, что ее мнение по данному вопросу оспорить крайне трудно. При достоверном подтверждении диагноза генетиками стоит обращать внимание на проблемы, затронутые в посте Натальи П. Повлиять на исход при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна невозможно. Есть случаи выживания более года, но это не зависит от лечения. Данные о прогнозе Вы уже знаете, вложение денег в ЛЕЧЕНИЕ в данном случае бессмысленно. Помочь достойно прожить положенный срок вполне можно без контактов с жуликами.