Лечится ли спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна??
 

уважаемые господа,

я разместила у себя в жж крик о помощи матери, ребенку которой поставлен редкий и страшный диагноз - спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна ****

дело в том, что ребенка не берутся лечить нигде, кроме как в клинике
НИИ Клинической Реабилитации
****

стоимость лечения очень и очень значительна

у меня сугубо прагматический вопрос - в свете вышеперечисленного: кто-то что-то про эту клинику и доктора блюма знает? интересует личный опыт и мнения специалистов.

я пытаюсь понять, это реальный шанс, пусть и весьма небольшой, или выкачивание денег из убитых горем людей?

спасибо.

Ссылки убрал в связи со спекуляционным характером указанного центра. Прогноз при болезни Верднига-Гоффманна известен, обращение к спекулянтам его изменить не сможет.

ясно, спасибо.
бедные родители

еще один вопрос, если можно
 

Уважаемый Василий Юрьевич,

я отговорила родителей от упомянутого "НИИ", еще раз - спасибо вам за ответ.
Но какой-то человек, не известно кто, перечислил всю сумму на счет клиники, не по моей наводке, я надеюсь, и сейчас родители несколько в ауте.
Очень большая просьба, если не сложно.
Есть ли вероятность не верного диагноза при этом заболевании и не в курсе ли Вы, возможно кто-то у нас в России или за рубежом в экспериментальных центрах занимается этой болячкой. Я написала несколько писем по неврологическим центрам в Европе и сша, жду ответов, но, возможно, Вы более осведомлены о том, какие работы ведутся в этом направлении и берется ли хоть кто-то в мире за это дело. Я имею в виду, профессионалов, а не спекулянтов.
Большое спасибо и извините за приставучесть, но ребенок загибается, деньги есть и если вдруг имеется хоть мизерный шанс отправить девочку туда, где ей смогут попробовать помочь, а не набить карман бессовестного человека, пожалуйста, посоветуйте, куда обратиться.

Спасибо и еще раз извините за ламерство, но я существо далекое от медицины.

Гуля.

Уважаемая Гуля!
Будем надеяться на ответ Василия Юрьевича по медицинской части Вашего вопроса. Но кроме того, хочу обратить внимание что болезни (в том числе неизлечимые) и смерть - это часть жизни и это нужно принять. Очень важно бывает дать человеку, в том числе маленькому, прожить причитающийся остаток жизни и уйти из неё без боли и достойно, а также без мучений, которое может принести ненужное лечение (уколы и проч).
То есть имеется в виду достаточное обезболивание при наличии боли, чистота тела, общий уход и прочее. Может быть заняться именно этим? Для этого существуют специалисты по паллиативной помощи, можно спросить у них.
Кроме того, гораздо лучше было бы, чтобы родители лично задали здесь интересующие их вопросы.

Наталья, добрый день,

я все понимаю и полностью с вами согласна. хотя, полагаю, на месте родителей, тоже бы рыла все возможные варианты именно по лечению. родителям ссылку сбросила еще позавчера, я так полагаю, что у них сейчас просто ни времени ни сил на нет, да и опыта актиного юзанья сети особого нет.

тут лирика сплошная, в конце лета я случайно узнала, что у женщины с 2 детьми и на сносях с третьим, в кондрово (это калужская глубинка) сгорел дом. я туда съездила, посмотрела, убедилась, что не фейк, мы стали собирать деньги через ливджорнал и собрали. а когда Оля лежала в больнице с новорожденным Колей - познакомилась с родителями Лерочки. и написала мне.

я не медик, поэтому сейчас тыркаюсь всюду. в прошлом году моя хорошая знакомая так же через жж собрала деньги для мальчика с нейробластомой, за которого не брался в россии никто и парня успешно прооперировали. никаких чудес и шарлатанства, Отделение детской хирургии Университетской клиники города Тюбинген.

воэтому прежде, чем учиться принимать жизнь во всех ее проявлениях, хотелось бы сначала сделать все, чтобы последнего проявления избежать.

Гуля

Уважаемая Гуля!
Я не Василий Юрьевич, но попробую ответить:
если есть сомнения в диагнозе, Вы можете выложить результаты осмотров и заключения неврологов, генетиков, данные доп. методов (миография, биопсия мышц), если делались. Где установлен диагноз?
Очень важно, в каком возрасте началось заболевание и его динамика, нынешнее состояние ребенка (неврологический статус).
Удачи!

Тем не менее такие ситуации - объективная реальность и с этим ничего не поделаешь. Задача медицинских работников - дать правдивую информацию о возможностях лечения (нет возможности здесь, но есть возможность за рубежом, например), прогнозе и методам ухода за пациентом, если вылечить заболевание на современном этапе развития медицины нельзя.
Успехов Вам в Вашей деятельности.
Личное присутствие родителей все же желательно, для этого не нужно так уж "юзать" сеть, а просто прийти на форум, зарегистрироваться, задать вопросы и читать ответы. Конкретные консультации через третьх лиц неэтичны и опасны недопониманием и неправильной передачей информации.

Вот может быть полезной тема, где девушка из далекого российского города нашла времени и сил просить помощи
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21342
Прочитайте её до конца.

понятное дело.
они живут в воротынске, с сетью проблемы, почта и то все время виснет, да и машинка фиговая у них
мама - сама медсестра, работает в реанимации
я им сейчас отправляю все собранные контакты, чтобы они звонили и узнавали все лично
мне с минуты на минуту оля перешлет более информативное письмо от Кати, мамы Леры
мою задачу на этом форуме я вижу именно в сборе прямых контактов клиник, рекомендованных специалистами, здесь мне сразу четко ответили на вопрос про центр г-на блюма и, очень надеюсь, смогут порекомендовать места, уда стоит обратиться с таким диагнозом
а далее уже родители будут звонить, разговаривать, переправлять через меня или Олю, сканы документов и результаты анализов
А если клиники западные все равно вся коммуникация пойдет через меня и олю, так как у нее - немецкий, а у меня - английский
спасибо Вам большое еще раз
гуля

спасибо большое за ответ!
у меня не то, чтобы сомнения, но пока из информации - только сам диагноз и возраст девочки - 4 месяца.
сейчас собираю всю инфо воедино.

Гуля

документы сами не проходят от мамы, есть только это пока:

Наш диагноз - Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана (на основании ЭМГ).
Девочка родилась совершенно без признаков болезни, на 41 неделе беременности, 8-9 баллов по шкале Апгар, не тугое обвитие пуповиной вокруг шеи, околоплодные воды были зеленого цвета. Рожала я 6 с половиной часов, родовую деятельность не стимулировали, вводили Клофелин из-за подъема АД (я уже 5 лет страдаю гипертонией). Мне 26 лет. Роды вторые, беременность четвертая. 2-я и 3-я мед. аборт. Первый ребенок 8 лет, здоров.
Из роддома нас выписали на четвертые сутки с диагнозом: Здорова. Дома стали замечать, что девочка кричит не громко, очень тихо чихает и кашляет. На ножки опиралась, все рефлексы были в норме, движения активные. Примерно в 3 недели практически резко ребенок перестал двигаться, руки повисли, как плети.
Мы обратились в областную больницу и нас положили в стационар на обследование. После лечения мышцы немного тонизировались, больше справа, стала поворачивать головой в стороны. Нам порекомендовали съездить в Москву к главному специалисту по нервно-мышечным болезням Каменных Людмиле Николаевне в возрасте 7-8 месяцев. Но мы не стали ждать и поехали, когда ребенку было 3,5 месяца. Там нам и установили этот диагноз, и сказали, что девочка проживет максимум один год и то при хорошем уходе. Сейчас нам 4 месяца. Сосание немного вялое (вскармливание грудное), глотает хорошо, поперхивается редко, дышит очень часто, животом. Практически не двигается, деформирована левая кисть. Вес набирает плохо, только за первый месяц жизни очень хорошо набрала - 1,6 кг. За последний месяц только 200 гр., грудная клетка уменьшилась на 3 см.

Л.Н.Каменных гораздо более крупный специалист по нервно-мышечной патологии, чем я. Думаю, что ее мнение по данному вопросу оспорить крайне трудно. При достоверном подтверждении диагноза генетиками стоит обращать внимание на проблемы, затронутые в посте Натальи П. Повлиять на исход при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна невозможно. Есть случаи выживания более года, но это не зависит от лечения. Данные о прогнозе Вы уже знаете, вложение денег в ЛЕЧЕНИЕ в данном случае бессмысленно. Помочь достойно прожить положенный срок вполне можно без контактов с жуликами.

Уважаемая Гуля!
Ваша деятельность по сбору средств на лечение вызывает большое уважение!
Только на будущее, думаю, надо выяснять ценность того или иного лечебного учреждения в каждом конкретном случае заранее, чтобы деньги зря не перечислялись.

Уважаемая Наталья,

я, после комментария Василия Юрьевича, немеделенно удалила свой пост в жж и разместила соответствующий комментарий. Мы узнали, что деньги перечислил фонд Спивакова, куда Оля обратилась еще до того, как подключилась я. После поступления денег на счет центра г-на б. (деньги пришли туда напрямую) последовал вызов из центра и эти господа, похоже, решили подстраховаться. Если изначально речь шла о якобы полном излечении через 6 месяцев, сейчас они куда более осторожны в прогнозах, и заговорили о том, что через 2 недели "лечения" станет понятно, есть ли смысл продолжать.

У меня не плохой опыт фандрайзинга в прошлом, хотя сейчас я по роду деятельности занимаюсь совсем другими вещами, но именно средства на лечение собирала впревые, посему и имела место излишняя эмоциональность и торопливость. Ничего, вперед умнее буду.

Вам огромное спасибо за поддержку и ценные советы.

Гуля.

Уважаемый Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ.

Ох:(

Гуля