Энцефалопатия неясного генеза

[MKMED]

Уважаемые коллеги,

У меня появился абсолютно непонятный больной.
В отличие от предыдущих случаев он не понятен не только мне, но и коллегам.

Мужчина 46 лет.
Автослесарь по специальности.
Женат, двое детей.
Раньше, со слов жены употреблял алкоголь, но последние 2 года, после смерти брата от онкозаболевания полностью прекратил.
Болен с января 2007 года, когда у него появились головные боли диффузного характера, умеренной интенсивности, головокружение, мушки перед глазами.
Постепенно заболевание прогрессировало, учащались головные боли, которые по мнению лечащего врача были связаны с повышением АД (160-170/80-90 мм рт ст). Начал гипотензивную терапию.
Состояние продолжало ухудьшаться.
Был госпитализирован в ЛПУ в сентябре 2008 года. До этого времени работал.
В неврологическом статусе тогда врач отмечал: динамическую атаксию, легкую дизартрию, снижение когнитивных функций.
В течение месяца состояние неуклонно ухудьшалось: прогрессировала атаксия, нарастали проявления деменции.
В настоящее время пациент в сознании, но контакт не возможен, есть вялая реакция на произносимое имя. Не двигается, хотя сила в конечностях сохранена. Инструкции не выполняет. Отмечается выраженный феномен противодействия (невозможно проверить менингеальные знаки, тонус в мышцах). Глубокие рефлексы живые равномерные. Патологических нет.
При предъявленнии любого стимула (звуковой, тактильный и тп) - развивается бурная моторная реакция во всем теле по типу стартл-синдрома (миоклонус(?)) (данные явления начались около месяца назад).

По КТ/МРТ головного мозга - небольшие мелкоочаговые изменения, которые никак не объясняют имеющуюся картину (при необходимости могу выслать на эл ящик).
По лабораторным данным - IgG к ВЭБ, Варицелла-Зостер, легкая гиперферментемия (АЛТ, АСТ повышены в 2 раза), небольшой нейтрофильный лейкоцитоз.
ЭЭГ - диффузные изменения, альфа ритма нет, преобладает высокоамплитудные тета и дельта ритмы.
Ликвор - легкое повышение белка.
Уровень церулоплазмина в норме. Исследование на ртуть тоже отр.
Онкопатологию также найти не удалось.

Думали о:
демиелинизации (пульс-терапия - без эффекта),
прионные болезни (на МРТ нет изменений),
подостром склерозирующем панэнцефалите,
отравлении ртутью (проведен соответствующий анализ),
паранеопластическом процессе (первичный очаг не найден),
болезни Бинсвангера,
и еще целом ряде болезней включая столбняк (последнее время миоклонусы достигли степени опситотонуса, снмиаются реланиумом, пропофолом)....


Диагноз остается неясным.
Что можно было бы провести в плане диагностичнсеого поиска?

Заранее спасибо.

[FRSM]

1. Исследовали ли ликвор на 14-3-3 протеин?

2. Провели ли диффузионный МРТ? ЕЕГ?

3. Прикрепите, пожалуйста, снимки.

4. Что означает: "прионные болезни (на МРТ нет изменений),
По КТ/МРТ головного мозга - небольшие мелкоочаговые изменения".???

[MKMED]

прикрепляю МРТ

[MKMED]

продолжение

[FRSM]

И ето всё????

[MKMED]

.......

[MKMED]

.....

[MKMED]

Анализ ликвора на белок 14-3-3 не проводили.
Диффузионный МРТ - тоже (сейчас с его миоклоническими подергиваниями - не удастся).
Заключение ЭЭГ я привел выше.

[FRSM]

Сорри, пропустил ЕЕГ. МРТ надо повторить под седацией, данный слишком плох для диагностики - одни помехи движения. Крюцфилд- Якоб?

[MKMED]

Я тоже об этом думал, но боюсь что повторно МРТ провести не удасться - реаниматологи не дадут. Седатируя они бояться, что он перестанет дышать во время исследования.

[FRSM]

"МРТ провести не удасться - реаниматологи не дадут. Седатируя они бояться, что он перестанет дышать во время исследования." - С подобным я, право, не встречался. А что ваши реаниматологи тогда могут делать?

Презентация подходит под 10% б-х с К-Я или вариантов.

[edit] Onset
Gradual in 81%
Rapid 19% (Can present as a febrile leukoencephalopathy rarely-more common in Asia)
At first medical presentation, 10% have single symptom or sign, 46% psychiatric symptoms, 40% have neurological signs and 14% mixed picture.
Dementia 29%
Changes in behaviour 30%
Cortical dysfunction 18%
Cerebellar 29%
Visual symptoms 17%
Vertigo 8%
Dysphasia
Headache 10%
Movement disorder 1%

[MKMED]

Спасибо за мнение!
А есть ли на снимках, на Ваш взгляд, какие-то характерные для К-Я признаки...?

[FRSM]

С натяжкой из-за качества. Повышенный сигнал(?) в хвостатом ядре.

[MKMED]

Спасибо!

[Mikhail]

Мне честно говоря тоже ничего кроме К-Я в голову не пришло.
Кстати, где Вы пропадали?