#1
|
|||
|
|||
Вопрос по исследованию генотипа
Добрый день.
Сдавал анализ на исследование генотипа, на несколько мутаций. Обнаружена гомозиготная мутация (+/+) C10034T в гене гамма-фибриногена. Причина исследования: 2г назад был окклюзивный тромбоз глубинной вены на ноге. Сейчас после в/в инъекций- окклюзивный тромбоз поверхностной вены на руке. Уровень фибриногена в крови в норме, без медикаментов. Можете подробнее написать об этой мутации (о чем говорит и пр.)? 1) На что влияет? На уровень фибриногена в крови? 2) Получена мутация по наследству? Значит по маминой или отцовской линии у кого-то обязательно тоже мутации? Им желательно тоже сдать эти анализы? 3) Какой врач занимается отклонениями от нормы? Гематолог? Флеболог тоже? 4) Стоит ли излишне волноваться по этому поводу? Спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
предоставьте полностью заключение
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Прикладываю. Спасибо.
|
#4
|
|||
|
|||
Приведу еще результаты коагулограммы.
От 15.05.2020, без лекарств: Протромбиновый индекс 101.85% (реф 80-110) Протромбиновое время (проба Квика) 118.4% (реф 70-130) МНО 0.91 (реф 0.85-1.15) От 04.06.2020, при уколах Клексан 0.8: Протромбиновый индекс 100.00% (реф 80-110) Протромбиновое время (проба Квика) 104.5% (реф 70-130) МНО 0.99 (реф 0.85-1.15) Фибриноген 2.35 г/л (реф 1.5-4) АЧТВ 22.5с (реф 23.4-31.5) От 18.06.2020, без лекарств!, уже 3дн болела рука, по УЗИ узнал о тромбозе в руке, сдал анализы(см.ниже), и после сдачи анализов начал принимать Ксарелто 15мг 2р/д: Протромбиновый индекс 110.00% (реф 80-110) Протромбиновое время (проба Квика) 134.6% (реф 70-130) МНО 0.89 (реф 0.85-1.15) Тромбиновое время 17.7с (реф 14-21) Фибриноген 3.03 г/л (реф 1.5-4) АЧТВ 20.0с (реф 23.4-31.5) Антитромбин III 101.7% (реф 79-119.8) Калий 3.991 ммоль/л (реф 3.5-5.1) Д-Димер 490 мкг/л FEU (реф <440) Ответьте, пожалуйста, по моим вопросам |
#5
|
||||
|
||||
Вы предоставили немного информации о себе, но теоретически при наличии гомозиготы по гамма-фибриногену риск тромбоза может увеличиваться в 2-2.5 раза, в целом это слабый риск тромбоза, то же укорочение ачтв, что имеется в анализе тоже увеличивает риск тромбоза и рецидива тромбоза в 2.4-2.7 раз, высокий рост, непервая группа крови, ожирение, мужской пол тоже каждый повышают риски тромбоза в 1.5-3 раз. Да, грамотный очный флеболог вам будет нужен по жизни, родителей оставьте в покое
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |