Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 23.05.2019, 14:44
micella micella вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 04.03.2005
Город: Москва
Сообщений: 37
Сказал(а) спасибо: 9
micella *
Ошибочный НИПТ

Добрый день!
35 лет, первая беременность, естественное зачатие.
На сроке 9 недель 5 дней сдала кровь на анализ НИПТ, результат - высокий риск трисомии 13.
В 13 недель проведён трансабдоминальный хориоцентез. Установлен кариотип плода: 46,XY,15s+ [15] - нормальный мужской, увеличение спутничных регионов на хромосоме 15 (вариант нормального индивидуального полиморфизма).
Скажите, пожалуйста:
1. Генетик говорит, что спутник это норма. Но я не могу успокоиться. Что это значит? Как может проявиться у ребёнка? У меня кариотип 46 ХХ, у мужа 46 XY, без особенностей и без спутников.
2. НИПТ не является настолько достоверным тестом, как заявляют лаборатории?
Спасибо.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 23.05.2019, 21:16
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1. Увеличенный спутник это вариант нормы, то есть, никак не проявляется.
2. НИПТ это скрининговый, а не диагностический тест.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:03.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.