#1
|
|||
|
|||
Гипоплазия носовой кости при низком риске трисомий.
Добрый день.
Уважаемые врачи нужна ваша помощь. Мне 39 лет. 1-ая беременность — здоровый ребенок, 2-ая — ВПР по 21 хромосоме (прерывание), 3-яя беременность текущая — ЭКО+ИКСИ (срок на момент этого поста 19 н. 3 д.). По результатам неинвазивного пренатального ДНК теста Panorama риск трисомий низкий <0,01%. Делала на сроке 9 недель. На скрининге 1-го триместра риск по 21Х 1:1891, по 18Х 1:4750, 13Х 1:14864. УЗИ маркеры ХА не выявлены (носовая кость визуальизировались, ТВП 1,4). На УЗИ 2-го триместра (19 н. 3 д.) носовая кость 2,7 мм. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Фетометрия соответствует по большинству показателей 20 нед. ВСе остальное в норме. Врач-узи, зная, что в прошлую беременность был плод с аномалией по 21 Х направляет на УЗИ сердца, к генетику и предлагает сделать амниоцентез. Вопросы: 1) Есть необходимость в амниоцентезе, тогда как неинвазивный ДНК теста показал риск <0,01% (точность метода 99%) 2) На что еще может указывать гипоплазия носовой кости кроме трисомий? 3) Какую тактику порекомендуете в данной ситуации? Заранее спасибо. |
#2
|
|||
|
|||
Здравствуйте.
Советую проведение экспертного УЗИ. Трисомия 21 маловероятна. |
#3
|
|||
|
|||
Добрый день!
Провела экспертное УЗИ. Все показатели в норме. Но носовая кость все же маленькая. Врач сказал, что одна половина кости нормально развилась, другая тонкая и поэтому она написала гипоплазию. Кроме носовой кости никаких других маркеров ХА не выявлено. Напомню, что делала неинвазивный ДНК теста Панорама, который показал 0.01% по 21, 18 и 13 Х. Врач предлагает сделать амнеоцентоз, чтобы исключить все проценты патологию по 21 Х. Я не хочу, так как есть риск прерывания беременности, а риск патологии очень низкий. Что вы посоветуете в данной ситуации? |
#4
|
|||
|
|||
не вижу показаний к проведению инвазивного теста
|