#1
|
|||
|
|||
Анализ на кариотип
Здравствуйте. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты.
Муж- 39 лет, рост 175, вес 73 кг. Жена- 38 лет, рост 165, вес 63 кг. Двое общих разнополых детей. Наступила третья беременность. В 9 недель началось кровомазанье, УЗИ показало неразвивающуюся беременность в сроке 6 нед. по типу анэмбрионии. Сделали чистку. Кариотип эмбриона- 47, Х,del(Y)(q?),+22 Кариотип эмбриона мужской аномальный, несбалансированный. Y-хромосома меньше нормы, вероятно, вследствии делеции длинного плеча. Кроме того, выявлена трисомия хромосомы 22. Синдром кошачьего глаза. Муж сдал кариотип, я еще нет, так как после чистки пила антибиотики. Результат мужа: Кариотип 46,Х,Y qh- Кариотип нормальный. Уменьшение гетерохроматинового района в q-плече хромосомы Y- вариант нормального полиморфизма. Размер хромосомы Y- нижняя граница нормы, поэтому для исключения микроделециив q-плече рекомендована диагностика методом CGH на микрочипах. Вопросы: 1) Что за анализ методом CGH на микрочипах? В лаборатории про такой не слышали. Нужно сначала к генетику за направлением? Обязательно ли его сдавать? 2) Обязательно ли сдавать мне кариотип? 3) Сколько время должно пройти после приема антибиотиков для сдачи анализа на кариотип? 4) Если у мужа обнаружат эту делецию, сын тоже носитель? Нужно будет ему кариотип сдавать? 5) Насколько серьезна эта проблема? Можно ли нам еще иметь детей? Зараннее большое спасибо за ответ! |
#2
|
|||
|
|||
Еще забыла добавить. Муж сдал вот этот анализ:
AZFa, sY86- не выявлено AZFa, sY84- не выявлено AZFa, sY615- не выявлено AZFb, sY127- не выявлено AZFb, sY134- не выявлено AZFb, sY142- не выявлено AZFb, sY1197- не выявлено AZFc, sY254- не выявлено AZFc, sY255- не выявлено AZFc, sY1291- не выявлено AZFc, sY1125- не выявлено AZFc, sY1206- не выявлено AZFc, sY242- не выявлено |
#3
|
||||
|
||||
1. Этот анализ не нужен. Так же как и не нужен был анализ на микроделеции мужчине с двумя детьми.
2. Не обязательно 3. Неделя - две 4. У мужа (а значит и у сына) просто особенность Y хромосомы, которая, очевидно, ни на что не влияет. 5.У плода просто трисомия - наиболее распространенная причина спонтанных прерываний беременностей. У Вас общепопуляционные риски, то есть, как у всех.
__________________
Nataliya Matiytsiv |