#1
|
|||
|
|||
альфа маннозидаза
Здравствуйте! Врач генетик направил сдать повторно анализ на активность лизосомных ферментов, именно альфа маннозидазу, причину повторной перездачи анализа не объяснил. Скажите к каким заболеванием приводит нарушение этого фермента? Может ещё какие анализы нужно сдать? Наш анализ будет готов только через месяц, боюсь упустить время. Делали ребенку, девочка 8 месяцев. От 1 беременности, первые роды. Беременность протекала хорошо, без угроз, токсикоза, анализы были все в норме, только гемоглобин был 110.
Роды сложные, слабая родовая деятельность, в итоге вакуум-экстракция плода. Не закричала, по апгар3/ивл., в реанимации 15 дней, с диагнозом ПВК1 степени, пневмония, судорожный синдром. С рождения лечим неврологию, сделали мрт, по мрт признаки полимикрогирии, гипоплазия мозолистого тела, кистозно атрофические изменения, увеличены желудочки. Наш невролог полимикрогирию отрицает, она и направила к генетикам. Кариотип ещё не готов. По развитию: сейчас 8 мес, вес 6900, рост 71, окружность головы 43, окружность гр клетки 42,5. Не переворачивается, не сидит, голову держит неуверенно, при трактации за руки провисает. Мышечный тонус:дистония. СПР оживлены. Делали УЗИ внутренних органов - в норме УЗИ тимуса - в норме Узи щитовидной железы- уменьшение линейных размеров Узи органов малого таза - фолликулярные кисты обоих яичников ЭЭГ- типичной эпилептиформной активности нет Биохимический и ОАК в норме ПЦР крови и слюны - ничего не обнаружено У родственников генетических заболеваний нет |
#2
|
||||
|
||||
Нарушение активности альфа-маннозидазы приводит к болезни, которая так и назывется - альфа-маннозидоз.
цитата с сайта "Редкие болезни" Цитата:
|