Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 10.12.2014, 14:43
Yulzz Yulzz вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 09.12.2014
Город: Moscow
Сообщений: 20
Сказал(а) спасибо: 2
Yulzz *
Линии Симиан и ВПС

Здравствуйте!
2я беременность, все анализы-скрининги идеальны, кроме двух сосудов пуповины. Недостаточности кровотока не ставили.
Роды в срок, нормальные, вес 2550, голова 34, апгар 9-9. Сосудов два, плацента двухдолевая, с кровеносными сосудами на плодном пузыре. Низкий вес в родах это не симптом а скорее семейная черта, старший ребенок, отец детей, мать и бабушка рождены в срок с весом ниже 2800.
Через некоторое время у ребенка обнаружен порок сердца (дмжп перимембранозный средне-большой). В три месяца - исправлен оперативно, во время операции были обнаружены два дмпп маленьких, все исправлено. Кроме этого у ребенка линия Симиан на обеих ладошках (у отца ребенка такая же на одной руке). Никаких других стигм не замечаем (проверяли все с ног до головы по списку- глаза, уши, пальцы, ротовая полость и тд). Была немного короткая уздечка - подрезали. Перед операцией на сердце делали узи головы - в норме. Педиатру показали руки - сказал не обращать внимание, так как больше ничего нет. . 5 месяцев вес 5 килограмм (был плохой набор вследствии порока), полное грудное вскармливание, рост, вес, обхват головы растут пропорционально. Развитие: улыбаться при виде мамы начала очень рано (в возрасте примерно трех недель), смеется в голос с трех месяцев, узнает близких (им улыбается сразу, незнакомцам нет), берет погремушки обеими руками, тянет в рот, поворачивается с боку на бок, иногда получается перевернуться с живота на спину. Делает попытки перевернуться со спины на живот. Много гулит различными звуками. Голову держит с месяца. Рефлексы в норме.
Волнует сочетание порока сердца и линии Симиан (и двух сосудов пуповины?). Из анамнеза - у отца ребенка вроде бы был открытый артериальный проток и закрылся сам. У дедушки ребенка был неизвестный нам порок сердца, тоже само исправилось. Других сердечных историй нет.
Скоро пойдем к генетику, хотим сдать кариотип. На что посоветуете обратить внимание?
Спасибо.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 00:58.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.