Синдром Шершевского Тернера.

[Nastya2014]

Уважаемые врачи,отписываюсь по своему вопросу.Так сложилось что СШТ 45 х хромосом постигла меня.Рост 155.или выше.Принемала Л тироксин,Микрофалин.на фоне талеток начались месячные.без приёма нету.прошла анализы.5 главных..итог печален.Обращалась к врачу,с вопросом о возможно в будущем планировании семьи..сказали идти к гинекологу.По гинекологии узи,принимала фемостон 2/10 с 1 по 11 день.и дуфастон с 11 по 25 день.динамики как сказали нет.прибавление было на 1 и 2 мм.Мне очень нужен хороший и грамотный совет по лечению и решению проблемы.На форуме не могу отправить анализы и узи.могу по почте отправить.

[Melnichenko]

Настя, кроме того, что у Вас с-m Шерешевского - Тернера и Вы недавно ( ? ) узнали о своем заболевании, мы ничего о Вас не знаем - ни возраста, ни состояния сердечно - слсудистой стстемы , ни даже уровня ТТГ , ФСГ и ЛГ
Попробуйте о себе рассказать последовательно

[Nastya2014]

Мне 28 лет.Сердце в порядке .нет жалоб.анализы могу выслать на почту.узи и уровень анализов этих.Спасибо вам .

[Melnichenko]

Когда стал известен диагноз? Что значит "сердце в порядке "? Что исследовали ?
Когда установили факт гипотироза ? Как Вам объяснили смысл терапии половыми гормонами?
Ваш рост? Как был индуцирован рост молочных желез?

[Nastya2014]

Диагноз был известен около 11 или 12 лет.моя мама мною не занималась.папа пыталася он помогал,с нами он не живет.я обследовалась в поликлинике на учете..проходила стационар.принемала л тироксин,и микрафалин,обьяснили рост.затем мне давали гармоны.так как их не хватает.чтобы были месячные и развитие.сердце делали кардиограмму..сшт установили я сдавала кариотип.45х.я могу выслать все иследования.

[Melnichenko]

1/ синдром Шерешевского - Тернера создает проблемы для эндокринной , репродуктивной систем, кроме того, требуется тщательное обследование сердечно- сосудистой системы
2/ заместительная терапия половыми стероидами( отличными от микрофоллина) с целью возмещения нехватки гормонов и тем самым восполнения их влияние на матку ( потенциально сохраняется возможность использования донорской яйцеклетки)
3/ при наличии гипотироза - его тщательная коррекция
4/ Ваше ведение возможно только при участии крупных специалистов , сведующих в этой области

[Nastya2014]

Галина Афанасьевна спасибо я если что могу к вам обращаться.Мне очень необходима ваша поддержка.мне порекомендовали вас как хорошего специалиста.Что мне необходимо пройти? и если можно я вам буду все передавать.

[Melnichenko]

Разумеется , буду рада помочь
У нас на форуме не принято давать рекомендации не на русском языке.
Тем не менее, для Вашего врача я дам ссылки на гайды Европейские , и на гайд отечественный .

[Melnichenko]

" У некоторых пациентов возможно присутствие хромосомы Y (полное или частичное) в ряде клеток (вариант 45Х/46ХY клинически проявляется вирилизацией, отмечается смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы). Использование хромосомного зондирования выявляет, такие изменения кариотипа как делеция или наличие изохромосомы, и в случае СШТ показывает, что полная моносомия 45X встречается только у 50–60% больных. "

Попробую отвечать следующим образом : фргамент гайда , важный для Вас
Это важный фрагмент - еще раз убедиться, что нет мозаицизма и нет даже начальной вирилизации ( осмотр гинеколога - клитор, конс генетика - что и как исследовали )

[Melnichenko]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Далее по ссылке на Российскую Ассоциацию Эндокринологов - кликаете на рекомендации

[Melnichenko]

Объем обследования у кардиолога : До 60% пациенток с СШТ имеют патологию сердечно-сосудистой системы. В 30% случаев встречаются врожденные пороки сердца. Преобладают среди них коарктация аорты и порок бикуспидального клапана. В остальных случаях отмечаются функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы - артериальная гипертензия, пролапс митрального клапана. Проводится измерение артериального давления на верхних и нижних конечностях, аускультация сердца, рентгенография грудной клетки, ЭКГ, ультразвуковое исследование сердца и со¬судов. При зафиксированном повышении АД проводится суточное мониторирование АД.

[Nastya2014]

Галина Афанасьевна я посмотрела кариотип..там 45х как я спросила классика.обычный.не мазайка.Дальше я поняла мне к кардиологу надо.те вопросы что вы задали я задам врачу.на счет гинекологии я делала узи.я тут не могу скинуть.Галина Афанасьевна,по узи размеры маленькие.для увеличения и прописывали гармоны.конечно без таблеток нет и дел.Как я могу вам лично скинуть результаты анализов,и узи.??

[Melnichenko]

"Мазайка" - не мозаика надо проверить еще раз.Не суть.
Возможно , мозаицизм есть и пропущен. Данные перешлите на официальную посту - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Nastya2014]

я высылаю вам на почту.

[Nastya2014]

Галина Афанасьевна я почему не могу отправить.моя почта [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и я скину все узи и анализы