#1
|
|||
|
|||
Антисинтетазный синдром, ювенильный дерматомиозит????
Девочка от II родов, родилась в 38 нед, вес 2830, рост 48 см, с признаками морфо-функциональной незрелости. Закричала сразу, к груди приложена сразу после рождения. Развитие на первом году жизни без особенностей, привита по календарю, на V2 АКДС выраженная реакция (t 38,7, длительный плач), V3 не делалась. Наблюдалась ортопедом с д-зом «Дисплазия ТБС». Дважды ОРЗ, болела легко, без длит. t. ОКИ на первом году не было.
Настоящее заболевание началось в 9 мес, с гиперемии и отека межфаланогового сустава I пальца пр. кисти. Общее состояние не изменялось. После консультации неск. врачей (хирург в п-ке, хирург травмпункта, педиатр и хирург в приемном отд. ДГБ №1) поставлен Д-з: «аллергический отек (укус насекомого?)», назначена гидрокортизоновая мазь на сустав. Через нек. время гиперемия и отечность прошли, оставалось утолщение сустава. В 1 год ОАК: Hb 111 г/л, Le 6,7*109/л, СОЭ 8. ОАМ б/пат. Р. Манту 9 мм. Сделана корь-краснуха-паротит (20.11.03). Через 2 нед. правый коленный сустав – отек, местная гипертермия, ограничение подвижности. Общее состояние не нарушено. 11.12.03 госпитализирована на отд. ургентной хирургии с подозрением на остеомиелит, септ. артрит. Проведена пункция коленного сустава, посев выпота – роста флоры нет. ОАК от 11.12.03 Hb 122, Er 3,9, Fi 0.94, Le 10.7, п/я-2, с/я-33, э-0, б-1, лимф-50, м-14, СОЭ 4. ОАК от 24.12.03 Hb 126, Er 4.0, Fi 0.95, Le 6.1 п/я-1, с/я-24, э-5, б-0, лимф-58, м-12, СОЭ 6. Биохимия крови: общ.белок 64 г/л, альбумины 65%, глобулины 35%, 1 3,8%, 2 10,4%, 8%, γ 12,8%; билирубин 11,5, амилаза 147, сиаловые к-ты 118 ЕД, ЛППВ 1,08. РНГА с кишечной гр. – отр. Посев кала – отр., посев из носа – отр., из зева – Neiss/ subflava - скудный рост. УЗИ органв бр. Полости, почек, мочевого пузыря – б/патологии. Rg коленных и т/б суставов – костно-деструктивных изменений не выявлено. МРТ коленных суставов – без деструктивных изменений. Пролечена ампициллином в/м, со 3-го дня заменен на амоксиклав per os 5 дней. Выписана с д-зом «ЮХА, дебют ЮРА? пр. коленного сустава», осл. контрактура пр. коленного сустава, начальная атрофия мышц пр. бедра. Назначен Найз 100 мг/сут (в 2 приема), местное лечение. Осмотр окулиста в январе 2004 г. – патологии не выявлено. В январе 2005 г. на фоне ОРЗ – замечены отек, ограничение подвижности лев. коленного сустава. Госпитализирована в НИДОИ им. Турнера (отд. ревматоидного артрита) для устранения контрактуры пр. коленного сустава. При осмотре: коленные суставы увеличены в обеме, в суставах выпот, баллотация надколенника, местной гиперемии, гипертермии нет, движения в пр. коленном суставе до 170 градусов. ОАК от 12.01.05: Нb 132, Er 4,2, ЦП 0,95, Тр. 260, Le 6.5, п/я-1, с/я-28, э-1, лимф-68, м-2, СОЭ 12. Биохимия крови: СРБ отр., силовые к-ты 115 ЕД, общ.белок 70 г/л, альбумины 44,5%, глобулины: 1 6,9%, 2 13,8%, 16,8%, γ 18%. Ревм. фактор отр. Иммунограмма (в скобках – нормативы): Ig A 0.44 г/л (0,34-1,08) Ig M 1,15 г/л (0,42-0,8) Ig G 6,75 г/л (7,09-10,75) Ig Е общ. 79,0 МЕ/л (60) Лимфоциты: Т 55%, В 25%, О 20% Фагоцитарная активность (30 мин.) 55%, фаг. число 5,5 Фагоцитарная активность (60 мин.) 67% фаг. число 6,1 ЦИК в сыворотке крови 42 УЕ (N до 54) Заключение: дисиммуноглобулинемия 3 типа (снижение Ig G), умеренная гипериммуноглобулинемия М, Е. ЭКГ – без пат. изменений, ритм синусовый. УЗИ коленных суставов: картина воспалительных изменений, выпот ву обл. верхнего заворота, синовиальная оболочка утолщена. Rg коленных суставов: соотношение в суставах правильное, деструктивных изменений не выявлено, умеренное интенсивное затемнение ромбовидного пространства справа, верхних заворотов с двух сторон. Ускорение оссификации эпифизов. Мазок из зева и носа: негемолитический стрептококк, эпидерм. стафилококк, Neiss. Subflava. ИФА на хламидии: Ig A – отр., Ig G - отр.. Лечение: Найз 50 мг*2 р.д., местно – физиотератия, массаж, ЛФК, гипс. укладки. Выписана с улучшением: движения в суставах в полном объеме, уменьшение выпота. Д-з: ЮХА, олигоратритический вар-т, без поражения глаз, активность 1 ст., НФС 1 ст. До февраля 2006 г. сохранялся умеренный выпот в верхних заворотах колен. суставов, лабораторных признаков воспаления не было. С февраля по август 2006 г. – ремиссия. В августе перенесла фолликулярную ангину (мазок из зева на флору и чувствительность к а/б не делался). Пролечена амоксиклавом. ОАК: Hb 140, Le 5,1, п/я-1, с/я-45, э-4, б-1, лимф-46, м-3, СОЭ 6. ОАМ: плотность – м/м, р-ция нейтр., белок, сахар – отр., L 0-1 в п/зр, ураты 2. В сентябре при плановом осмотре ортопедом вновь определяется выпот в верхнем завороте левого коленного сустава. Местной гиперемии, гипертермии, ограничения подвижности нет. Пролечена Найзом, Нурофеном. ЭКГ от 24.11.06: PQ 0.13”, QRS 0.06”, QT 0.3”, AQRS 85 град. ЧСС 102/мин., Ритм синусовый, Эл. ось нормальная, Эл. позиция вертикальная. ЭхоКГ от 8.12.06: камеры сердца сформированы правильно, структура и кинетика клапанов не нарушены (тенденция к гипермобильности пер. ств. МК). Септальные дефекты не выявлены. Аорта и её дуга не изменены. При Д-исследовании аномальных тонов не выявлено. Сократительная функция миокарда достаточная. Последний ОАК от 12.01.07: Hb 137, Le 6.8, п/я-4, с/я-43, э-4, лимф-43, м-6, мононуклеары 4:100, СОЭ 15 мм/час. ИФА на инфекционный мононуклеоз: VCA-IgM (+), TA-IgG (+), NA-IgG (+) 8,7 уе/мл. Заключение: реактивация ВЭБ. Биохимия крови от 16.02.07: общ.белок 85 г/л, СРБ отр., сиаловые к-ты мало сыворотки, креатинин 44 ммоль/л, АЛТ 12, АСТ 37. Иммунологическое обследование на болезни соединительной ткани. Антикератиновые а/т - м. 1:10 Антиперинуклеарный фактор - м. 1:10 Ревматоидный фактор – м. 1:20 А/т к ЦЦП (anti-CCP) – 0.445 U/ml (норма – м.5 U/мл) Антинуклеарный фактор 1:640 мелкогранулярный тип свечения (норма м. 1:40) Антитела к экстрагируемому нуклеарному антигену (ENA скрин) – обнаружены. Иммуноблот анитнуклеарных антител: обнаружены а/т к Jo-1 Комментарий лаборатории: а/т к Jo-1 направлены против белка тРНК-синтетазы и являются серологическим маркером дерматомиозита. У всех больных в анисинтетазными а/т наблюдается оч. Сходная клин.картина, что привело к выделению особой клин-лаб. рубрики «антисинтетазного синдрома». Приблизительно у 20% с антисинтетазными а/т отмечаются признаки др. заболевания соединительной ткани. А/т к Jo-1 иногда отмечаются у единичных больных с интерстициальными заболеваниями легких и еще реже – при неэрозивных артритах. Объективно: активная, подвижная. Физически развита достаточно, сложена правильно. Вес 15,5 кг, рост 107 см. Походка не нарушена. Кожа суховатая, особенно на животе. На лев. предплечье участок сухой кожи ок. 1,5 см в диаметре (ранее был слегка гиперемирован, с более ярким валиком по окружности, прошел после крема с ГКС). В верхней трети лев. бедра запустевающая гемангиома, кожа над ней деформирована. На коленях кожа несколько гиперпигментирована. Суставы: межфаланговый сустав I пальца пр. кисти деформирован, безболезненный, сгибание несколько ограничено. Оба коленных сустава не изменены, признаков воспаления нет, подвижность в полном объеме. Плоско-вальгусная установка стоп. Л/у не увеличены. Внутр. органы – без особенностей. Не укладывается она в клинику антисинтетазного синдрома и дерматомиозита. Поскольку единственный (пока??) и ведущим является суставной синдром. Что нужно сделать, чтобы подтвердить диагноз? Иммуносупрессивная терапия все-таки очень серьезно, чтобы решиться без твердой уверенности в диагнозе. КФК и ЛДГ, электромиография, томограмма легких? Что делать?? |
#2
|
||||
|
||||
Для постановки диагноза ювенильного дерматомиозита - одних антисинтетезных антител не достаточно, нет основного кожного синдрома, из других критериев - есть 2 из 4 необходимых. (суставной синдром(недеструктивный артрит), положительные антисинтетазные антитела) См. диагностические критерии дерматомиозита и полимиозита Tanimoto от 1995г.
На основании сочетания симметричного суставного синдрома, наличия локальной мышечной атрофии, вовлечения мелких суставов кистей, положительного антинуклеарного фактора, ревматоидного (норма - менее 1:8), раннего возраста, женского пола -складывается впечатление об ЮРА, 1 подтипа, без поражения глаз (девочек раннего возраста), однако длительность болезни подразумевает при ЮРА наличие костно-деструктивных изменений к этому возрасту. На мой взгляд - требуется назначение базисной иммуносупрессивной терапии. Что думает по этому поводу Летенкова? |
#3
|
|||
|
|||
У Летенковой уже не наблюдаемся, последний раз были в 2 года, по её мнению, необходимости в активной терапии не было, предполагалось, что ребенок успешно выйдет из болезни. Последняя, кто консультировал в ПМА, Аббакумова (неофициально заключение "ну разве это артрит?").
По нормам лаборатории, где делали иммунологию артрита (1-ый мед) ревматоидный фактор д.б. менее 1:20. В комментарии лаборатории: "отсутствие диагностического титра ревматоидного фактора снижает вероятность серопозитивного ревматоидного артрита и смешанной криоглобулинемии". Во вторник буду делать Rg суставов. Уточнится вопрос с деструкцией. Критерии Tanimoto уже изучила, потому и пишу про КФК и ЭМГ. Ни разу ведь не определяли. |
#4
|
|||
|
|||
Немного дообследовались:
КФК 94 Ед/л (N до 149) ЛДГ 426 Ед/л (N до 295) Электромиография: исследованы мышцы голеней и бедер. Зарегистрирована умеренная ассиметрия электрогенеза мышц (~ 20-30%) со снижением слева. Структура ЭМГ с урежением и увеличением синхронизации потенциалов dex et sin. Данные ЭМГ могут свидетельствовать об инннервационных изменениях в мышцах н.конечностей, обусловленных дисплазией на уровне пояснично-крестцового отдела позвоночника L5- S1. УЗИ коленных суставов: соотношение в суставах не нарушено. Выпот в полости plicea alasea в незначительном количестве. Справа в полости верхнего заворота участок гипертрофии синовии. В полости н/заворота незначительное количество выпота. Мыщелки бедренных костей - контуры ровные, структура однородная. Мениски - без нарушения целостности. УСГ п-к. отд. позвоночника: spina bifida S1 4,2 мм. В принципе, данных за дерматомиозит/полимиозит не нашлось. Не понятно, почему повышена ЛДГ. Жаль, что не удалось посмотреть альдолазу. Деструкции суставов, как при ревм. артирите, тоже нет. Так что по-прежнему есть сомнения в необходимости базисной терапии. |