Никто не может поставить диагноз

[Stef2011]

Здравствуйте! Я знаю лично семью, в которой уже который год болеет ребенок. Ситуация тяжелая (за ребенка борется только бабушка, у мамы болезнь ребенка спровоцировала нервное растройство). Буду благодарна за любые советы, есть вся мед документация, в том числе на немецком и английском (клиники Израиля и Германии отказались принять).
Вероника заболела в 2,5 года, причина заболевания до конца неизвестна. Одним из катализаторов заболевания девочки могла быть прививка. После нее девочка перестала играть, смотреть книжки, настроение стало изменяться. Стали происходить приступы истерики, девочка перестала спать по ночам. В 3 года началась эпилепсия; вскоре девочка перестала ходить, разговаривать, сидеть. Врачи не могли подобрать правильных лекарств. Ухудшения продолжались, Вероника потеряла зрение. Ухудшились результаты электроэнцефалограммы. Постоянные приступы эпилепсии.
Вероника с бабушкой была практически во всех городских медицинских учреждениях СПб, но нигде им не могли помочь. Фактически, у ребенка нет постоянного лечащего доктора. Наблюдают за ней только врачи детского хосписа (педиатр и невролог, на данный момент у них нет никаких идей насчет дальнейшего лечения Вероники, хотя они очень хотели бы помочь).
6 апреля 2012 года Веронике исполнилось 6 лет, из них 3,5 года она болеет! Сейчас состояние стабилизировалось, эпиактивности нет, Вероника стала даже чуть-чуть держать голову, очень много спит и хорошо кушает. Недавно сделали узи всех органов - все в порядке.
Посоветуйте хоть что-нибудь, к кому можно обратится , другие города и страны тоже рассматриваются.

[nebel]

Консультации третьих лиц на форуме не разрешаются, кто- нибудь из родных больного ребенка может вести переписку?

[ZSV]

Знаете, ничего конструктивного Вы не представили. Мало того, что консультация через третьих лиц не приветствуется в принципе, так Вы еще не привели ни одного предположительного диагноза, ни одного обследования и ни одного данного за проводимое лечение.
В этом случае консультация не возможна.

[Stef2011]

Здравствуйте, спасибо за ответы. Постараюсь прислать сюда тетю, бабушка плохо общается с ПК и занята уходом. Можно остаться в этой теме? Я ей тогда ссылку дам. Она прикрепит мед документы.

[ZSV]

Можно.

[Marina_Bykova]

Здравствуйте!

Я тётя Вероники Волнистой.

Вот её история.

Родилась здоровым ребёнком, до 2-х лет всё было в порядке. В районе 2-х лет сделали ревакцинацию прививки АКДС+полиомиелит и спустя некоторое время девочка заболела.
Сначала это была температура под 40 градусов, которая держалась неделю. Ставили ОРВИ. Потом начались истерики, сначала дневные, а потом и по ночам.
В 3 года первый приступ эпилепсии. Каждый приступ отбрасывал Веронику назад в развитии и вскоре она перестала разговаривать, ходить и даже сидеть самостоятельно.
В 6 лет выяснилось, что Вероничка потеряла зрение, на очереди потеря слуха.
Постоянные боли от судорог, частые приступы эпилепсии, которые после долгих усилий врачей и кучи побочных эффектов от лекарств удалось взять под контроль, гиперкинезы, дименсия.

ДИАГНОЗ: Спиноцеребеллярная дегенерация (спорадическая) прогрессирующая, представлена мозжечковой, экстрапирамидной симптоматикой, деменцией. Симптоматическая эпилепсия. Гидроцефальный-гипертензионный синдром.

Последние документы, которые я приложила, датированы маем 2012 года, поэтому описываю состояние Вероники на сегодняшний день.

Состояние девочки с мая 2012 года не ухудшилось.
Стала лучше открывать рот, глотает пищу без затруднений. При питье попёрхивается.
Отмечается положительная реакция зрачков на свет.
Видит только свет.
Гиперкинезы стали менее выраженные по длительности и амплитуде.
Затруднений при сгибании и разгибании конечностей нет, но левая рука чаще всего согнута и приведена к плечу.
Отмечается тугоподвижность голеностопных суставов на фоне тонического напряжения нижних конечностей.
Реагирует на знакомый голос и прикосновение - успокаивается.
Положительная реакция на знакомых людей, аудиосказки, кота - начинает улыбаться (не всегда).
Иногда подолгу смеётся, без видимой причины. Например, проснётся среди ночи и до утра хохочет.
Может по просьбе повернуть голову на срединное положение, разогнуть руку (не всегда).
Прорезались нижние резцы.
На кисло-молочной диете запоры почти отсутствуют.
Очень мало пьёт.
Однократно, после сеанса остеопатического лечения, было очень обильное отделение вязкой мокроты с угрозой асфиксии.

На постоянном приёме Депакин Хроно прошло три судорожных приступа: май, июнь и август.
Эпиактивность была особенно сильная с утра, после сна.
Приходилось давать 0,25 Седуксена. Также эпиактивность повышается к вечеру, к 19-20 часам. В это время опять получает Седуксен 0,25. Итого 0,5 в сутки.
Последнее ЭЭГ показало, что эпиактивности нет.

С июня наблюдается снижение тромбоцитов до 150 (при норме 180).

Куда обращались:

I. Клиники в Санкт-Петербурге:
1. Первый раз с приступом эпилепсии попали в больницу детскую гор. больницу Св. Ольги (ул., Земледельческая, д.2).
Диагноз: криптогенная лобная эпилепсия и много супутствующего.

2. В другой раз, на "скорой", отвезли в 1-ю городскую детскую больницу (ул. Авангардная, д.14).
Диагноз: криптогенная эпилепсия, полиморфные приступы, сопутствующее: задержка психомоторного развития.

3. Несколько раз лежали в СПб Педиатрической медицинской академии на отделении эпилепсии. В конечном итоге там сказали, что с лечением помочь не могут.
Диагноз: криптогенная фокальная с вторичной генерализацией эпилепсия.

4. Центр клинической неврологии (Невский пр., д.22) 5. Центр
восстановительного лечения детской психиатрии (ул. Чапыгина, д13).
6. Медицинский консультативно-диагностический центр "Нейросонография".
7. Генетический центр на ул. Тобольской, д. 5. Ничего не выявили.
8. Обращались в РНХИ им. профессора А.Л. Поленова к нейрохирургу. Там сказали, что в настоящее время в хирургическом лечении не нуждается.


II. Московские клиники:
1. Центр эпилептологии и неврологии им. А.А. Казаряна.
2. НИИ нейрохирургии имени Н.Н.Бурденко, ответа так и не получили.
3. Клиника стволовых клеток «Новейшая медицина»

III. Зарубежные клиники:

1. Клиника ФОКТАРОЙТ (Schon Klinik Vogtareuth, Германия)
2. Клиника г. ХАЙДЕЛЬБЕРГ, Германия
3. Клиника UKSH, г. Киль, Германия
4. Медицинский Центр Шемер, Израиль
5. Сеть клиник "Элит-Медикал", Израиль.
6. Делали запрос в клиники Финляндии - пока ничего.

На данный момент Вероника находится под наблюдением выездной бригады Хосписа на ул. Бабушкина, 56. Там же несколько раз лежала в реанимации.
Диагноз (2012 г.): Спиноцеребеллярная дегенерация (спорадическая) прогрессирующая, представлена мозжечковой, экстрапирамидной симптоматикой, деменцией. Симптоматическая эпилепсия. Гидроцефальный-гипертензионный синдром.


Подскажите, куда нам ещё обратиться?

С надеждой и уважением,
Быкова Марина, Санкт-Петербург

[Marina_Bykova]

Ещё документы

[Marina_Bykova]

И ещё

[Marina_Bykova]

Про Израиль: в конечном итоге нам позвонили и сказали, что в Израиле ни одна клиника ничем помочь не может.

[nebel]

А можно видеть консультации немецких и израильских специалистов?

[Marina_Bykova]

Клиника г. ХАЙДЕЛЬБЕРГ

ОТВЕТ: (WG: Treatment inquiry IO-12971)
Дата: Mon, 11 Jun 2012 07:33:46 +0000

Dear Sir/Madam,
We forwarded your treatment request to our specialist department. Your case was assessed by our medical experts. Today we obtained the response that in your case they do not see a treatment option in our medical center.

Much to our regret we cannot give you another reply.

Yours sincerely
Alla Lemke

Перевод:
Уважаемый Sir / Madam,
Мы переслали Ваше обращение-запрос к нашему специалисту отдела. Ваше дело было оценено нашими медицинскими экспертами. Сегодня мы получили ответ, что в вашем случае они не видят варианта лечения в нашем медицинском центре.

К нашему большому сожалению, мы не можем дать вам еще один ответ.

с искренним уважением,
Алла Лемке

[Marina_Bykova]

Клиника ФОКТАРОЙТ (Schön Klinik Vogtareuth)

От кого: "Staudt, Martin"
Дата: Tue, 26 Jun 2012 14:39:03 +0000
Тема: AW: Your request

Dear Ladies and Gentlemen,



Thank you very much for sending the request of the patient Wolnistaja Weronika Dmitrievna, DOB 06.04.2006.

This now 6 year-old girl apparently suffers from a neurodegenerative disease. Symptoms started at the age of 2.5 years, when the girl stopped playing, showed mood-disturbances. At the age of 3 years, she developed epilepsy, then she lost the ability to walk, to talk and to sit.

Finally, she lost her eyesight.

MRI showed increasing atrophic changes both in the cerebral hemispheres and the cerebellum. The epilepsy is apparently hard to control.

We are a large center for pediatric neurology and neurorehabilitation and also an epilepsy center for children and adolescents.

We are therefore certainly well suited for diagnosing and treating children like this girl.

From reading the history of this disease, I have not much hope that we can find a way for this girl to regain her lost abilities, or even to stop the ongoing deterioration of the child.



What we can offer to do, however, is to admit the child for a 2-week-period on to one of our general neuropediatric wards B or D (“grüner Punkt”). During this short in-patient stay, we would examine the child clinically, perform EEG-studies both during wakefulness and sleep, and schedule the child for a high-resolution MRI of the brain in general anesthesia (Epi-MRT).

We can then decide, whether we need additional diagnostic steps in order to clarify the diagnosis. In addition, together with our physiotherapists and occupational therapists we can assess, whether there is anything we can do to make life for the child and the family easier, maybe in terms of assisting devices, etc.

Please let me know, if you are interested in such a hospital stay, best by e-mail. We can then send you an estimation of costs. For this estimation of costs we need the exact address of the patient and whether we should organize an interpreter during the in-patient stay.


If you decide to send the child to us, please send us a CD-rom with all available previous MRI-investigations, so we can better plan our investigations here.


We must let you know, that admissions for in-patient stays are possible not sooner than October / November of this year.

Best regards

Martin Staudt, MD, Ph.D.
Head of Department

Neuropediatric Clinic and Clinic for Neurorehabilitation
Epilepsy Center for Children and Adolescents

Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstr. 20
83569 Vogtareuth

Germany
Phone: +49 8038 90-1418
Fax: +49 8038 90-3418
<<http://www.schoen-kliniken.de/>>
<<mailto:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]>>

ПЕРЕВОД:

Уважаемые дамы и господа,

Спасибо Вам за отправленный запрос по поводу пациентки Волнистой Вероники Дмитриевны, 2006 года рождения.
Сейчас эта шестилетняя девочка, видимо, страдает от нейродегенеративного заболевания. Признаки этого заболевания проявились в 2,5 года, когда девочка перестала играть и начались перемены в настроении. В возрасте 3 лет у нее началась эпилепсия, затем она потеряла способность ходить,сидеть, разговаривать. В конце концов она потеряла зрение.
МРТ показало увеличение площади атрофических изменений, как в большом полушарии, так и в мозжечке. Эпилепсию, по-видимому, сложно контролировать.
Мы являемся крупным центром детской неврологии и нейрореабилитации, а также центром по заболеваниям связанным с эпилепсией для детей и подростков. Поэтому, мы конечно подходим для диагностики и лечения детей, как эта девочка.
Из этой прочитанной истории болезни, я не надеюсь, что мы сможем найти средство для этой девочки, чтобы восстановить ее утраченные способности или хотя бы остановить продолжающиеся ухудшения в состоянии ребенка.
Ну вот то, что мы сможем сделать, впрочем, так это принять ребенка в нашу больницу на 2-х недельный период, в одну из наших общих палат нейропедиатрического отделения B или D. В течении этого короткого стационарного пребывания, мы бы провели клинические обследования ребенка, выполнили бы ЭЭГ-исследования как во время бодрствования, так во время сна, запланировали бы МРТ головного мозга,с высоким разрешением, под общим наркозом (EPI-МРТ).
После этого мы сможем решить, нужны ли нам дополнительные диагностические шаги для того, чтобы уточнить диагноз. Кроме того, вместе с нашими физиотерапевтами и профессиональными докторами мы попробуем оценить, сможем ли мы хоть как-то помочь, чтобы упростить жизнь ребенка и его семьи, может с точки зрения оказания помощи при помощи устройств и так далее.
Пожалуйста, дайте мне знать, если вы заинтересованы в такой госпитализации,лучше по электронной почте.
Тогда мы пришлем Вам счет. Для этого счета нам потребуется точный адрес пациента и нам нужно знать, должны ли мы вам предоставить переводчика во время вашего стационарного пребывания.
Если вы решите отправить ребенка к нам, пожалуйста, пришлите нам CD'ROM со всеми доступными предыдущими обследованиями, так, мы сможем лучше спланировать наши исследования здесь.
Мы должны вам сообщить, что прием на стационарное пребывание возможен, не ранее октября/ноября этого года. С наилучшими пожеланиями.

[Marina_Bykova]

Израиль, сеть клиник «Элит Медикал».

Здравствуйте.

Должен сначала сказать, что мы все очень хотим помочь Вероники, но от нас, врачей, не всё зависит, в частности финансовая сторона дела.

Прошу понять это.

- В таких непонятных (без диагноза) случаях администрация больницы просит положить на её депозитный счет 30000 дол.сша, как гарантия оплаты услуг. В случае, своевременной и правильной оплаты деньги возвращаются.

Госпитализация:

Один день стационара в терапевтическом отделении – 1600 дол.сша, в реанимации – 3850 дол.сша

Обследование:

Корзина – 1285$, включает 2 консультации врача, и до 10 определенных проверок.

1. ЭЭГ
2. Консультация детского нейрохирурга, ведущего специалиста

Примерная стоимость данного обследования до 2000$ (цена включает корзину).

Диагностика и последующее лечение может быть откорректировано в зависимости от рекомендаций специалиста (в случае, если понадобятся дополнительные проверки и анализы, например, МРТ мозга под наркозом, стоимость которого 3300$, )

В полнее вероятно, что в данном случае необходимо будет сделать серологические пробы и провести консультацию инфекциониста.

Таким образом примерная цена обследования будет от 7500 до 10000 дол.сша

Если потребуется проведение ПЭТ-сити это ещё до 2000 дол.сша

Обследование займет 7-10 дней

Лечение:
Говорить о плане лечения и об его стоимости сейчас невозможно.
Но, операция на головном мозге, например, может быть до 60000 дол.сша

Прилет:
в случае сан авиации, обычно наш врач связывается с врачом пациента, чтобы узнать в каком состоянии пациент, что нужно приготовить к его прилету и т.п.
Кроме того, если она будет обследоваться стационарно, то нужно, чтобы было место в отделение, разрешение врача и т.п.
Санавиация – 30000-40000 дол.сша
Трансфер (доставка в больницу) сантранспорт – до 1000 дол.сша

Проживание в гостинице от 170 дол.сша в сутки на человека до 250 дол.сша (кроме того потребуются деньги на ежедневные расходы).
Уважаемый Антон Петрович, я постарался, как можно полнее представить Вам фин. картину. Но ещё раз подчеркиваю, что многое очень приблизительно и возможны подвижки, как в одну так и в другую сторону.

Доктор Штайн Александр, медицинский консультант

[Marina_Bykova]

Медицинский Центр Шемер, Израиль


ОТВЕТ:
В отношении ребенка Волнистой сообщаем, что по полученной медицинской документации был проведен консилиум. Состояние ребенка по заболеванию тяжелое.
Готовы принять Веронику на очное дообследование, оценки состояния и выработки тактики дальнейшего ведения.

Первичное обследование включает:
- консультацию зав. детской неврологии
- пересмотр снимков, выполненных по месту жительства
- проведение ЭЭГ
- проведение люмбальной пункции с исследованием
метаболического обмена
- оценка психомоторного развития
- консультация логопеда
- консультация физиотерапевта
- другие исследования согласно рекомендациям
специалистов

Ориентировочная стоимость обследования - от $5500 (оплата по факту проведенных исследований).

По окончании обследования, оценки состояния будут даны рекомендации по адекватному ведению.

Возможны изменения в программе обследования в зависимости от состояния ребенка на момент прилета и результатов очного обследования.

С уважением
Д-р Ц. Столовицкий, зав. международным отделом
Д-р Р. Кофман, врач международного отдела

[Marina_Bykova]

Всё, что пока нашла...