Синдром Элерса-Данло

[contmgr]

Доброго <времени суток>.

В медико-генетическом центре РАМН (Москва) поставили синдром Элерса-Данло (дисплазия соединительной ткани).

Пошел туда по направлению пульмонолога. Сейчас мне 31 год, в 20 лет был спонтанный пневмоторокс и операция на легком, поставили диагноз булезная эмфизема легких. Также сейчас недостаточная масса тела (56 кг при росте 183 см, жировой ткани около 4 кг при норме 17 кг).

Собственно вопросы:
1) Генетик на приеме сказала, что это вообще никак не лечится.
Но есть ли какая-то профилактика? В интернете нашел такую схему лечения: статья "Дисплазия соединительной ткани", автор Вершинина Мария:
"Перечислим коротко препараты для каждого направления.
1.Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2, В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1%, Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк-хелат, Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L-карнитин, Карнитина хлорид, солкосерил.
2.Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
3.Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит, Кальций D3-никомед, Остеогенон, Упсавит кальция.
4.Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота, Глицин, Акти-5-сироп, БАД (Нутраминос, Meal-in-a-Glass и др.). Отдельно для усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил.
5.Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др.

Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1-3 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса - 1.5-2 месяца, под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2-2.5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняются.

Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.

Примерная схема медикаментозной терапии:
1 курс:•Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом) в дозе 1-4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели.
•ДОНА по 1.5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность приема - 1.5 мес.
•Янтарная кислота по 1-2 капсуле 2 раза в день на 3 недели.

2 курс•Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч.л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели.
•Структум, хондроитинсульфат по 1.5-2.0 г во время еды на 8 недель.
•Витаминно-минеральные комплексы типа "Витрум", "Центрум" на 1 месяц.

3 курс•Акти-5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель.
•Витамин Е 400-800 МЕ на 3 недели.
•Витаминно-минеральные комплексы на 3 недели.
"
Цитата закончилась (ссылку на источник не ставлю, т.к. не знаю можно ли на этом форуме их давать). Насколько эта схема хороша? Может что-то добавить. В основном это ведь витамины.
Также в некоторых статьях рекомендуют конкретные биодобавки, например, с магнием, но тут у меня некоторые сомнения не "заказные" ли это статье для продвижения конкретных торговых марок.

И вообще в Москве есть ли врачи, у которых можно наблюдаться и которые что-то могут прописать? Сдать анализы на что-нибудь?


2) Вопрос второй. Насколько вероятно, что у моих ближайших родственников это же заболевание?
Мама тоже астенического теплосложения, гипертония, близорукость, варикозное расширение вен; у маминой сестры близорукость, грыжа, было протезирование на колене (разрушился хрящ), у бабушки тоже были проблемы с коленом.

Собственно вопрос напрямую связан с первым, если лечения нет, то понятно, что и в обследованиях нет никакого смысла.

Заранее спасибо, откликнувшимся.