#1
|
|||
|
|||
Клинический случай.
Уважаемые коллеги!
На днях был пациент, диагностика состояния которого была поставлена в тупик. Описываю: Молодой человек 20 с лишним лет. Вес около 85, рост около 180. Беспокоит повышенная утомляемость и боль в мышцах после физической нагрузки. То есть после работы в саду, бега, и т.д. на следующий день возникает боль в соответственных группах мышц. Она иногда достигает такой степени, что вынужден несколько дней отлеживаться. Описывает, что визуально мыщы увеличиваются в размерах, становятся плотными на ощупь, разминание их неприятно. Подобные жалобы беспокоят с детства, но замечает медленное прогрессирование. Хотя может связать с усилением нагрузки в последние годы (вынужден работать). Подобные же симптомы есть у отца пациента, но возникли в зрелые годы. На клиническом онсмотре ничего особенного. Если бы не легкая анизорефлексийка, то на профосмотре можно было бы написать "здоров". вертербральный статус, да и вообще костно-мышечная система - прицельно без отклонений. Вот возникает вопрос - что подозревать? Ведь ни подо что известное мне не укладывается. |
#2
|
||||
|
||||
Может быть недостаточность мышечной ЛДГ?
|
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#4
|
|||
|
|||
Может быть болезнь Мак Ардля или что-то из этой группы?
|
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
Не знаете как в России (думаю что у нас на месте с этим проблемы) проводится диагностика? |
#6
|
|||
|
|||
Пациент сделал ИЭМГ. До меня почему-то не дошел еще. Не знаю теперь дойдет или нет. Результаты получил путем собственных поисков: "Полученные ИЭМГ данные свидетельствуют о наличии в исследованных мышцах изменений, соответствующих IIIб. Наличие у пациента множественных сложных повторяющихся разрядов не позволяет полностью исключить первично мышечную патологию. " Рекомендовали ЭМГ в динамике и обследование родственников.
Я не большой знаток ИЭМГ. Но вот измененных результатов совсем не ждал. Что можете посоветовать? |
#7
|
||||
|
||||
Заключение ИЭМГ какое-то нечеткое...
Нужны - биохимический анализ крови, электролиты, КФК, ЛДГ, биопсия мышц. Думаю, таковы должен быть первые шаги. |
|
#8
|
|||
|
|||
ОК.
1. Как следует потрясу за грудки специалиста, который проводил ЭМГ. 2. Биохимия - это Вы имеете в виду перечисленное? Т.е. электролиты, КФК, ЛДГ? Или что-то еще? Если только это, то без проблем. Мог назначить превентивно, вот только не видел четкой необходимости, ведь пока круг заболеваний не ограничен, а пациент платит из своего кармана. 3. А вот с биопсией проблемы. Я уже сталкивался с этим раньше, когда имел дело с верификацией мышечной патологии. В большинстве случаев хирурги не умеют толком брать материал биоптата. Технологию не соблюдают, получая кусочек фарша. Это признают многие эксперты, но ничего не могут поделать. Конечно можно все провести в Казани, но есть некоторые сомнения в достоверности этих результатов. Вот и хотелось бы узнать где в России проводится качественная верификация подобных состояний. |
#9
|
||||
|
||||
Да, биохимия - это то, что я перечислила А Вы назначьте, это ведь делается именно с целью ограничить "круг".
Без биопсии с такими скудными физикальными данными и анамнезом сложно будет установить диагноз... |
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
А с биопсией что именно Вы предложите. Как там обстоят дела с этим хотя бы в Баку (мало ли, вдруг у пациента там родственники)? Тем более, что автобус Казань - Баку ходит регулярно. |
#12
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
|
#13
|
|||
|
|||
Спасибо за совет.
Описываю ситуацию в настоящий момент. За время моего отсутствия пациент попал к другому врачу. Тот рекомендовал КФК, иммунограмму и др. биохимию. Пока результатов не поступило. Миографист, делавший исследование вне досягаемости, так что за грудки потрясти не получится. Но кое-что лучше с биопсией стало. Начали делать у нас в клинике, хотя для стационарных больных. Не могу сказать за качество проведения, но во всяком случае обоснованные претензии и критика должны быть восприняты нормально. А вот с ДНК диагностикой есть проблема. Не могли бы сказать где конкретно в России (Москве) проводят ДНК диагностику данных состояний. Лучше это знать загодя, если направлять кровь через генетическую консультацию. |
#14
|
|||
|
|||
Цитата:
Визуально моча цвет имеет обычный. Спросил его еще на первом приеме. |
#15
|
|||
|
|||
Цитата:
|