#1
|
|||
|
|||
вопрос к генетикам,синдром дауна,1 и 2 скрининг
здравствуйте уважаемые генетики,живем с мужем в Болгарии,мне 24 года,2 беременность (1 был аборт),сдали анализы на биохимический скрининг в 11 недель и 3 дня вес 74 кг
по узи видны кости носа,nuchal translucency (мм) 1.30 риск беременности на синдром даун 1 к 270, биохимический риск 1 к 15, риск на возраст 1 к 1400 papp-a MoM 0.2 free -bCG Mom 5.5 NT 1.3 NT MoM 0.86 в первом скрининге перепутали срок беременности на 1 неделю вперед,сильный токсикоз,имелся кишечный вирус,постоянная температура, принемала таблетки от вируса и ложным диагнозом : ангины и орз далее болезнь превратилась в бронхит и синуситу острому,который лечится сильными антибиотиками,в листовке написано что проходит через плаценту и влияет на кровь. прием антибиотиков начался к сдаче второго скрининга,результаты: 15 недель и 4 дня (уже правильная дата),вес 74 кг риск на болезнь 1 к 45, интегрированный риск на даун 1 и 2 скрининга 1 к 55 free-bGT Mom 4.55 afp 0.71 возрастной риск 1 к 1400 вопросы такие: - нужно ли делать амниоцентез? -серьезен ли на самом деле риск? (нас очень пугают) -что может влиять на анализы 1 и 2 скрининга? может ли влиять то что я перечислила свыше? -мой муж инвалид с рождения, врожденные неразвитые конечности ног и рук, могут ли влиять его гены на результаты анализов? и может ли он понять повреждены ли его гены при сдаче ген анализа? как называется такой анализ? потому что в болгарии гинетики сказали что нет таких анализов чтобы понять какие у него проблемы...и что проблемы мужа не влияют на анализ скринингов. нам предлагают сделать амниоцинтез,но здесь он для меня очень дорогой,и я лечусь антибиотиками от вируса какого-то (врачи так и не определили),как знаю амниоцентез не нужно делать при вирусах.правда ли это? спасибо всем,кто ответит нам на вопросы,времени у нас осталось мало,как говорят генетики Болгарии. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Да, у Вас высокие риски и это показание к амниоцентезу. Результат скрининга это не диагноз, это только риск и руководство к следующим действиям. Как действовать - решаете вы. Про заболевание мужа Вам все правильно сказали. Что бы говорить о влиянии вашего инфекционного заболевания нужно знать детали. Не может быть чтобы Вас лечили неизвестно от чего. И вообще, у меня складывается впечатление, что Вы получаете вполне адекватную помощь от своих врачей.
__________________
Nataliya Matiytsiv |