Шарко-Мари или Беккер ?

[Tasja]

Здравствуйте! Моему сыну 21 год. В течении двух лет врачи "мечутся" между двумя диагнозами. Первоначально был поставлен Беккер. Уровень КФК постоянно стабильно повышен в 4-6 раз. У сына шлепающая походка. Отклоняется вперёд при ходьбе, и быстро устает. Больше никаких жалоб не проявляет. Пару раз спотыкался и падал. Большой палец на обеих ногах почти не работает. Вот последняя выписка из РНПЦ неврологии и нейрохирургии.

"Клинический диагноз: Наследственная моторно- сенсорная невропатия, тип 1, с легким парезом разгибателей стоп.
Жалобы на «замедление темпа ходьбы», не может стать на пятки.
Анамнез заболевания: Вышеуказанные жалобы в течение последних 3-х лет. Походка со слов родителей изменена с детства с 13 лет.
ЭНМГ 16.09.2010г.: Признаки резко выраженного аксонального поражения исследуемых нервов и/конечностей. По исследованным нервам рук-регистрируется легкое поражение сенсорных волокон: смешанное (аксональное и демиелинизирующее) справа и демиелинизирующее слева.
Консультирован генетиком 5.04.2011 г. у пробанда делений гена дистрофина не
выявлено. Клинический диагноз: прогрессирующая миодистрофия. Рек-но: динамическое
наблюдение.
Анамнез жизни: Наблюдался в поликлинике (2008г.) с л-зом: Сколиотическая деформация ПОП 1 ст. Пло.ековальгусиая деформация стоп. ПМК 1сг. без регургитации.
МРТ ГМ -I ШОП. ПОП 27.01.201 1г.: В полюсе правой лобной доли в белом веществе несколько очагов повышения сигнала на Т2 (глиоза). Легкая асимметрия боковых желудочков. Явление остеохондроза шейного отдела позвоночника, поясничного отдела позвоночника.

Aлллергоанамнез не отягощен.
Об-но: состояние удовлетворительное. АД 115/80 мм. рт. ст.. Ps 72 уд/мин. температура тела 36.6 С. Стрии в области ягодиц, коленных суставов.
Неврологический статус: ВНД: В сознании, ориентирован* 411: зрачки D=S,
фотореакция живая, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма нет. носогубные
складки симметричны, язык по средней линии. Мышечный тонус не изменен. Сила в руках
достаточная, в ногах проксимально достаточная, дистально снижена в разгибателях стоп до 4
баллов. СПР I) S. средней живости, с ног- коленные снижены, ахилловы-abs.
Менингеальных. патологических стопных знаков нет. Координаторные пробы выполняет
удовлетворительно. Нарушений чувствительности не выявлено. Затруднена ходьба на пятках. Легкая дистаполая симметричная гипотрофия ног.

Обследование:
ЭКГ от 11.08.2011г.: ритм синусовый, регулярный. ЧСС - 80 уд/мин. Горизонтальное положение ЭОС.
ЭНМГ от 15.08.2011г.: Имеется повреждение нервов н/конечностей смешанного характера. Игольчатая ЭМГ с m.tibialis ant.. т. vastus lat.. т. exensorum digitomm: длительность и амплитуда ПДЕ увеличена, соответствует 3 в 4-5 стадиям денервационно-реинервационного процесса. Заключение: Данных за первично-мышечный уровень повреждения не выявлено.
УЗИ мягких тканей/от!9.08.201.1 г.: Нервные стволы конечностей утолщены на всем протяжении за счет неравномерного утолщения пучков нервных волокон. На поперечном скане нервных стволов преобладает гипоэхогенный компонент (пучки волокон), уменьшена доля гиперэхогенной соединительной ткани. На нижних конечностях увеличена толщина подкожной клетчатки на бедрах до 2.5-Зсм. на голенях до 1.5см.
При исследовании мышц бедра выявлено незначительное повышение эхогенности за счет увеличения соединительнотканных прослоек на фоне мышечных пучков. На голенях-признаки мышечной гипотрофии: толщина мышц уменьшена, эхогенность нарастает к дистальным отделам конечностей, в дистальных отделах мышц передней группы.
камбаловидных и икроножных мышцах мышечные волокна не определяются, мышцы визуализируются в виде гомогенной гиперэхогенной структуры. Изменения симметричны с обеих сторон.
Осмотрен проф. Лихачевым С.А., к.м.н. Рушкевич Ю.Н.. зав. отд. Войтовым В.В.: см. диагноз, рекомендации. Проводился диф. диагноз с прогрессирующей миодистрофией.
БАК от 11.08.2011г.: общий белок -78, мочевина -4.5. холестерин -4,54, билирубин -17,8. глюкоза -5.3. натрий -145. калий -4.4. кальций -2.60. АсТ - 26.8. АлТ - 39.6. Коэф-т Де Ритиса- 0,7. КФК - 603. СРБ - 2.20. ревмофактор- 1.5.
OAK от 11.08.2011г.: лейкоциты - 8.0. сегменты - 59. лимфоциты - 30. моноциты - 9. эозинофилы - 1. базофилы - 0. п/яд. гранулоциты - 1. эритроциты - 5.63. гемоглобин - 17.1, гематокрит - 50.0. тромбоциты - 235. СОЭ - 4.
МРП от 11.08.2011г.: - отриц.
ОАМ от 11.08.2011г.: цвет - с/ж, сл. мутн., уд. вес - 1030. реакция - 6,0. белок - отр. , сахар - отр.. Л - 0-1, эпит - ед. в п/зр. эритроциты - ед., слизь ++.
Лечение: мексибел 5% 2.0. громецин. ФТЛ:полюс-101 на обл. ноги №8. ЛФК."

Таким образом, генетики ставят Беккера. Неврологи - ШМТ тип 1.
Буду признательна всем, кто окажет помощь.

[nebel]

Выложите, пожалуйста, полное обследование стимуляционной и игольчатой ЭМГ, а не только заключение. в семье у кого -нибудь такие проблемы были?

[Tasja]

Анализы мы начали сдавать с 2009 года. И на протяжении всего этого периода
КФК повышен в пределах - 891 (02.08.2011),517( 18.01.2011),853 (23.11.2010) при норме (24-195)
АСАТ- В НОРМЕ
АЛАТ 44,48,60 при норме (5-40)
ЛДГ всегда повышен - 574,866,728 при норме (170-480)

Проблемы появились с 13 лет-плоскостопие. С 15 лет- изменение походки- шлепающая нога, на сегодняшний момент в 21 год- большой палец ноги почти не работает.

У нас в семьях и меня и мужа никаких нарушений ни у кого никогда не проявлялось. Все бабушки и дедушки , а также прабабушки и прадедушки дожили до 85-96 лет с сохранением ясного ума и двигательных способностей.

Прилагаю в прикреплённых файлах , всё что есть. Игольчатой СНМГ самого документа нам не дали. Есть только описание её в эпикризе.

[nebel]

а вы можете сфотографировать 1.стопы в боковой проекции и 2. ноги вид спереди и со спины? и выложить фото?
я вот не уверена, что здесь Шарко-Мари-Тут или МДБ: при ШМТ обязательно присутствуют чувствительные расстройства на ногах, у вашего сына то ли их нет, то ли недосмотрели ( я не вижу оценки глубокой чувствительности), деформация стопы не соответствует таковой при ШМТ ( с описания, потому и прошу предоставить фото) и последнее: если мы говорим о ШМТ 1 типе:это АД тип наследования, т.е. у вас или мужа должно быть это заболевания, конечно, бывают спонтанные мутации, но крайне редко.

[Tasja]

опять эпикриз генетиков удалился) вот он

[BBC]

Фотографии переведены в скрытый режим

[Tasja]

в скрытый режим- это значит я не смогу их сама удалить? я наверно плохо ознакомилась с правилами размещения.
дайте, пожалуйста, ссылку.
если такое размещение не корректно,то дайте мне возможность удалить их или удалите сами.

[easl]

Сообщения в скрытом режиме доступны только врачам и специалистам.

[Tasja]

Теперь понятно. Спасибо огромное,Юсиф! Буду надееться на помощь.
Всем хорошего здоровья!

[nebel]

данных за ШМТ 1 тип я не вижу. МДБ тоже бы поставила под вопрос.
Видите ли есть несколько противоречащих друг другу симптомов, что и затрудняет диагностику:
1.изменения по данным стим.ЭМГ, утолщение нервных волокон по данным УЗИ указывает на наличие нейропатии.
2.к сожалению, я не видела полного описания иЭМГ, и кое-что меня смущает в самом заключении: нет описания спонтанной активности, что достаточно странно, однако, если принимать во вниманием увеличенные параметры ПДЕ, то о миопатии /миодистрофии говорить не приходится. исследование проведено не полностью, необходимо смотреть обязательно еще и в/конечности и оценивать спонтанную активность
3. смущает сколиотич.деформация ПОП, это может указывать в сторону миопатии/миодистрофии
диф.диагноз я бы проводила между ШМТ 2 тип, наследствен. дистальной моторной нейропатии, дистальной спинальной мышеч.атрофией, дистальной миодистрофией.
необходим осмотр грамотного специалиста (невролога). еще раз провести игольчатую ЭМГ, так как я писала выше, проведение мышеч.биопсии при необходимости, уже затем, как будет понятно с процессом , проводить генетич.исследование.

[Tasja]

А как же КФК? При всех перечисленных диагнозах он должен быть почти в норме, а не в 5-7 раз выше нормы?
и данные МРТ головного и спинного мозга у него в порядке. В возрасте 19 лет он бегал кросс по 3 км и занимался с гантелями. Никакой слабости в руках у него слава Богу нет. Вы видели его стопы. Это выраженное плоскостопие сформировано с 3-х лет. Но наш врач ортопед почему-то да 13 лет говорила- всё нормально. Когда эти натёртости на сводах стопы стали ярко выражены , только тогда ему поставили диагноз- плоскостопие. Которое опять никак не вяжется с ШМТ И ДР.
Сегодня обращалась по поводу игольчатой СНМГ-послали очень далеко. зав. неврологией сказала для её проведения нет показаний. да и специалист по игольчатой у нас один на всю Беларусь И биопсию тканей у нас в республике тоже не делают. Так что увы.
Спасибо огромное за то что Вы откликнулись. Всего Вам наилучшего!

[nebel]

КФК указывает на распад мышеч.ткани. при МД Беккера ее уровень увеличивается в 50-100 и более раз.