Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

[daneo]

Здравствуйте.

Мужчина 53 года. Инвалид 1-й группы. Поставили диагноз: ишемическая болезнь сердца, невральная амиотрофия Шарко-Мари Тута (медленно прогрессирующая), мерцательная аритмия. Заболевание наследственное. Больной перенёс инсульт, после чего полностью отказал опорно двигательный аппарат. Передвигается при помощи коляски. Летом этого года начали проявляться нарушения пищеварения. Сопровождается вздутием желудка (ощущение переполнения), выделением слюны, нарушением дыхания, речи и как следствие, отказ от еды, слабость...постоянная сонливость.
Проведённые анализы ничего не показали.
Как быть в такой ситуации?
Случались ли на практике подобные случаи и существует ли возможность обследования больного врачом на дому?

[Igor_S]

Сообщение от daneo

Здравствуйте.
Мужчина 53 года. Инвалид 1-й группы. Поставили диагноз: ишемическая болезнь сердца, невральная амиотрофия Шарко-Мари Тута (медленно прогрессирующая), мерцательная аритмия. Заболевание наследственное. Больной перенёс инсульт, после чего полностью отказал опорно двигательный аппарат. Передвигается при помощи коляски. Летом этого года начали проявляться нарушения пищеварения. Сопровождается вздутием желудка (ощущение переполнения), выделением слюны, нарушением дыхания, речи и как следствие, отказ от еды, слабость...постоянная сонливость.
Проведённые анализы ничего не показали.
Как быть в такой ситуации?
Случались ли на практике подобные случаи и существует ли возможность обследования больного врачом на дому?

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия(НМСН) это не одно заболевание, а группа из значительного числа генетически гетерогенных заболеваний. Заболевания, раньше относящиеся к болезни Шарко-Мари делят в основном на 2 типа-НМСН 1 типа(со снижением скорости по переферическим нервам и НМСН 2 типа(с близкими к норме скоростями), также отдельно от болезни Шарко-Мари выделяют НМСН 3 типа(с очень большим снижением скоростей, болезнь Дежерина-Сотоса в свою очередь генетически гетерогенная) и некоторые другие. В состав каждого типа в свою очередь входит несколько генетически гетерогенных заболеваний(например НМСН 1А, НМСН 1В и так далее), внутри типа дифференцировка представляет значительную сложность. В настоящее время ведутся очень активные работы по идентификации генов заболеваний, относящихся к данной группе наследственных болезней нервной системы. Для некоторых типов существует ДНК-диагностика, которая позволяет установить точный диагноз и дать прогноз на вероятность развития заболевания у родственников(этим занимаются генетики). К сожалению нередко точный тип установить не удается. Лечением заболевания(симптоматическим) занимаются неврологи(НИИ неврологии или миастенический центр).
Для предположения о том о каком типе заболевания идет речь необходимы данные ЭНМГ. Кроме того для этого важно описание клинической картины заболевания(в каком возрасте началось, какие симптомы отмечаются и когда они появились и так далее). Какие именно анализы "ничего не показали"? В любом случае заочно можно только рекомендовать место куда можно обратится для попытки уточнения диагноза и прогноза для родственников, а также результаты каких обследований надо при этом иметь с собой.