|
#1
18.01.2012, 15:36
|
|||
|
|||
|
Нужны педиатр, невролог, ортопед в Москве или ближайшем Подмосковье
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Моей дочери 1 год и 8 (почти 9) месяцев. У ребенка редкое генетическое заболевание SEPIAPTERIN REDUCTASE DEFICIENCY. Обследование и диагностику проходили в Израиле, сейчас проходим медикаментозное лечение. Не знаю, насколько известно данное заболевание в России (по И-нету почти ничего на русском не нашла), в мире всего тридцать описанных подобных случаев. При этом заболевании мозг не вырабатывает (или вырабатывает недостаточно) дофамин и серотонин, являющиеся нейромедиаторами, отсюда у ребенка серьезные проблемы с моторикой, и как следствие общая задержка в развитии. У меня есть темка в Психо-моторном развитии, там наша история описана подробнее, но к сожалению я не смогла найти как сделать ссылку (буду очень благодарна, если кто-нибудь подскажет). Мы постоянно живем в России и наблюдать ребенка в Израиле часто не можем. Здесь же мы уже год вообще без наблюдения специалистов. Живем мы хоть и всего лишь в двадцати километрах от Москвы, но в маленьком поселке - на весь поселок только один педиатр (и тот спит и видит как бы уйти на пенсию, да замены нету), других специалистов "своих" у нас вообще нет. Вместе с тем, ребенок постоянно должен принимать лекарства, в связи с чем, хотелось бы, чтобы он был под наблюдением хороших врачей. Кроме того, сейчас у нас появился шанс на дальнейшее нормальное развитие, в связи с чем, также хотелось бы наблюдаться у специалистов, чтобы контролировать как идет процесс. На этом форуме, насколько я могу судить, собираются грамотные, квалифицированные специалисты, имеющие современные взгляды на медицину. В свзи с этим, у меня огромная просьба ко всем, кто прочитает данное сообщение - может кто-то из работающих в Москве или ближайшем Подмосковье в восточном направлении (мы там живем) специалистов (нам нужен педиатр, невролог и возможно ортопед)заинтересуется нашим случаем. Хочу отметить, что нам необходима не разовая конусльтация, а именно регулярное наблюдение и ведение ребенка. Также у меня такой вопрос (может кто-то из специалистов сможет меня проконсультировать). Должны ли мы как-то и где-то вставать на учет с подобным заболеванием, кто этим может заниматься - может институт генетики, и вообще как нам дать о себе знать - что есть такой Ребенок? Заранее благодарна всем кто откликнется, с уважением, Светлана. 
|
|
#2
18.01.2012, 17:38
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#3
18.01.2012, 22:36
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ссылочку на мою тему.
|
Линейный вид
