#1
|
|||
|
|||
Опять о Семейной средиземноморской лихорадке.
Добрый день, мужу поставили диагноз Семейная Средиземноморская лихорадка. делали специально анализ на эту болезнь, также основные симптомы присутствуют. В анализе стоит такой диагноз - heterozygous mutation detected : M 694V.
Лечение пока не прописали, но меня больше интересует вопрос о наших будущих детях. Мы только хотели планировать ребенка, а что теперь??? Можно забыть о детях? Какова вероятность больного ребенка? |
#2
|
||||
|
||||
Если Вы не являетесь носителем мутации, то дети не будут больны
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ну а как же наследственность от мужа? Вы бы не могли мне или ссылку кинуть на подробную информацию, или как то подробнее описать....это очень важно для меня...у меня на этой почве семья может разрушиться (((( |
#4
|
||||
|
||||
наследственности только от мужа не достаточно, это аутосомно рецессивное заболевание
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
Назначил мужу колхицин 3 раза в день по 1 таблетке. 1 таблетка (500 mcgm) . Сказал приходить к нему на прием каждые 2 месяца, он будет смотреть на состояние. Также сказал что у него в данный момент есть пациентка с тем же диагнозом и эти таблетки только частично снимают симптомы болезни. Я читала, что назначенное лечение должно полностью убирать симптомы этой болезни. Или я не права? |
#6
|
||||
|
||||
Цитата:
FMF is a recessive genetic disease associated with missense and nonsense mutations in the MEFV gene •Homozygotes for M694V (valine for methionine at position 694) may experience more severe disease and may be more likely to develop amyloidosis(это имеется ввиду по сравнению с другими формами мутации гена) т.е если Вы не носитель(а носительство в основном в определенных этнических группах)-детям ничего непосредсвенно не грозит.Лечение колхицином эффективно в предотвращении атак болезни и препятсвует развитию амилоидоза почек- наиболее частого осложнения Средиземн. лихорадки. |
#7
|
||||
|
||||
Еще раз: если у Вас нет носительства гена данного заболевания, то риск рождения больных детей стремится к нулю, наличие у мужа гетерозиготной мутации M694V и болезни - говорит о том, что у него имеется другая дефектная аллель (неизвестная), коtорая вкупе вызывает болезнь, наличие только гетерозиготной мутации M694V заболеванием не является и нередко встречается у здоровых людей, живущих вокруг Средиземноморья... смените врача на более грамотного, который знает генетику данного заболевания
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
|
#8
|
|||
|
|||
Dr.Vad , eduardshraibman
Спасибо огромное за ответы! Но я хочу уточнить, я написала не совсем правильно диагноз. Там идет мутация не в гене M694V а в M694I В общем вот анализ: FMF by PCR (12 muts) Дальше идет перечисление 12-ти генов и найдена мутация только в Mutant: M694I а потом еще : Windtype Codon 148 - positive codon 369 - positive codon 479 - positive codon 680 positive codon 692-695 - positive codon 726 - positive codon 744 - positive codon 761 - positive Test comments: Wildtype Line- Positive, positive, negative Mutant line - negative, positive, positive Genotype - normal, heterozygous , homozygous -HETEROZYGOUS MUTATION DETECTED - M694I Вот такой анализ. Я сделала ошибку , не в том гене мутацию изначально указала, а ЧТО ТОГДА В ЭТОМ СЛУЧАЕ? лечение может не снять симптомы болезни? Тогда что делать? менять дозы? ОЧЕНЬ ЖДУ ОТВЕТЫ |
#9
|
|||
|
|||
хорошо, а какие тогда анализы ещу нужны чтоб точно определить это Семейная Средиземноморская Лихорадка или тот случай о котором Вы говорите? , к сожалению врача сменить здесь не могу (((( , маленький городок, специалистов нет. У меня есть возможность только в Киеве найти хорошего специалиста, но буду там только через пару месяцев, потому и хотела как то разъяснить ситуацию с помощью этого форума. Каждый ответ мне очень важен, уже появилась надежда....а то тут так спокойно ставят такие страшные диагнозы
|
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
Описаны аутосомно-доминантные формы FMF, в том числе - резистентные к колхицину. (Цитата для специалистов - These findings extend the spectrum of FMF, and suggest that the methionine residue at position 694 makes a crucial contribution to pyrin's function, and that a 50% complement of normal pyrin activity does not prevent susceptibility to FMF. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Видимо, ваш врач подозревает этот вариант, поскольку не нашли вторую мутацию, а та, которую нашли, встречается при доминантной форме. Хотя анализа только 12 мутаций, без секвенирования всего гена, для такого диагноза недостаточно. Возможно, у вашего мужа все-таки рецессивный вариант, просто вторая мутация - из редких. При рецессивном варианте риск передачи практически нулевой. При аутосомно-доминантном - не больше 50%. Поскольку одна мутация известна точно, вы можете воспользоваться пренатальной (для естественной беременности) или преимплантационной (совместно с ЭКО) диагностикой, чтоб исключить риск передачи болезни полностью. Варианты возможного дальнейшего обследования в вашем случае - полное секвенирование гена у мужа, анализ на распространенные мутации для вас. Целесообразность их (а также диагностики плода) имеет смысл обсуждать на приеме у врача-генетика. |
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
А могли бы Вы написать на английском языке название анализа, ( полное секвенирование гена) возможно получится здесь его сделать ОГРОМНЕЙШЕЕ СПАСИБО! |
#12
|
||||
|
||||
Применительно к данному случаю и в свете публикации о аутосомно-доминантных формах FMF:
так как гетерозигота M694I описана в сцепке с E148Q (E148Q/M694I - наличие одновременно двух мутаций - псевдо-доминантный тип), а у пациента Codon 148 описан как Wildtype, то скорее всего имеем дело с аутосомно рецессивным гемотипом... можно гипотетически предположить, что у пациента имеется какая-то неописанная псевдо-доминантная форма болезни, но как правило редкие формы все же встречаются крайне редко...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#13
|
||||
|
||||
Спасибo за интересную статью.Хочу заметить, что в статье у исследователей, имеющих большой материал для исследования(в их стране немало турок, арабов, восточных евреев и т.п.)наблюдали всего 5 случаев с доминатным наследованием,а применитально к г.Хургада не думаю, что у генетика местного есть достаточно большой опыт в наблюдении таких больных и прогноз его для детей кажется недостаточно обoснованным
|
#14
|
|||
|
|||
Цитата:
Я решила посмотреть пару месяцев по состоянию мужа, я очень надеюсь, что у него прекратятся ежемесячные приступы высокой температуры и болей в животе, после прoписанного лечения. Но в любом случае ближе к весне поеду на Родину искать хорошего генетика, но вот вопрос смогут ли мне помочь наши славянские врачи, ведь такое заболевание у славян встречается крайне редко |
#15
|
|||
|
|||
Да зря вы так местных врачей опасаетесь. У нас есть коллабораторы из Египта, там вполне нормально можно и секвенирование сделать, и пренаталку, и даже ПГД у них уже есть.
Я поищу контакты той лаборатории, из которой нам результаты по нашим пациентам присылали. А вам, возможно, стоит поискать не только врача-генетика, но и генетического консультанта (genetic counselor). Может быть, он в Хургаде найдется. У славян FMF действительно редкость, зато у армян очень часто встречается, так что специалиста по лечению (терапевта, а не генетика) в России найти шанс есть. |