Девочке 1 год и 1 мес, Диагноз ППР центрального генеза, нужна консультация

[Yozhenka]

Моей дочери 1 год и 1 месяц. Сегодня нам окончательно выставили диагноз ППР центрального генеза. У нас город небольшой, эндокринолог по сути один, хотелось бы услышать мнение других врачей. Всю информацию по которой был выставлен диагноз предоставляю ниже.


Родилась 8.08.2010 7/8 Апгар, вес 3400, рост 52, на сроке 40 недель. Беременность протекала с сильнейшим токсикозом, 9 месяцев меня рвало желчью. Лечили гепатоз печени, дискенезию желчных протоков только перед самыми родами. Набор веса за беременность 0 грамм. На сроке 5-6 недель переболела ангиной, потом был сильный кашель, делали 5 орошений горла преднизолоном. Больше за беременность болезней не было. УЗИ плода ни разу не показывало гипоксию плода и вообще какие-то проблемы. Допплерометрия тоже была хорошей.
Роды были тяжелыми, схватки длились 32 часа (мне 32 года, первая беременность, первый ребенок, слабая родовая деятельность), безводного периода не было, пузырь прокололи на 28 часе схваток, на 30м часе поставили систему с окситоцином. Ребенок родился естественниы путем, закричал сразу. Ребенок с рождения находился на искусственном вскармливании.

(Я быть может пишу очень подробно, но нам ставят причиной ППР неврологию)

В 1,5 месяца была сделана операция под общим наркозом по удалению фунгуса пупка.

Физиологическое нагрубание желез после рождения у дочери вышло за пределы нормы. Врач выписал компрессы с димексидом и мазью Вишневского. Делали около 3х недель, потом грудь пришла в норму.

Теперь о неврологии.
УЗИ головы в 1 месяц -Эхокартина перенесенной гипоксии мозга, наружной гидроцефалии легкой степени. МПЩ расширена -3,8 мм.
Диагноз невролога - ППЦНС гипоксич. генеза, восстановительный период. Привики по плану, лечение не назначалось.

Осмотр невролога в 3 месяца - обратились по поводу того, что ребенок трясет головкой.
УЗИ шейного отдела - НШО на уровне С2-3, С3-4.
Диагноз невролога - НШО, ППЦНС гипоксич генеза, гипервозбудимость, синдром легких двигательных нарушений. Лечение - массаж, актовегин, пантогам.

Осмотр невролога в 5 месяцев
По УЗИ головы- эхокартина смешанной гидроцефалии легкой степени, МПЩ - 4 мм.
Еще курс пантогама+массаж

УЗИ головы в 7 месяцев после лечений - эхографически легкое расширение передних рогов желудочков. МПЩ - 3 мм.
Диагноз невролога - ППЦНС, легкие двигательные нарушения. Лечение - массаж.

В 10 месяцев обратились к педиатру, заметив, что у дочери увеличены молочные железы. Диагноз - изолированное телархе, наблюдать, исключить курицу.

В 11 месяцев еще раз делали массаж.

Медосмотр в год. Вес - 9300 г, рост 76 см. Ест очень плохо с рождения, видно что и вес у нас небольшой.
Невропатолог - ПЭП поздний овсстановительный период, НШО С2-3, С3-4, телархе, легкие псевдо (далее слово непонятно) нарушения.
Гинеколог - осмотр: нормального телосложения, умеренного питания, п/к жировой слой развит равномерно, покровы истые сухие, Ма слегка увеличена, слизистая вульвы чистая розовая, выделений нет, девственная плева с отверстием.
Она же направила на УЗИ щитовидки, молочной железы и органов малого таза.
Диагноз - изолированное телархе.
Мазок на горм фон собрать не удалось, недостаточно материала.
Направлены на консультацию эндокринолога.

Прилагаю результаты всех УЗИ.
УЗИ молочной железы (говорят в норме, только увеличение ткани):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

УЗИ органов малого таза (созерване фоликула на возраст 4 года):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

УЗИ щитовидки (увеличение щитовидки, увеличение лимфоузлов и вилочковой железы):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

С этими результатами идем к эндокринологу. Сразу ставят диагноз ППР центрального генеза под вопросом. Вес 9100 (потеря 200 г за месяц), рост 76,2 см (прибавка 2 мм за месяц).
Отправляют сдать анализы на гормоны и рентген кисти.

Гормоны:
ФСГ -4,0
Пролактин - 15,69
Эстрадиол - 12,3
ТТГ - 2,17
Т3 свободный - 5,7
Т4 свободный - 1,5

Рентген кисти (костный возраст на 3 года, показывали мне на снимке какую-то лишнюю косточку, но я не поняла):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Окончательный диагноз - ППР центрального генеза, эндемический зоб 1 степени.
То, что сказано на словах - ФСГ, Пролактин, Эстрадиол повышены, Т3 сильно завышен.
Поставлены на учет к эндокринологу. Йодомарин 100 2 месяца пить. В/м Диферелин 3,75 после консультации невролога.
На словах сказано, что невролог должен нас направить на МРТ и ЭЭГ мозга и лечить со своей стороны.

Теперь если можно, я по пунктам задам Вам, уважаемые консультанты, вопросы.


1) Что могло послужить причиной ППР? (долгие роды и гипоксия? Токсикоз? Впрыскивания преднизолона? Но невролог нам вроде бы всегда говорила, что не слишком то и тяжкая у нас неврология...) Наркоз в 1,5 месяца?

2) Пожалуйста, прокомментируйте наши УЗИ, все ли там на Ваш взгляд соответствует поставленным диагнозам?

3) Хотелось бы узнать Ваши комментарии по поводу анализа на гормоны, я в интернете искала нормы, и мне показалось, что завышен у нас только ФСГ (не сильно) и Т3.

4) Рентген кисти действительно соответствует возрасту 3 года?

5) Действительно ли поставленный диагноз соответствует истине, на Ваш взгляд?


Почему я так Вас расспрашиваю.
Меня очень пугают инъекции диферелина. Все же это гормон и страшно в таком возрасте так вмешиваться в организм ребенка... Естественно, в случае если у нас ППР, и другого выхода нет, то мы будем делать его. Но если у Вас есть сомнения в правильности, поделитесь ими пожалуйста.
Я обдумываю вариант переобследования в Барнауле или Новосибирске, сами мы живем в Казахстане. Стоит ли? Или диагноз выставлен бесспорно?

6) Сильно ли навредит диферелин ребенку в таком возрасте? Может стоит пока понаблюдать?


Если я что-то пропустила, описывая нашу историю болезни, то я допишу. Ну и завтра мы идем к неврологу, я допишу, что нам сказала она.

Очень надеюсь на Вашу помощь и внимание к нашей проблеме и заранее Вам благодарна.

[Toschevikova]

На мой взгляд диагноз не подтверждён. Желательно через пару месяцев пересдать ЛГ, ФСГ, эстрадиол, 17-гидроксипрогестерон.

Диферелин пока колоть не нужно. В любом случае время ждать есть.

Для подтверждения диагноза очень желательно проведение пробы с ЛГ-РГ, возможно лучше будет приехать в эндокринологический научный центр (Москва). Если ППР подтверждается, нужно будет МРТ гипоталаио-гипофизарной области.
Но пока только костный возраст несколько опережающий паспортный смущает. Его можно расценить как 2-3 года.

Я по согласованию с Калинченко Натальей Юрьевной (из ЭНЦ, занимается патологией полового развития у детей) высылаю вам в личном сообщении её электронный адрес. Вышлите ей всю вашу историю, все картинки которые здесь публиковали.
Анализы все приведите с референсными значениями (нормами) и единицами измерения. Она обещала ответить.

[Yozhenka]

Я очень Вам благодарна за ответ, я очень ждала его. Я не врач, но все равно считаю, что с диферелином можно пока и повременить.

Сегодня мы были на приеме у нашего невропатолога. К слову сказать, это очень хороший врач, мы ходим к ней с рождения, она много лет отработала заведующей детского эндокринологического отделения областной больницы ВКО. Она направила нас на частную консультацию к зав детского эндокринологического отделения области. Мы пойдем в понедельник.
Наш невропатолог не видит у нас столь тяжкой неврологии, которая могла бы дать такой серьезный гормональный сбой. В заключении пишет, что развитие ребенка соответствует возрасту, отклонений в развитии нет никаких. Других заключений относительное ППР она не делает, так как это не ее специализация и направляет нас к другому эндокринологу, как я написала выше. Ее мнение как не специалиста в области эндокринологии - изолированное телархе. Проблема только в несоответствии костного возраста и ФСГ высоковат. Она не видит даже необходимости в МРТ. Но если нужно мы сделаем его конечно.

Я изначально была не права не приложив контрольные данные по гормонам нашей лаборатории. Исправляюсь и выкладываю гормоны еще раз

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Если я не займу много Вашего времени, то хотелось бы спросить.

1) Действительно ли норма ФСГ, Пролактина и Эстрадиола высоки? (ЛГ и 17-гидроксипрогестерон мы пересдадим, на них нас даже не направили)

2) Наш рентгенолог написал заключение 3 года и выше. Я уже нашла информацию про эти косточки и поняла про какие идет речь. Но третья такая маленькая на мой взгляд...

3) Могло ли повлиять на результаты анализов на гормоны то, что ребенка повели их сдавать не натощак, а после сладкой овсяной каши? Просто, когда мы звонили в лабораторию, нам сказали неважно натощак или нет... теперь я уже сомневаюсь и в этом..


Я очень Вам благодарна за помощь и содействие. Я обязательно отправлю всю информацию по указанному Вами адресу Наталье Юрьевне.
Даже не знаю что и сказать еще... очень благодарна.

[Toschevikova]

ФСГ в пределах нормальных значений. ЛГ важнее было сделать.
Своё мнение про костный возраст я написала.
Овсяная каша не влияет.
МРТ это только если ППР подтвердится, в чём я пока сомневаюсь...

По щитовидной железе, кстати всё в норме. на Т3 не надо обращать внимания, никакого диагноза у Вас нет. Объём 2 мл я бы зобом не стала называть. Нормативов на такой маленький возраст нет, но в любом случае 2 мл это немного. От йодомарина, правда, вреда не будет. В дальнйшем - приготовление пищи на йодированой соли.

Наталья Юрьевна имеет больше опыта в диагностике этой патологии, так что ждём её мнения.

[Yozhenka]

Я отправила подробное сообщение Наталье Юрьевне. Обязательное скопирую всю информацию, которую она предоставит, на форуме.

[Yozhenka]

Наталья Юрьевна мне ответила вчера на мое письмо. Спасибо большое, что Вы предоставили нам такую возможность. Вот ее ответ:

"Абсолютно нормальный уровень ФСГ для девочки такого возраста, для
установления ППР центрального генеза должно быть исследовано ЛГ - только
это т гормон является основанием для установления диагноза ППР
центрального генеза. И то в таком возрасте - если есть подозрения ( в
вашем случае я сомневаюсь что диагноз установлен правильно) без
проведения пробы устанавливать нельзя".

Но я допустила непростительную ошибку, при копировании текста пропала ссылка на рентген руки. Написала второе письмо, жду ответа.

Возможно ли превышение костного возраста по какой-то иной причине, кроме ППР? Гигантизма у нас вроде как тоже нет, 76 см/9100 г очень небольшие показатели для ребенка в 1 год и 1 месяц.

[Yozhenka]

Я получила ответ на второе письмо от Натальи Юрьевны относительно превышения костного возраста:
"незначительное ускорение костного возраста может быть, но это не является основанием к постановке диагноза ППР, есть четкие критерии - уровень ЛГ".

А для нашего врача было решающим именно превышение костного возраста и уровень ФСГ, про ЛГ нам даже никто не сказал.
Завтра идем на консультацию к областному детскому эндокринологу и обязательно сдавать дополнительные анализы, благо медицина у нас платная и их можно сдать без направления.
Если можно, напишу потом вам результат нашей беседы.
Все-таки меня интересует вопрос, который я задавала выше.
Если нет ППР, то по какой причине может быть превышение костного возраста?
Нам 1 год, а рентген показывает вот так.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[alisa_v]

Норма в медицине - понятие вариабельное, в том числе и в костном возрасте. В такой ситуации костный возраст - лишь показание для исследования гормонов и для наблюдения.

[Yozhenka]

К сожалению, наш областной детский эндокринолог ушла в отпуск, будет только через месяц. Сегодня мы ездили в областную больницу и нам так не повезло.

Не знаю, верное ли решение я принимаю, но исходя из сказанного врачами форума и консультации Натальи Юрьевны, мы через месяц пересдадим еще раз все гормоны, в том числе ЛГ и 17-гидроксипрогестерон (на которые нас никто не назначил), сходим на прием к областному врачу с этими результатами, а уж потом можно будет делать какие-то выводы. Я думаю время у нас пока есть и назначение диферелина видимо пока преждевременно и за нами нужно наблюдать. Возможно продолжим дальнейшее обследование в другом городе.

Я очень благодарна всем врачам, которые нас консультировали, без Вашей помощи я бы уже на следующий день побежала ставить ребенку гормональные уколы, а возможно нам они и не пригодятся...
Если можно, через месяц я вернусь в эту тему и попрошу у Вас консультации.
С уважением, мама Анны.

[Toschevikova]

Не волнуйтесь, ничего за этот месяц не упустите в любом случае.
Скорее всего у вас изолированное телархе, но нужно наблюдаться.
Ждём ваших ссобщений через месяц.
Пойдёте к врачу - распечатайте и покажите ей письмо от Натальи Юрьевны.

[Yozhenka]

Доброго времени суток, уважаемые врачи форума.
Я обращалась к Вашей помощи в сентябре этого года, по поводу нашего диагноза ППР центрального генеза, эндемический зоб первой степени. Моей дочери было 1 год и 1 месяц, сейчас нам год и 3 месяца.
Выше выкладывала результаты всех наших УЗИ (яичники, щитовидка, молочная железа), рентгена кисти, и результаты анализа на гормоны. Так же, постаралась подробно изложить все наши проблемы в первом сообщении темы. Нам рекомендованы инъекции диферелина, очереди на бесплатное на выделение которого мы ждем.

Благодаря помощи врачей вашего форума (отдельно и очень искренне благодарю г-жу Тощевикову) наш диагноз стал вызывать сомнение. И так как нам пришлось ждать выхода из отпуска нашего областного детского эндокринолога, чтобы она проконсультировала нас и решила стоит ли нам ехать в дальнейшем обследоваться в другие города и ее направления; то у нас получилась возможность пересдать анализы на гормоны более чем через 1,5 месяца. Теперь мы ждем понедельника чтобы пойти на консультацию.

Я бы очень хотела чтобы вы посмотрели наши гормоны еще раз, в сравнении с гормонами 1,5месячной давности. Что можно сказать по поводу наших гормонов сданных сегодня?


Это 13 сентября

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Это сегодня, 3 ноября. Так же мы сдали ЛГ, который нам никто не назначил, но было рекомендовано врачами форума сдать его.
ФСГ, из-за которого нам вообще поставили диагноз ППР, упал в 2 раза... зато вырос пролактин и высокие гормоны щитовидки, хотя мы 1,5 месяца пьем йод...

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Чтобы не затруднять поиск наших предыдущих обследований в начале темы, я повторю и выложу ниже результата рентгена кисти и всех треух УЗИ

Рентген кисти (сентябрь), ребенку 1 год и 1 месяц

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

И УЗИ молочной железы, щитовидки и яичников (сентябрь, ребенку 1 год и 1 месяц).

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Большое спасибо за Ваше внимание к нашей проблеме. Я буду очень благодарна Вашим комментариям, чтобы пойти на встречу к врачу в понедельник хоть немного подготовленной...

[Yozhenka]

В который раз убеждаюсь, что никогда не надо много ставить на какое-то событие, сильно надеяться...
Сходили мы к областному детскому эндокринологу.. я до сих пор пребываю в некотором недоумении, если сказать мягко...

Зашли мы, первый вопрос "А что вы пришли? идите по месту жительства я только районы приезжих принимаю, обл больница же, а вы тут живете у вас есть городские врачи..."
Я объясняю, по месту жительства были, у нас спорный диагноз, нужно ваше мнение.
Спрашивает про наш диагноз.
Отвечаю... ППР
Врач громко и с возмущением.. "и что ребенок в год вам дал себе сделать все УЗИ? с чего вы это взяли?"
"я ни с чего не взяла, другой врач так пишет, УЗИ делали с криком, но сделали, пришли к вам чтобы вы сказали свое мнение"
Смотрит наши УЗИ, берет анализы на гормоны... "И что? тут нормы все для взрослых стоят сбоку, а для детей норм нет..."
требует заключения гинеколога, рентген кисти, заключение невропатолога, спрашивает как мы вес набираем, есть ли скачки роста.. Задает вопросы по-существу, чуть успокаивается и говорит .."заносите ребенка, раздевайте до гола"

После осмотра (ну нечего у нас смотреть, нет волос, нет выделений, молочная железа мне кажется даже уменьшилась по сравнению с двухмесячной давностью, рост 78 см, весь в пределах 10 кг):
"У вас такие спорные анализы... ну такие спорные, и все очень спорно"
Я задаю ей вопросы про конкретные гормоны, про УЗИ, про костный возраст... ответ один на все "у вас все спорно..."

Я понимаю, что ничего больше от нее не услышу, задаю главный вопрос "как нам быть с уколами? нас поставили на очередь, может нам еще наблюдаться, а не ставить пока уколы?"
ответ ... "вы родители, вам решать, ставить их или нет..."

Вслух спрашиваю... "ну как я могу решить, это ж не витамин С, чтобы я могла решить давать его или нет, врач же должен решить это"
ответ ... "у вас все спорно, иди к своему врачу и решайте...."

Ну я и пошла...

Я постаралась убрать всю эмоциональную окраску с моего рассказа, я все понимаю про профессиональную этику и солидарность...

но что нам делать?? для нас только билет до Москвы и обратно (чтобы обследоваться в Детском эндоцентре, как нам предлагали уже) обойдется в 120 тысяч рублей, не говоря уже о затратах на проживание и обследование. Если все так страшно и есть смысл ехать, мы подумаем об уменьшении жилплощади и поедем.. но мне "как родителю, который должен решить сам" кажется, что надо просто наблюдаться и ждать. И анализы + обследование 2 раза в год, как и при любом сложном диагнозе.

Уважаемые врачи, мне очень важно ваше мнение... как нам быть с этим диферелином, который нам навязывают ставить? Почему цифры по гормонам так изменились за полтора месяца?

[Toschevikova]

На мой взгляд - всё в порядке, сейчас ничего не делать, наблюдать.

Контроль роста плюс осмотр эндокринолога через 6 мес, через 1 год. Через 1 год повторить снимок кистей рук и сравнить с нынешним.

По поводу щитовидной железы - у детей другие нормы, вы в них укладываетесь.
Половые гормоны допубертатные.

Пролактин однократно повышенный - я бы не стала обращать внимание, он не так уж и высок, к тому же может подниматься при стрессе, наверняка девочка плакала, когда брали кровь.

[Yozhenka]

Как же я Вам благодарна. Интуитивно я чувствовала, что надо просто ждать и контролировать все каждые полгода и повторить рентген через годик, но мне необходимо было мнение врача. От деферилина буду отказываться пока всеми руками и ногами.
А плачет она у меня уже когда просто входишь в больницу.. да что там плачет, кричит так, что все готовы пропустить нас без очередь лишь бы не смотреть и не слушать эту истерику.
Огромное Вам спасибо, что не оставляете нашу проблему без внимания.

[Yozhenka]

От радости забыла спросить. А Йод нам продолжать принимать? мы пьем 2 месяца йодомарин 100.
Ну и не писала выше нигде, город у нас очень не благоприятный в плане экологии, 5 металлургических заводов, и в воздухе таблица Менделеева.
Нам наверное всегда йод принимать раз мы живем в зоне йододефицита?