Ребенок 1 год, гипотонус, никто не может поставить диагноз

[extra_light]

Уважаемые врачи, здравствуйте! Моему ребенку 1 год и 1 месяц, беременность проходила хорошо, но на 8 месяце выяснилось, что у нас ножное предлежание, обвитие пуповиной, плохой доплер. в результате кесарево на 38 неделе, гипоксия, дочку откачали, через 2 дня началась желтушка (билирубин на коже 360), по УЗИ СЭК. Пролечились, стали на учет к неврологу. Когда малышке исполнилось пол года, СЭК полностью ушел, но она по-прежнему была очень слабой, вялой, постоянно болела и поперхивалась. Есть УЗИ в динамике, могу выложить сюда по первому требованию.
Проблема в том, что у нас по сей день гипотонус, малышка сидит, но не ходит, невролог ставит ЗПРР, но говорит, что на самом деле не знает что с ребенком. Проходили обследование генетика, были у нескольких невропатологов (а точнее у шести - все они разводят руками), а также в институте отоларингологии. Там врачи тоже назвали нас самым необычным ребенком из всех что видели - на осмотре врач сказала, что у нас тампонада группы Б, но за барабаном нет жидкости, в то время как во время компьютерной диагностики на 120 дцбел дочка даже не проснулась, а на 50 дцбел по костному аппарату моментально отреагировала. В итоге нас опять направили к неврологу, и сказали что не знают, что с нами делать.

Последний поход к неврологу снова загнал нас в тупик - рефлексы у ребенка в норме, но гипотонус страшный. Врач начал спрашивать, нет ли в роду кого-то с двигательными нарушениями. На что я ответила что у нас папа (мой муж) гипотоничный немного. Он проверил его рефлексы - и они у него полностью отсутствуют. Вообщем невролог развел руками и отправил папу на обследование.

Я в полном замешательстве - что же нам дальше делать? Куда идти? Как узнать, что с дочкой?
Извините за непрофессиональные термины, по памяти все написала, но если нужно - могу переписать сюда всю нашу карточку, хоть она у нас и очень толстая))

[Dr. W.N.]

Перепишите.

[Hass]

скажите пожалуйста, как Вам кажется, как девочка слышит? Как спит, часто ли просыпается? Зачем вообще обследовались в Институте отоларингологии?

[extra_light]

Сообщение от Hass

скажите пожалуйста, как Вам кажется, как девочка слышит? Как спит, часто ли просыпается? Зачем вообще обследовались в Институте отоларингологии?

Здравствуйте! Лично мне кажется, что она слышит, но не всегда. Есть моменты, когда она реагирует и на громкие, и на тихие звуки. А есть моменты, когда вообще не реагирует - даже на очень громкие. Когда я зову ее по имени, она практически никогда не оборачивается ко мне. Такое впечатление, что слышит, но не считает нужным реагировать.

Сегодня вечером постараюсь выложить всю нашу историю болезни.

[extra_light]

Извините за качество снимков, если что-то нужно прочитать более четко - перефотографирую, либо перепишу

[Dr. W.N.]

Результаты обследований с личной информацией переведены в скрытый режим и доступны только зарегистрированным врачам сервера. Дождитесь результатов консилиума.

[Dr. W.N.]

Первые вопросы по выпискам - где результаты ЭМГ, МРТ, анализов по указанию генетика, ЛОР смотрел аудиограмму?

[Hass]

необходимо дополнить обследование слуха - показать другому ЛОР-врачу, который оценит вид барабанных перепонок, повторить тимпанометрию с регистрацией стапедиальных рефлексов. Надо разобраться, откуда там тип "В" - это или ошибка (иногда случается), или имеет конкретную причину. Сделанную тимпанограмму с рефлексами тоже выложите сюда.
Пока сохраняется подозрение на снижение слуха, это надо опровергнуть или подтвердить, потому что если это есть - нужно не откладывая подбирать и постоянно носить слуховые аппараты на обоих ушках.

Как у Вашей дочки с речью?

[extra_light]

Сообщение от Dr. W.N.

Первые вопросы по выпискам - где результаты ЭМГ, МРТ, анализов по указанию генетика, ЛОР смотрел аудиограмму?

ЭМГ делаем завтра в институте нейрохирургии, нам впервые за год назначили это обследование. МРТ делать собираемся, но посоветовали попробовать делать без наркоза из-за гипотонуса и проблем с легкими (за год переболели пневмонией 3 раза, был обструктивный бонхит, сильная одышка и т.д.)
анализы по указанию генетика: везде норма (сдавали кровь из пальца и мочу), ждем результат кариотипирования (будет готов через 2 недели). анализов на руках нет, так как мы из города, где их делали переехали в киев, но я систематически прозваниваю генетика и узнаю результаты анализов. С ее слов, все 3 анализа пришли хорошие, все в норме, ждем кариотип.

ЛОР смотрел аудиограмму, смотрел ушки, нёбо. не знаю важно ли это, но когда дочка родилась, у нее были закрученные ушки, сейчас этого почти не видно, но все-равно ухо внешне не совсем нормальной формы. могу сфоткать если надо.

[extra_light]

Сообщение от Hass

необходимо дополнить обследование слуха - показать другому ЛОР-врачу, который оценит вид барабанных перепонок, повторить тимпанометрию с регистрацией стапедиальных рефлексов. Надо разобраться, откуда там тип "В" - это или ошибка (иногда случается), или имеет конкретную причину. Сделанную тимпанограмму с рефлексами тоже выложите сюда.
Пока сохраняется подозрение на снижение слуха, это надо опровергнуть или подтвердить, потому что если это есть - нужно не откладывая подбирать и постоянно носить слуховые аппараты на обоих ушках.

Как у Вашей дочки с речью?

С речью у нас никак(( Иногда проскакивает "мам", но неосознанно, в основном мычит. Тимпанометрию делали на двух аппаратах 2 разных врача, по два раза в разные дни. В последний день обследования тимпанометрия неожиданно показала на одном ухе тип С. Врач после всех обследований сказала, что считает это проблемой либо с мозгом, либо с анатомической аномалией и направила нас к неврологу.

Еще такой момент - мы делали КСВП два раза, тоже в разные дни. В первый раз врач зафиксировала, что у нас двусторонняя тугоухость, но сказала что ее смущают результаты, и попросила приехать через 2 дня и повторить обследование. На фото, которые я выложила, результаты уже второго обследования - там, по ее словам, полная глухота.

[Hass]

ситуацию с ушами просто так оставлять не надо.
Тип "В" на тимпанограмме может быть связан с аномалиями строения, но никак не может быть связан с мозгом. Совсем никак.
Поэтому: все-таки надо еще раз сделать тимпанометрию со стапедиальными рефлексами, это имеет значение. Понимаете, она или В, или С, иногда из-за сложностей при измерении бывают ошибки.
Во-вторых, действительно, выложите фотографию ушных раковин, это может иметь некоторое значение.
В-третьих, если планируете делать МРТ - обсудите возможность крупно вывести височные кости (это там, где уши). Хотя для поиска аномалий строения КТ информативней, как правило.

[extra_light]

Сообщение от Hass

ситуацию с ушами просто так оставлять не надо.
Тип "В" на тимпанограмме может быть связан с аномалиями строения, но никак не может быть связан с мозгом. Совсем никак.
Поэтому: все-таки надо еще раз сделать тимпанометрию со стапедиальными рефлексами, это имеет значение. Понимаете, она или В, или С, иногда из-за сложностей при измерении бывают ошибки.
Во-вторых, действительно, выложите фотографию ушных раковин, это может иметь некоторое значение.
В-третьих, если планируете делать МРТ - обсудите возможность крупно вывести височные кости (это там, где уши). Хотя для поиска аномалий строения КТ информативней, как правило.

это наши ушки в 3 месяца. сейчас дочка спит, как проснется - сделаю новые фото
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[extra_light]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Hass]

Спасибо за фото.

Учитывая форму ушей, тактика меняется. Я бы советовал в первую очередь выполнить КТ (компьютерную томографию) височных костей. Дело в том, что выявленные нарушения слуха и такая форма ушных раковин с большей вероятностью могут говорить о внутренних аномалиях органа слуха.

Исследование надо выполнить качественно. Посоветуйтесь, найдите место в Киеве, где это умеют как следует делать. Обсудите возможность седации ребенка (это не наркоз, но поспособствует его спокойствию - все-таки должен лежать неподвижно), это несет меньшие риски, чем полноценный наркоз.

От результата зависит дальнейшая тактика в плане слуховой реабилитации, а от слуха напрямую зависит формирование речи.

[extra_light]

Сообщение от Hass

Спасибо за фото.

Учитывая форму ушей, тактика меняется. Я бы советовал в первую очередь выполнить КТ (компьютерную томографию) височных костей. Дело в том, что выявленные нарушения слуха и такая форма ушных раковин с большей вероятностью могут говорить о внутренних аномалиях органа слуха.

Исследование надо выполнить качественно. Посоветуйтесь, найдите место в Киеве, где это умеют как следует делать. Обсудите возможность седации ребенка (это не наркоз, но поспособствует его спокойствию - все-таки должен лежать неподвижно), это несет меньшие риски, чем полноценный наркоз.

От результата зависит дальнейшая тактика в плане слуховой реабилитации, а от слуха напрямую зависит формирование речи.

Спасибо большое! МРТ не покажет проблем с височными костями? Невролог просто очень хотел увидеть наше МРТ и понять, что происходит с мозгом. Мой муж настойчиво считает, что потеря слуха у дочки связана с лечением антибиотиками - мы 5 раз пили сумамед, в больнице нас лечили цефтриаксоном и гормонами "Фликсотид", дексометазон. Может ли потеря слуха быть связана с агрессивным лечением?