#1
|
||||
|
||||
Пренатальная инвазивная диагностика
Добрый день!
Очень нужен совет генетика. На каком сроке лучше сделать диагностику наличия или отсутствия у плода спинальной амиотрофии (болен первый ребенок). В России генетики посоветовали биопсию хориона в 9 недель, а когда мы были в Германии, там рекомендовали только в 15-20 недель, либо амниоцентез либо кордоцентез. Почему нельзя сделать в 9 недель они не объяснили, сказали лишь что делают только в 15-20 недель (но мне до сих пор интересно почему так, ведь мутация происходит в момент зачатия?). У меня не будет возможности сделать данный анализ до 12 недель, так как на этом сроке предстоит важная поездка, которую невозможно отложить. Скажите, можно ли в Москве сделать в 15 недель амниоцентез на спинальную амиотрофию? Еще читала про ранний амниоцентез, который вроде до 15 недель делается, он выявляет спинальную амиотрофию? И еще один вопрос, какой информативнее анализ: биопсия хориона или амниоцентез? При каком анализе больше вероятность не получить ложноположительный или ложноотрицательный результат? Заранее большое спасибо за ответ! |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
У больного ребенка проведена мол-ген диагностика (установлена мутация)? |
#3
|
||||
|
||||
Да, но у родителей носительство не выявлено (делали в одной лаборатории). На ЭМГ картина спинальной амиотрофии, поставили 2 тип. В Германии все подтвердили, сказали что неважно что у родителей не выявлено носительство.
|
#4
|
||||
|
||||
Выложите все заключения.
|
#5
|
||||
|
||||
Заключения генетиков, ребенку делали после консультации. а себе уже потом, просто пришли и сдали анализ, без консультаций.
Ребенок: Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN у (ФИО ребенка) . У пробанта обнаружена делеция 7-8 экзонов гена SMN 1 в гомозиготном состоянии. Диагноз СМА молекулярно-генетическими методами подтвержден. Мать: Протестирован ген, ответственный за развитие спинальной амиотрофии. SMN 1 (del. 7,8 экзонов) не обнаружены. Отец (сдавал в другой лаборатории. тоже крупной): Классический ПЦР-анализ делеций 7 и 8 экзонов гена SMN 1. Результат: мутации (делеции) 7 и 8 экзонов гена SMN 1 не обнаружены. Заключение: на основании полученных молекулярно-генетических данных, мутаций характерных для спинальной амиотрофии, не обнаружено. Врачи в Германии сказали, что по ЭНМГ картина характерная для спинальной амиотрофии, но отметили что ребенок в очень хорошем состоянии для данного заболевания. Нам с мужем сказали делать генетический анализ не нужно, достаточно сделать ребенку, вот заключение: Molekulargenetische Untersuchungen vom 25.01.2011: Homozygote Deletion der Exons 7 und 8 des SMN-1 Gens, somit bestätigt sich die Diagnose einer spinalen Mus-kelatrophie. Bei vorhandenem Kinderwunsch sollte die Untersuchung der Eltern auf ihre Anlageträgerschaft angedacht werden. Я так понимаю, что все же случаются редкие мутации де ново данного заболевания или носительство не всегда выявляется? |
#6
|
||||
|
||||
Какой срок беременности сейчас?
|
#7
|
||||
|
||||
#8
|
||||
|
||||
Наиболее разумно в Вашем случае выяснять детали предложеных анализов с исполнителями. Вы еще успеваете рассмотреть все варианты.
|
#9
|
||||
|
||||
Я просто хотела узнать. возможна ли диагностика СМА из материала, взятого при амниоцентезе? Есть ли какой-то процент ложноположительного или ложноотрицательного результата?
|
#10
|
||||
|
||||
материал не имеет значения
|
#11
|
||||
|
||||