#1
|
|||
|
|||
Требуется ли анализ на кариотип?
Здравствуйте. Ребенку 6 мес., на ладошках "обезьянья" складка (у папы ребенка тоже такие же линии на ладонях), еще сандалевидная щель на ступнях (в роддоме акушер спросила, в кого такие пальцы). Еще откр.овальн.окно, но это уже бывает, как я понимаю, сплошь и рядом. Нужно ли мне и мужу проводить кариотипирование (если я правильно называю данный анализ, не уверена) с целью выявления возможных проблем, если мы планируем еще детей, а также, надо ли обследовать ребенка? Полагается ли это при подобных признаках? При обычных осмотрах врачи не рассматривали у нас ни ручки, ни ножки.
|
#2
|
||||
|
||||
Несколько отдельно взятых стигм - не повод для кариотипирования.
Каково развитие ребенка? |
#3
|
|||
|
|||
Сейчас 6 мес и неделя, мальчик. Развитие: отталкивается ногами и такими толчками перемещается по большой кровати, но на четвереньки не встает. Не сидит, но вроде время пока есть? Переворачивается на живот и обратно, лепет - в основном это да-да-да, бывает ба. Смеется, если пощекотать или насмешить, очень много улыбается. Что еще стоит указать из развития? А то ребенок первый, сравнить не с кем. Ну и неврологич.диагноз есть - гипокс.ишем.поражение.
|
#4
|
||||
|
||||
То, есть психомоторное развитие - нормальное. Рост, вес, я так понимаю, тоже нормальные.
Значит, повода нет. |
#5
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ. Про рост и вес я не подумала написать - по росту ОК, по весу мы слегка отставали после 5 месяца, но быстро ввели прикорм и сейчас 7600, это, кажется, среднее значение в таком возрасте. Родился 53 см с весом в 3270. На эти стигмы мне указала мама, сама я понятия не имела ни о чем таком, но когда она мне на них указала, то я уже места себе не могла найти. Про то, что в роддоме спросили про пальцы, я забыла в день родов и вспомнила только недавно. Извините, что отрываю, но возник вопрос про эти стигмы: если они не говорят о болезни, то из-за чего они появляются у здорового человека? Это считается мелкой хромосомной аномалией или это просто особенность, как цвет волос, например? Еще, Nata, если нетрудно, скажите, пожалуйста, бывает ли такое, что при мозаицизме признаки настолько смазанные, что обычные врачи (педиатр, невролог) могут ничего не заметить, а только анализ бы дал ответ? Извините, что отвлекаю.
|
#6
|
|||
|
|||
И еще, разве критичен вопрос развития в таком возрасте? На форуме читала, что в первый год развитие примерно одинаково у всех?
|
#7
|
||||
|
||||
Нет, развитие не у всех одинаковое.
У Вашего ребенка все нормально. У полностью здоровых людей может быть несколько стигм, это не повод для тревог. |