Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 11.10.2005, 16:01
элия элия вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.07.2005
Город: Ставрополь
Сообщений: 42
элия этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Асимметрия лица у девочки одного года

Уважаемые коллеги. В отделение повторно поступает девочка 1г 1мес, у которой отмечается гипоплазия мимической мускулатуры левой половины лица.Ребёнок от 2 беременности, протекавшей нормально. Родилась в срок. В 2 мес мать обратилась к врачу, так как заметила асимметрию лица. Был выствлен диагноз неропатия лицевого нерва справа. ЭМГ - признаки умеренно выраженной нейропатии N.facialis sin. Возможно повреждение нерва в костном канале.
Конс. генетика - Синдром Мебиуса? У ребёнка нет нарушений со стороны других ЧМН. Сейчас ходит при поддерке за опору. Села в 8 мес. Пирамидной недостаточности не выявлено. Контактна, психо-речевое развитие соответствует возрасту.
Конс. Окулиста: глазное дно в норме.
Конс. челюстно-лицевого хирурга: нижняя микрогнатия справа Ортопедическое лечение, после формирования молочного прикуса.
На фоне проводимых курсов массажа, парафиновых аппликаций, витаминотерапии (В12, В1), отмечается уменьшение контрактуры лица.
Сейчас слева, под кожей пальпируются тяжистые образования, плотные на ощупь, безболезненные.
Как вы думаете - правомочен ли диагноз: Синдром Мебиуса?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 11.10.2005, 18:14
DrOleg DrOleg вне форума Пол мужской
забанен
 
Регистрация: 27.09.2005
Сообщений: 384
DrOleg
нет асиметрии туловища и конечностей (различная их длина, визуально иногда не заметно)? - я подумал о гемигипертрофии...
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 11.10.2005, 20:23
элия элия вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.07.2005
Город: Ставрополь
Сообщений: 42
элия этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от DrOleg
нет асиметрии туловища и конечностей (различная их длина, визуально иногда не заметно)? - я подумал о гемигипертрофии...
Кроме гемиатрофии лица больше нет никаких видимых изменений.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 11.10.2005, 21:20
Аватар для doctor101
doctor101 doctor101 на форуме
ВРАЧ консультант
      
 
Регистрация: 24.07.2004
Город: ISRAEL.HAIFA
Сообщений: 19,842
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 4,572 раз(а) за 4,455 сообщений
Записей в дневнике: 1
doctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Сообщение от DrOleg
нет асиметрии туловища и конечностей (различная их длина, визуально иногда не заметно)? - я подумал о гемигипертрофии...

ЭЛИЯ
//Кроме гемиатрофии лица больше нет никаких видимых изменений.//

Ув.ЭЛИЯ, рекомендую Вам не тратить свое драгоценное время на дальнейшую переписку с данным участником, ввиду того, что Вы явно находитесь на разных профессиональных уровнях.
Гемиатрофия объективно./А он подумал о гемигипертрофии м-м-да../
Рекомендую Вам напрямую обратиться к детскому неврологу доктору Ноговицыну/Dr.W.N./
__________________
doctor Рolonsky
israel
Снимки смотрю только в прямом показе.,без необходимости скачивания.
Просьба показывать снимки в правильном положении.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 11.10.2005, 22:07
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Город: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от doctor101
Рекомендую Вам напрямую обратиться к детскому неврологу доктору Ноговицыну/Dr.W.N./
Я бы не рекомендовал этого делать. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] поможет гораздо лучше, чем беседа со мной.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 11.10.2005, 22:10
Аватар для doctor101
doctor101 doctor101 на форуме
ВРАЧ консультант
      
 
Регистрация: 24.07.2004
Город: ISRAEL.HAIFA
Сообщений: 19,842
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 4,572 раз(а) за 4,455 сообщений
Записей в дневнике: 1
doctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеdoctor101 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] поможет гораздо лучше, чем беседа со мной.

Ну вот же она -помощь.
__________________
doctor Рolonsky
israel
Снимки смотрю только в прямом показе.,без необходимости скачивания.
Просьба показывать снимки в правильном положении.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 11.10.2005, 22:24
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Город: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Я действительно мало чем могу помочь в данной ситуации, т.к. у нас таких пациентов отправляли в НПЦ помощи детям с пороками развития челепно-лицевой области, собственных наблюдений мало.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 12.10.2005, 00:41
pandoc
Гость
 
Сообщений: n/a
Цитата:
Сообщение от элия
Уважаемые коллеги. В отделение повторно поступает девочка 1г 1мес, у которой отмечается гипоплазия мимической мускулатуры левой половины лица.Ребёнок от 2 беременности, протекавшей нормально. Родилась в срок. В 2 мес мать обратилась к врачу, так как заметила асимметрию лица. Был выствлен диагноз неропатия лицевого нерва справа. ЭМГ - признаки умеренно выраженной нейропатии N.facialis sin. Возможно повреждение нерва в костном канале.
Конс. генетика - Синдром Мебиуса? У ребёнка нет нарушений со стороны других ЧМН. Сейчас ходит при поддерке за опору. Села в 8 мес. Пирамидной недостаточности не выявлено. Контактна, психо-речевое развитие соответствует возрасту.
Конс. Окулиста: глазное дно в норме.
Конс. челюстно-лицевого хирурга: нижняя микрогнатия справа Ортопедическое лечение, после формирования молочного прикуса.
На фоне проводимых курсов массажа, парафиновых аппликаций, витаминотерапии (В12, В1), отмечается уменьшение контрактуры лица.
Сейчас слева, под кожей пальпируются тяжистые образования, плотные на ощупь, безболезненные.
Как вы думаете - правомочен ли диагноз: Синдром Мебиуса?
Судя по Вашему описанию не исключен Goldenhar's syndrome-односторонняя лицевая гипоплазия,мандибулярная гипоплазия,возможнны врожденные пороки сердца (20%) (лучше сделать ехокардиографию,чтобы исключить). Мебиус мало вероятен.Он представляет собой врожденную лицевую диплегию (двустороннюю,чаще всего)с сочетанными деформациями конечностей,микрогнатией,агенезом cranial motor nuclei (сосание и глотание у ребенка может быть нарушено).
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 12.10.2005, 11:00
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Город: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от pandoc
Судя по Вашему описанию не исключен Goldenhar's syndrome-односторонняя лицевая гипоплазия,мандибулярная гипоплазия,возможнны врожденные пороки сердца (20%) (лучше сделать ехокардиографию,чтобы исключить). Мебиус мало вероятен.Он представляет собой врожденную лицевую диплегию (двустороннюю,чаще всего)с сочетанными деформациями конечностей,микрогнатией,агенезом cranial motor nuclei (сосание и глотание у ребенка может быть нарушено).

Где в изначальном посте указания на перечисленные признаки???
Не ищите в справочниках, гемигипоплазия еще в нескольких синдромах фигурирует. Гаданием занимаются другие люди, специально обученные.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 12.10.2005, 12:29
Аватар для Alon
Alon Alon вне форума
Заслуженный участник
 
Регистрация: 17.08.2004
Город: Israel
Сообщений: 719
Alon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAlon этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
.
Цитата:
Сообщение от элия
Как вы думаете - правомочен ли диагноз: Синдром Мебиуса?
Mаловероятно.
Aсимметрия в покое или только при плаче?
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 12.10.2005, 18:39
pandoc
Гость
 
Сообщений: n/a
Цитата:
Сообщение от Dr. W.N.

Где в изначальном посте указания на перечисленные признаки???
Не ищите в справочниках, гемигипоплазия еще в нескольких синдромах фигурирует. Гаданием занимаются другие люди, специально обученные.
Каких "специально обученных людей" Вы имеете в виду?Не тех ли,которые находят синдром Мебиуса?Интересно также,при каких других синдромах у детей встречается гемиатрофия лица?Насчет справочников-иногда не мешает и посмотреть.Тем более,что мне постоянно приходится работать с детьми,имеющими самые разнообразные синдромы,в том числе и Мебиуса так же как и Goldenhar's.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 12.10.2005, 19:24
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Город: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемый pandoc, где учат гаданию я, к сожалению, не знаю, но обученных людей видел
По поводу синдромов тот же самый ресурс emedicine дает, например, это: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Я, как и Вы, сейчас сижу и смотрю справочники, поскольку я НЕ ЗНАЮ, что с данным ребенком, и так же не согласен с указанным диагнозом. Но выбирать изолированный синдром и рекомендовать его к рассмотрению доктору, который, вероятно, меньше нашего ориентируется в проблеме, я не считаю правильным. Тем более, я видел первоначальный вариант Вашего поста, где Вы предполагали несколько другой вариант, что положительно свидетельствует о Вашей неуверенности в данном вопросе (так же, как и о моей). Предлагаю дать Элии время посмотреть на предложенный ресурс и сравнить описания с реальной картиной, и, возможно, дождаться мнения специалистов с бОльшим, чем у нас с Вами, опытом. Не исключаю, что этими специалистами окажутся коллеги из Израиля.

Комментарии к сообщению:
yananshs одобрил(а):
Melnichenko одобрил(а):
Light одобрил(а):
BBC одобрил(а):
doctor101 одобрил(а): я же сказал, обратится к доктору Ноговицыну.Он дурного не порекомендует.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 12.10.2005, 21:13
элия элия вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.07.2005
Город: Ставрополь
Сообщений: 42
элия этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Alon
.
Mаловероятно.
Aсимметрия в покое или только при плаче?
В покое.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 12.10.2005, 21:17
элия элия вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.07.2005
Город: Ставрополь
Сообщений: 42
элия этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от pandoc
Судя по Вашему описанию не исключен Goldenhar's syndrome-односторонняя лицевая гипоплазия,мандибулярная гипоплазия,возможнны врожденные пороки сердца (20%) (лучше сделать ехокардиографию,чтобы исключить). Мебиус мало вероятен.Он представляет собой врожденную лицевую диплегию (двустороннюю,чаще всего)с сочетанными деформациями конечностей,микрогнатией,агенезом cranial motor nuclei (сосание и глотание у ребенка может быть нарушено).
Спасибо за совет, обязательно воспользуюсь. По справочникам нашла, что возможно это синдром Алажуанина. Но при этом должно быть поражение и VI пары. Этого у ребёнка нет.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 12.10.2005, 21:21
элия элия вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.07.2005
Город: Ставрополь
Сообщений: 42
элия этот участник имеет отличную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Dr. W.N.
Уважаемый pandoc, где учат гаданию я, к сожалению, не знаю, но обученных людей видел
По поводу синдромов тот же самый ресурс emedicine дает, например, это: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Я, как и Вы, сейчас сижу и смотрю справочники, поскольку я НЕ ЗНАЮ, что с данным ребенком, и так же не согласен с указанным диагнозом. Но выбирать изолированный синдром и рекомендовать его к рассмотрению доктору, который, вероятно, меньше нашего ориентируется в проблеме, я не считаю правильным. Тем более, я видел первоначальный вариант Вашего поста, где Вы предполагали несколько другой вариант, что положительно свидетельствует о Вашей неуверенности в данном вопросе (так же, как и о моей). Предлагаю дать Элии время посмотреть на предложенный ресурс и сравнить описания с реальной картиной, и, возможно, дождаться мнения специалистов с бОльшим, чем у нас с Вами, опытом. Не исключаю, что этими специалистами окажутся коллеги из Израиля.
Спасобо Вам за ссылку и участие в жизни этого ребёнка. Вы верно подметили - я только пришла в детскую неврологию. Надеюсь, что коллеги из Израиля откликнутся
С уважением, элия
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:13.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.