Спинальная амиатрофия

[ANI_sev]

Нашему ребенку почти 10 месяцев. Ставят спинальную амиатрофию. Но после уколов и электростимуляции заметны улучшения, хотя для болезни характерно постепенное ухудшение. Подскажите, кто сталкивался с подобным, как протекает заболевание?

[Dr. W.N.]

Чтобы разговор был хотя бы немного информативен, Вам стоит привести здесь данные выписок, жалобы, где и как верифицирован диагноз, что именно изменилось в ходе лечения...

[ANI_sev]

В двух словах об анамнезе: до 3х месяцев ребенок развивался нормально, голову держала в 2 месяца уверенно. Сделали 3 прививки: АКДС, полиомиолит и гепатит В на фоне дисбактериоза. Ребенок стал отказываться от груди, запрокидывать голову. Неврологи сказали ничего не нашли. НО ребенок стал не добирать в весе, к 4 мес перестала поднимать голову лежа на животе. В 6 мес недобирал уже 1 кг (прикорм с 5 мес гречкой), был снижен мышечный тонус. Сделали массажи в 6 мес (без улучшений), в 7,5 мес (небольшие улучшения тонуса), в 8,5 мес (небольшие улучшения тонуса). При этом очень плохо ест, сейчас недобор веса около 2 кг (хотя в рационе все соответственно возрасту, кроме соков). Надо добавить, что в 8 мес ребенок перенес краснуху. В 9,5 мес легли в стационар, нам колят церебрум композитум и коензим композитум (по пол-ампулы 2 раза в неделю), параллельно массаж легкий и электростимуляция на спинке и ножках. На сегодня стационарное лечение ведется 2 недели. У ребенка заметно окрепли мышцы нажек и спины, хотя голову попрежнему не может поднять, лежа на животе. Наблюдающий нас невропатолог ставит нам диагноз амиатрофии, потому что не прощупывает сухожильных рефлексов и лечение на них никак не влияет. Все анализы в норме, генетика тоже. Подскажите, может прививка могла спровоцировать проявление таких симптомов и это все восстанавливается.

[ANI_sev]

из выписки невропатолога в 9 мес 9дней. При осмотре - диффузная мышечная гипотония, гипермобильность суставов, сухожильный рефлекс снижен. Диагноз синдром мышечной гипотонии. Назначен L-карнитин 1 таб в день. Осмотр генетика, оккулиста, ТДГ (кровоток сосудов головы), кардиолог. Все специалисты сказали, что норма.
а сегодня нас смотрел другой невролог на дому: резкое снижение тонуса диффузно. "Складывается вдвое", не сидит, ноги лягушкой. Дальше предложение неразборчиво. Диагноз: миатония Оппенгейма или другая разновидность спинальной амиатрофии.
выписку из стационара к сожалению привести не могу

[Dr. W.N.]

Есть сомнения в диагнозе, т.к. 1) не слишком характерна клиническая картина, 2) не приведены результаты ни одного исследования по данному профилю (ЭНМГ и генетическая верификация). Вам стоит Попытаться для начала уточнить диагноз, лучше в специализированном неврологическом стационаре (крупные больницы федерального уровня, кафедры медВУЗов). Пока что ситуация слишком туманна.
Дополнение после поста №4: уже яснее, и вероятнее. Но без обследований диагноз на уровне предположений.

[ANI_sev]

уточните пожалуйста по поводу генетической верификации. мы сдавали на генетический анализ мочу и кровь. Надо делать какой-то другой анализ?

[Dr. W.N.]

Как назывался анализ? Я имею в виду ДНК-диагностику конкретно спинальной амиотрофии 1 типа.

[ANI_sev]

спасибо

[ANI_sev]

Сегодня были на приеме невролога республиканской детской клиники в Симферополе. При осмотре обнаружила рефлексы в руках, в правой ноге в ахилловом сухожилии, в коленках рефлексы не простукиваются, присутствует рефлекс Бабинского. Врач скзала, что это может быть ранняя стадия спинальной амитрофии с благоприятным течением или органическая патология спинного мозга. Врач сказала, что аппарат для проведения электромиографии есть, но специалистов которые могли бы корректно провести анализ нет (нет по всей Украине). ДНК - анализ назначила через месяц. На этот месяц назначила нам лечение: прозерин подкожно, L-карнитин, вит Е, ЛФК, массаж стимулирующий прямых мышц спины и ног. Хочет посмотреть будет ли результат от лечения. Стоит ли ждать, ведь лечение результата может не принести, а ребенку скоро годик

[Dr. W.N.]

Заключение невролога можете здесь опубликовать?
Странно, что во всей стране нет специалистов по ЭМГ. Верится слабо. Может коллеги с Украины что-то подскажут?

[ANI_sev]

Заключение: Учитывая диффузную мышечную гипотонию, нарастание силы в руках и прямых мышц спины, отсутствие сухожильных рефлексов, присутствие рефлекса Бабинского, стала пытаться сидеть, даже самостятельно сидела 2-3 секунды, удерживает голову в вертикальном положении, с полулежащего положения поднимается. Можно думать о синдроме диффузной мышечной гипотонии. Необходимо дообследование в МГУ - с целью исключения врожденной амиотрофии.
Рекомендовано:
1. консультация врача генетика-психоневролога
2. S.proserini 0.05% - 0.1 подкожно № 20
3. L-карнитин или элькар натощак 2-3 мес
4. vit E 10% -5 кап утром
5. ЛФК 1 час в сутки
6. массаж стимулирующий прямых мышц спины и ног № 15
vit B12 100j в/м № 10 (за час до массажа)

[Dr. W.N.]

Я имел в виду описание неврологического статуса. Пока не очень ясно, в каком направлении двигаться, т.к. с тем же успехом тут можно искать и проблемы с головным мозгом. МРТ не делали?

[ANI_sev]

Я привела полное содержимое сегодняшнего осмотра. Я так понимаю врачу самому неясно, что с ребенком. Она так и сказала: я назначаю лечение, через месяц посмотрим поможет ли, сделаем анализ днк Из разговора: врач подозревает благоприятное течение спинальной амиатрофии или другую патологию спинного мозга. Видимо назначенное лечение направлено на второй вариант. МРТ не делали

[ANI_sev]

Мне непонятна суть подхода врача. Обследований не назначают, считая что все было бы видно на электромиографии, но увы сделать не могут (верней могут, но за корректность анализа не ручаются). Начинают лечить методом исключения: если это лечение не поможет, значит не от того лечили.....а время-то идет

[Dr. W.N.]

В Россию съезить возможности нет? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] либо [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]