Ребенку 3,5 года. Костный возраст 1 год. Задержка роста и развития.

[Ostaninamila]

Здравствуйте, уважаемые врачи! Моему сыну 3,5 года. Костный возраст соответствует 1 году. Рост 88 см, вес 12 кг. Роды были через Кесарево сечение, поскольку было обвитие пуповиной вокруг шеи. Из-за гипоксии при рождении были немного снижены рефлексы и цвет кожн.покровов был багровым. При рождении рост 51 см, вес 3,41. Отставание в росте я заметила с первых месяцев, также ребенок начиная с 4 месяца плохо набирал вес. Еще была проблема с гемангиомами (4 шт.: 2 на висках, 1 на шее, 1 на спине, все разные по структуре). К 7 месяцам они увеличились в 2,5 раза и появились еще 2 шт. Мы их удалили, но пришлось каждую г. из-за размера подвергать неоднократным процедурам криодиструкции, склерозированию и пр. Далее появился новый симптом. Ребенок не только плохо рос и набирал вес, но и не ходил до 1,4 года. После курса массажа сын начал ходить. В 2,5 года обратились к эндокринологу. Был поставлен первичный диагноз двусторонний крипторхизм. Сделали 5 инъекций гонадотропина. Яички стали опускаться, но не постоянно. Сейчас мы наблюдаемся в Московском областном клинико-диагностическом центре. В мае были сделаны анализы: св.Т4 14,4(норма 10,3-24,5),ТТГ 6,69(норма 0,4-4), АТ ТПО менее 10(менее 50), ИФР-1 75,1(норма 50-300), Кортизол 137(138-690), пролактин 149(21-848). Были назначены препараты: Л-тироксин, кортизол, элькар, витамины. Видимых результатов в росте не заметно. За период приема препаратов (4 месяца) прибавка в росте 1,5 см. Несмотря на то,что ребенок все лето находился в деревне (свежий воздух, родниковая вода, парное молоко). Всего за год вырос на 4 см. Сейчас нам предстоит посещение эндокринолога. Мы сделали повторные анализы: св.Т4 16,42, ТТГ 9,49, ИФР-1 43,7, СТГ 1,2, Кортизол 607. Скажите, пожалуйста, что означает повышенный уровень ТТГ при пониженном ИФР-1? Нужно ли сдать нам дополнительные анализы? Дело в том, что в МОКДЦ можно попасть только по записи раз в месяц, а мне бы хотелось, что бы был поставлен четкий диагноз и назначено лечение как можно раньше.

[Toschevikova]

Здравствуйте, Мила!
Рост ребёнка, если он измерен правильно, значительно отстаёт, SDS роста -2,45 (для вашего возраста это много, на мой взгляд), скорость роста низкая, что требует серьёзного обследования.

По первому анализу ТТГ показаний к приёму L-тироксина не было. Какая сейчас доза? СТГ и кортизол неинформативные показатели, если смотреть из однократно. Элькар не обладает доказанной эффективностью и на рост уж точно не влияет.

Что значит назначили кортизол - это препарат какой и в какой дозе???

Какой диагноз?

Исходя из изложенного вами плана обследования можно заключить, что квалификация наблюдающего ва эндокринолога внушает глубокие сомнения.

Необходима консультация генетика, очный осмотр эндокринолога, знакомого с патологией роста у детей, затем скорее всего МРТ гипоталамо-гипофизарной области и пробы на стимуляцию выброса СТГ. Многое в плане обследования зависит от конс. генетика.

Личное сообщение получили?

[Ostaninamila]

Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Извиняюсь, но я ввела всех в заблуждение: нам прописали не кортизол, а кудесан (на кортизол сдавали анализы). Дело в том, что перед написанием первого сообщения я как раз получила результаты анализов и очень расстроилась, еще раз прошу прощения.
Как объяснила эндокринолог в МОКДЦ: кудесан компенсирует сниженный кортизол, а Л-тироксин отрегулирует дисфункцию щитовидки.
В мае была консультация у генетика, она одобрила лечение назначенное эндокринологом и назначила анализ на кариотип. Анализ будет готов только 15 декабря.
Диагноз эндокринолога и вр.заключение генетика из МОКДЦ:
эндокринолог: задержка роста. Субклинический гипотиреоз. Двусторонний ложный крипторхизм.
Генетик: задержка роста. Ложный двусторонний крипторхизм. Задержка речевого развития.
Генетик также поставила под вопросом какой-то синдром но подчерк не читабельный. Постараюсь отсканировать это заключение и выложить его в следующем письме. В любом случае, наверное придется ждать результата анализа на кариотип.
Скажите имеет ли смысл перед консультацией у эндокринолога сделать рекомендованные МРТ гипофиза и проведение проб на стимуляцию выброса СТГ? Я бы хотела попасть на консультацию в ЭНЦ, может быть там делают эти процедуры более качественно и оперативно?

Спасибо огромное за то, что так быстро и оперативно откликнулись на нашу проблему.

[Toschevikova]

Медицинские обследования отксерьте, конечно и возьмите с собой на консультацию. Снимок кистей рук - с собой.

Пробы и МРТ - только после очной консультации. Пробы амбулаторно не делают и сами себе не назначают.
Я в личном сообщении послала телефоны филиала ЭНЦ - прочтите, там же лучше повторить конс. генетика. Можете дождаться кариотипа, но этот анализ покажет только есть ли изменения в наборе хромосом, есть много других генетических синдромов, которые надо исключить очно.

И кудесан и элькар вашу проблему точно не решат, нельзя было давать заключение о снижении кортизола и какой-то необходимости корректировать работу щитовидной железы по вашим анализам. Доза тироксина какая? Сейчас пьёте?

Напишите потом о результатах консультаций.

[Ostaninamila]

Уважаемая, Toschevikova, спасибо большое за Ваш оперативный ответ! Простите, не знаю Вашего имени-отчества Если не затруднит, сообщите пожалуйста, а то как-то не удобно к Вам обращаться) .
Насчет Л-тироксина (дозировка 12,5 мкг в день) и кудесана (дозировка 3 кап. в день) принимали 4 мес. С сентября месяца ничего не принимаем.
Возможно это важно, как симптом - сын почти всю осень проболел ОРЗ (3 раза) и ОРВИ (1 раз), хотя это может быть связано с тем, что он пошел в сад.
Насчет диагноза: я внесла изменения в предыдущее письмо, прочтите пожалуйста, и если не затруднит, прокомментируйте диагноз, назначенное лечение и результат исходя из последних анализов.
Да, и большое спасибо за информацию по ЭНЦ. Мы записались на прием к Витебской А.В. на 8 декабря. Результаты обязательно сообщу.

[Toschevikova]

По ТТГ норма до 6 мМЕ/мл у детей вашего возраста, но учитывая второй показатель 9 без терапии с диагнозом субклинический гипотиреоз можно и согласиться, но тогда надо приём тироксина продолжить под контролем ТТГ через 2 месяца и контролем пульса в покое дома, доза хотя бы 25 мкг. Можно без лечения определить ТТГ через 2 месяца и тогда решать вопрос о лечении. Но причиной такой выраженной задержки роста субклинический гипотиреоз быть не может.

По поводу СТГ - возможно доктор хотел исключить с-м Ларона (нечувствительность к гормону роста), тогда можно сказать, что этого состояния нет.

Кортизол утренний всё равно ни о чём ни говорит, лечение кудесаном и элькаром ни вреда ни пользы принести не должно, возможно просто назначили, чтобы родители были заняты и было время посмотреть скорость роста в динамике.

Ни исключить ни подтвердить недостаточность гормона роста по вашим анализам нельзя.

Смущает отставание роста с рождения, отставание в психомоторном развитии и гемангиомы - возможно какое-то врождённое заболевание, сопровождающееся задержкой роста, поэтому я и порекомендовала в ЭНЦ, они много видят таких детей, возможно и у генетиков там именно в патологии роста опыта больше (а может генетик уже какой-то синдром заподозрила - что там с подчерком?).

Вынуждена спросить родной ли ребёнок и не было ли употребления алкоголя при беременности?

ОРВИ при начале посещения деского сада - это в порядке вещей...

Алина Константиновна.

[Ostaninamila]

Алина Константиновна, еще раз спасибо за Ваше внимание к нам!
По поводу подозрений генетика на какой-либо синдром Вы скорее всего правы. Если я правильно разобрала подчерк, во вр. заключении было написано что-то вроде "синдромарный фактор" и знак вопроса. Т.е. я так понимаю, что следующим шагом планировалось выяснение какой именно у нас синдром.
Отвечаю на ваши вопросы:
1) по поводу малыша. Сын у нас родной и желанный. Похож и на меня и на мужа.
У нас скорее всего низкорослость семейная. Мой рост 158 см, у мужа 172 см. Я в детстве была низкорослой и всегда отставала от сверсников. Муж наоборот всегда был крупным. Его рост замедлился лет в 15-16. Мои родители (мама 154 см, папа 170 см) и родители мужа (мама 152 см, папа 172 см) тоже люди невысокие. Но несмотря на эти данные, мне кажется, что у нашего сына отставание чрезмерное ( в 3,5 года самый низкий порог 90,5 см, а у нас только 88), и при таких темпах роста к школе сын будет отставать от сверсников уже не на голову а на две. Меня эти перспективы ужасно пугают.
2)Насчет гемангиом. Врач, который их удалял объяснил, что причин появления г-м в нашем случае много, например внутриутробная гипоксия. Дело в том, что на 40 неделе выяснилось, что плод в ягодичном предлежании, назначили кесарево. Накануне операции ребенок перевернулся. Сделали узи,но обвития пуповиной не увидели сразу. Неделю ждали схваток. Потом стали вызывать роды. Через 12 часов схватки стали затухать. Через день еще раз стимулировали схватки. Через 7 часов они опять затухли. Сделали узи по Доплеру, и по кровотокам увидели обвитие, срочно сделали кесарево. И в итоге получалось, что мой сын висел обвитый пуповиной за шею 9 дней, из них два дня в схватках. Второй причиной гемангиом врач назвал резус-конфликт. У меня первая положительная гр. крови, у мужа вторая положительная, а у сына получилась первая отрицательная, как у моей мамы.
3) по поводу употребления алкоголя: в первые 6 недель, когда я не знала еще о беременности, я пила красное вино 4 раза на днях родениях, приблизительно по 200-300 гр. В остальное время воздерживалась.
Скажите пожалуйста, причиной отставания роста с рождения могут быть гипоксия, операция по кес. сечению? А так же может ли такое радикальное лечение гемангиом быть причиной отставания в психомоторном развитии? Дело в том, что в семь месяцев сын говорил мама и активно гулил, также начал вставать на ножки в кроватке, а после процедур по удалению гемангиом он совсем замолчал и больше не делал попыток встать, только ползал. А сейчас уровень развития речи приблизительно на 11-12 мес., как и костный возраст.
С уважением, Людмила.

[Toschevikova]

Ну употребление алкоголя у вас считайте не было, а вот гипоксия в родах могла сыграть роль и в отставании развития и возможно в задержке роста (если гипоталамо-гипофизарная область пострадала, но это пока так - гадание на кофейной гуще). Стресс и наркоз при хирург. манипуляции может вызвать регресс в развитии, но сейчас причина уже не очень важна.
В преодалении отставания в развитии грамотные постоянные занятия с родителями и гораздо лучше параллельно с грамотным дефектологом намного важнее лекарств. На форуме консультирует Polina S., мне очень нравится, можно с ней посоветоваться, а может и очно заниматься, она вроде из Москвы, вот ссылка на тему с её участием http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=110564.

[Ostaninamila]

Здравствуйте! Алина Константиновна, как я и обещала, пишу о результатах посещения ЭНЦ. 24 декабря были на консультации у Витебской Алисы Витальевны. Пока конкретных результатов нет, мы только обсудили динамику роста, результаты обследования у врачей в МОКДЦ. Основной итог визита: 12 января сдаем кровь на гормон роста под клафелином. Потом делаем МРТ и по результатам будет принято решение о постановке диагноза.
Я хотела бы просить у Вас совет: порекомендуйте где можно сделать маленькому ребенку МРТ.
Заранее спасибо!

[Melnichenko]

Алиса Витальевна не обсуждала с Вами место проведения МРТ?

[Ostaninamila]

Да. Алиса Витальевна говорила о республиканской больнице, но до Нового года я туда не смогла дозвониться. Я попросила совета, может быть где то можно сделать МРТ головы платно и без очередей...

[Melnichenko]

С 11-го работает отделение МРТ ЭНЦ - Вы обсуждали эту тему с Воронцовым ?Думаю , выйдем все после праздников и обсудим - я просто не знаю сейчас наш расклад ..

[Toschevikova]

Для ЭНЦ ребёнок маленький - долго спокойно не пролежит, а наркоз там не делают (только в декабре это на лекции Воронцова обсуждали). Он тоже говорил, что детям в РДКБ.

[Toschevikova]

Вот вроде здесь могут МРТ детям делать, но надо уточнять, и качестово МР-томографа я не знаю, может лучше РДКБ подождать?

ВАО (восточный округ)
ДКБ № 2 Св. Владимира
Ул. Рубцовско – Дворцовая, д. 1/3
268-22-25

САО (северный округ)
НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН
Ул. Талдомская, д. 2
487-10-51

СЗАО (северо-западный округ)
ДКБ № 7 Тушинская
Ул. Героев Панфиловцев, д. 28
496-74-90

ЦАО (центральный округ)
ДКБ № 1 Морозовская
4-ый Добрынинский пер., д. 1
230-16-37, 959-88-30

ДКБ № 13 им. Н. Ф. Филатова
Ул. Садовая - Кудринская, д. 15
254-87-71

Детский КДЦ «НМХЦ им. Пирогова»
Ул. Делегатская, д. 9, корп. 2
973-37-98

НИИ Неотложной Детской хирургии и травматологии
(ДКБ № 20)
Ул. Большая Полянка, д. 20
238-80-12

ЮЗАО (юго-западный округ)
Научный Центр Здоровья детей
Ломоносовский пр-кт, д. 2/62
967-14-20

[Ostaninamila]

Здравствуйте! Алина Константиновна, большое спасибо за Ваши рекомендации. Я обзвонила все учреждения из Вашего списка. МРТ маленьким деткам делают в РДКБ и ММА им.Сеченова. Я так понимаю, большое значение имеют квалификация персонала и качество оборудования. Для нас еще имеет значение цена вопроса: в РДКБ стоимость МРТ 7860 руб., а в ММА 5200 руб, хотя конечно же на здоровье ребенка экономить не собираюсь, но меня смущает существенная разница в цене. Я хотела бы спросить мнение специалиста, где нам лучше сделать МРТ.