транслокация

[lavriki]

Здравствуйте.
Мне 24 года, мужу 27, женаты 6 лет. Я носитель хромосомной транслокации 46ХХ (t8;22). Кариотип мужа в норме (46ХУ). В анамнезе 4 замершие беременности на сроках от 4 до 9 недель. В последнюю беременность делали кариотипирование плода 45ХУ. Плюс к этому, на мой взгляд, были две неподтвержденные беременности (задержка и несколько положительных тестов на беременность), которые закончились самопроизвольным выкидышем.
Прогнозы генетика: 19% - нормальная беременность, 19% - повторение моего хромосомного набора, остальное - серьезные нарушения либо гибель плода.
Генетик рекомендует пытаться забеременеть самостоятельно, а в крайнем случае провести процедуру ЭКО+ПГД. Беременею я достаточно быстро, но гинеколог советует остановиться именно на процедуре ЭКО+ПГД, поскольку постоянные прерывания беременности негативно сказываются на организме и могут привести к привычному невынашиванию.
За последние полгода начиталась массу разных материалов об ЭКО, меня пугают последствия, но детей очень хотим оба. С другой стороны постоянные неудачные попытки сильно выбивают из колеи и также плохо сказываются на здоровье.
Помогите, пожалуйста, определиться с выбором дальнейших наших действий, мне достаточно сложно это сделать, тк советы врачей очень противоречивы.

Заранее спасибо!

P.S.: Мы из Петербурга, если нам все таки делать ЭКО+ПГД в какую клинику стоит обращаться и к какому специалисту?

[nata-k]

Здравствуйте!
Решение можете принимать только вы сами.
Я даже не знаю какую еще Вам дать информацию.
Ну, могу только сказать, что есть более оптимистичные данные о вероятности благоприятного исхода беременности - до 70%.

клинику посоветовать не могу.

Если будут вопросы- пишите.

[lavriki]

Спасибо за оптимистические данные!
Созрел еще один вопрос: при самостоятельной беременности мне рекомендуется проводить кариотипирование плода, на каком сроке это будет наиболее безопасно?

[nata-k]

Решение о необходимости кароитипирования лучше принимать на основе результатов УЗИ и биохимического скрининга. Первый скриниг проводят на сроке 11-12 недель.

[lavriki]

Спасибо!

[lavriki]

Здравствуйте!
Я уже задавала Вам вопросы, спасибо за ответы. Моя темка находится тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=59463 .
Коротко о себе, мне 24 года, мужу 27, у меня хромосомная транслокация, кариотип 46ХХ (t8:22), у мужа кариотип нормальный - 46ХУ. В анамнезе 5 замерших беременностей на сроке до 5-6 недель. Один раз проводилось кариотипирование замершего эмбриона, результат - 45ХУ.
Была на консультации у генетика, которая назначила в случае наступления беременности явиться на консультацию до 8 недель для получения направления на биопсию хориона.
В данный момент я беременна, срок 6 недель. Получается, что 8 недель будет 6 января - в праздники. До нового года я уже к врачу не попадаю, смогу попасть только 11 января (9 недель). Скажите, пожалуйста, насколько чревата такая задержка с визитом к врачу? И какой план обследования Вы бы порекомендовали: биопсию хориона или сначала узи на 12 неделе, а потом амниоцентез?
Заранее спасибо за ответ!
И с наступающим Новым Годом.

[nata-k]

Здравствуйте! Я объединила Ваши темы.

Пойти на прием в 9 недель - это нормально.

Mне кажется, разумнее провести скрининг 1 триместра с расчетом рисков: на 11-13 недели УЗИ с учетом маркеров ХА и биохимический скрининг. В зависимости от результатов, думать дальше.

И Вас с наступающими праздниками! Не волнуйтесь

[lavriki]

Огромное спасибо!

[lavriki]

И снова здравствуйте!
Хотелось бы снова с Вами посоветоваться. На данный момент акушерский срок моей беременности 13 недель и 4 дня, по последнему УЗИ 12 недель и 3 дня. С генетиком все же решили провести хорионбиопсию, результат которой стал известен сегодня: кариотип плода 46ХУ, вероятность хромосомных нарушений исключена на 99,8%.
Так получилось, что за это время подробного УЗИ мне так и не проводилось, неделю назад перед проведением биопсии было проведено УЗИ с измерением КТР плода и ЧСС. С точки зрения моего врача, проводить сейчас еще одно УЗИ необязательно и стоит дождаться следующего - на 20 неделе беременности. На сколько оправданно такое решение?
Также врач мне сказала, что анализы на АФП и ХГЧ проводить в моем случае не обязательно, тк кариотип плода уже известен и хромосомных патологий у него нет. Так ли это? Или этот анализ может также указывать на другие проблемы беременности?
Заранее спасибо

[nata-k]

Замечательный кариотип!

Я согласна с Вашим врачом.
Скрининг указывает на риск в первую очередь ХА, и еще некоторых врожденных аномалий развития не обязательно связанных с кариотипом. Но в любом случае убедиться в наличие/отсутствии таких врожденных пороков можно на УЗИ в 20-22 недели. То есть, смысла в скрининге нет.

[lavriki]

Спасибо!
Понимаю, что врачу нужно доверять и стараюсь это делать. Но сейчас первый раз получился хороший результат и хочется сделать максимум возможного)

[lavriki]

Здравствуйте!
Хотела поблагодарить Вас за консультации и поддержку на пути к счастью! В августе у нас родился замечательный сын
Ребенок в целом здоров, но капля сомнений все же осталась. Были на приеме у генетика, его достаточно досконально осмотрели на предмет маркеров мозаицизма, ничего не нашли, кроме поперечной складки на стопе, следующий прием назначили через год. Раньше я об этом не думала и после хорошего кариотипа можно сказать расслабилась, а теперь снова появился повод для волнений, видимо не могу я без них) Скажите, велика ли вероятность возникновения мозацизма в моем случае и на что нужно обратить внимание у ребенка?

[nata-k]

Здравствуйте!

Для предположения мозаичной формы хромосомной аномалии должны быть основания: множественные стигмы, патологии нескольких систем органов, задержка развития.
Есть у вас такие основания?

[lavriki]

Нет, нету В общем нам ее и не предполагали, просто врач в разговоре упомянула и я решила уточнить у Вас.
Спасибо

[lavriki]

Здравствуйте!
Поздравляю с наступившими праздниками!
И снова хочу обратиться с вопросом. Коротко повторю мою историю: у меня транслокация 46ХХ (t8;22), у мужа кариотип норма 46ХУ. Сыну 3 года, здоров (46ХУ по результатам биопсии хориона во время беременности).
Мне на данный момент 29 лет, мужу 31. Начали задумываться о втором ребенке. В связи с этим вопрос:
Скажите, пожалуйста, в моем случае возрастной риск рождения ребенка с аномалиями возрастает также как и у здоровых женщин или с большей скоростью? Возрастает ли с возрастом риск хромосомных аномалий, вызванных моей транслокацией или прибавляется общепопуляционный возрастной риск? В общем хотелось бы понять, на сколько с возрастом повышается риск рождения ребенка с нарушениями у носителей рециплоктных транслокаций.
Заранее спасибо за ответ!