Scurfy

[Melnichenko]

Уважаемая доктор Nata k!
не могу найти канонический русский перевод названия гена Scurfy - с чего его так назвали? ( речь идет о моногенных формах диабета, пока застрявших в типе 1 )
ПО мыши?

[nata-k]

Галина Афанасьевна, я не "в теме" Так что, не уверена, поняла ли вопрос. Но попробую кое-что сказать.

Названия генов не должны переводиться. У одного гена может быть несколько синонимов, не говоря уже о названиях отдельных аллелей.

Scurfy это, скорее, название фенотипа мышей [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

The X chromosome-linked scurfy (sf) mutant of the mouse is recognized by the scaliness of the skin from which the name is derived and results in death of affected males at about 3-4 weeks of age.

Так обычно бывает, найдут мутанта, назовут его по внешним проявлениям. Но на этом первом этапе совсем не известно в каком именно гене мутация. Потом находят гены-кандидаты, у которых уже есть свои названия. И получается двойственность.

У человека гена Scurfy нет. Во всяком случае об этом говорят базы данных [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Есть несколько гомологов гена мыши Scurfy.

Одно из ценных последствий исследований на модельных объектах - возможность выйти на гены -гомологи человека. Тут, кажется, описан такой путь об Scurfy [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

P.S. Я не доктор

[Melnichenko]

Спасибо , я ни в коем случае не хотела его перевести в чистом виде - просто в Уильямсе появился этот раздел , и в русском переводе переводчки предложил перевод в скобках - отсюда и мой вопрос, скорее об истории - что имели в виду,особое спасибо за информацию о человеке - еще раз перечитаю абзац .

Спасибо !

[Melnichenko]

X-сцепленный, диабет, гипотиреоз, иммунный дефицит, энтеропатия,
атопический дерматит и пр. - вот тот раздел , с которым я мучаюсь
Уильямс поминал мышей с их геном, а мудрый проф Тюльпаков АН сообщил , что у человека это мутации в FOXP3

[nata-k]

То есть, переводчики пытались именно перевести название гена? Или просто дать перевод слова scurfy?

Сообщение от Melnichenko

Уильямс поминал мышей с их геном, а мудрый проф Тюльпаков АН сообщил , что у человека это мутации в FOXP3

Человеческий FOXP3 это гомолог мышиного Scurfy. И я так понимаю, что без упоминания мышей пока не обойтись, посколько про Scurfy известно больше, чем про FOXP3. А поскольку ясно, что FOXP3 имеет плейотропное действие, то изучать его сложнее.

EntrezGene summary for FOXP3:
The protein encoded by this gene is a member of the forkhead/winged-helix family of transcriptional regulators. Defects in this gene are the cause of immunodeficiency polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX), also known as X-linked autoimmunity-immunodeficiency syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been
identified.

[Melnichenko]

Преводчик предложил в заголовке подраздела ( где у Вильямса было Х- сцепленный диабет и пр ( ген Scurfy ) в скобках написать слово шероховатый ( к гену )
Это меня удивило и насторожило

[nata-k]

Да, переводить название генов, это не дело . Номенклатура должна быть одинаковой.
Разве что в тексте пояснить откуда взялось название фенотипа мышей.