#1
|
|||
|
|||
Помогите!!! Нужно ли кариотипирование плода?
Помогите пожалуйста
Направили на кордоцентез Очень сильно боюсь выкидыша, поскольку в 8-9 недель была гематома п.я с кровотечением, в 19 недель диагностировали ИЦН, одели кольцо, были кровянистые выделения, в 22 недели опять кровило – но уже коричневым обильно на фоне сильнейшего нервного стресса – нужно было на кордоцентез идти, а у меня случилась накануне истерика по поводу возможного СД у плода, и как следствие – кровотечение – а это противопоказание Сейчас ровно 24,5 недели. На раздумье 1,5 недели, даже меньше. Оцените стоит ли делать кариотипирование плода с такими входящими данными Узи срок 13 недель 3 дня (по КТР 13 недель 2 дня) КТР 75 мм ТВП 2,4 мм Носовая кость 3 мм Первый скрининг (когда шла неверно был рассчитан срок, поэтому уточнив по результатам УЗИ срок и введя результаты УЗИ пересчитали в компьютерной программе ПРИСКА свои индивидуальные данные, как мне сказали с учетом возраста 36 лет 1 мес, веса 72 кг, еще в анкете заполняла что была угроза в 8-9 нед, и принимала утрожестан (за 3 дня до забора крови не принимала)) Получаются данные Своб ХГЧ 0,57 МоМ (скорректированный) РАРР-А 0,87 МоМ (скорректированный) Плюс узи с КТР, ТВП Итог – биохимический риск 1 к 4255 Двойной тест 1 к 3195 Возрастной риск 1 к 213 Трисомия 18 плюс NT менее 1 к 10000 ОДНАКО – когда я пошла на прием к генетику (по возрасту направили) – она мне пересчитала результаты двойного теста (!!!) на калькуляторе. На момент сдачи анализа крови срок беременности был 12 недель 4 дня. Однако генетик считала результаты для получения МоМ по РАРР – деля значения моей концентрации (1,73) на число, относящееся к 13 неделям (для этой лаборатории 3,73) и получает число по РАРР в МоМ 0,46, утверждая что ПРИСКА – это ерунда, и что когда срок на сдачи анализа 12 недель 4 дня, то это 13 недель и точка. Я ей объясняю что для 12 недель делитель для этой лаборатории 2,5 а для 13 уже 3,73 – то есть резко повышается. Но она слушать ничего не хочет, твердит только что у меня риск по РАРР и у меня родится Даун. С какой вероятностью – она мне вовсе не поясняет и не просчитывает мой индивидуальный риск. Но я с тех пор потеряла сон и покой – не могу прийти в себя совсем. Тройной тест сдавала по халатности врача в другой лаборатории, поэтому ввести данные в ПРИСКА не могу (17 недель сдавала с несколькими днями) Но меж тем Эстриол 0,6 МоМ АФП 0,9 МоМ ХГЧ 0,6 МоМ Результаты последующих УЗИ УЗИ В 17-18 нед БПР 40 мм ЛЗР 49 мм ОГ 144 мм ОЖ 121 мм ДБкости (правая левая равны) 23 мм Вся анатомия плода в норме, толщина плаценты в норме, степень зрелости 0, три сосуда пуповины УЗИ в 21 нед (специалист №1) БПР 51 мм ЛЗР 65 мм ОГ 182 мм ОЖ 172 мм ДБкости (правая левая равны) 35 мм Носовая кость 6,4 мм Предполагаемая масса 440 грамм Вся анатомия плода в норме, толщина плаценты в норме, степень зрелости 0, три сосуда пуповины УЗИ в 23 нед (специалист №2) (на сердце просила обратить особое внимание, смотрели в т.ч. кровоток в сердце плода – норма) БПР 51 мм ЛЗР ? мм ОГ 206 мм ОЖ 189 мм ДБкости (правая левая равны) 39 мм Носовая кость 6,4 мм (!!!) получается что не выросла что ли? Предполагаемая масса 580 грамм Вся анатомия плода в норме, толщина плаценты в норме, степень зрелости 0, три сосуда пуповины УЗИ в 23 нед (специалист №3) – самый лучший аппарат в городе (MEDISON Sonoase X8 EXP) на следующий день после предыдущего УЗИ(!!!) а как отличаются размеры (на сердце просила обратить особое внимание, акцентировала внимание, что очень сильно боюсь Дауна) БПР 56 мм ЛЗР 73 мм ОГ 210 мм ОЖ 185 мм ДБкости (правая левая равны) 40 мм Носовая кость 7,3 мм Предполагаемая масса 570 грамм Вся анатомия плода в норме, толщина плаценты в норме, степень зрелости 0, три сосуда пуповины ПОЖАЛУЙСТА – ПОМОГИТЕ ОЦЕНИТЬ РИСКИ и необходимость проведения кариотипирования (понятно что возраст 36 лет, но это одно, а в совокупности????) ТАК КАК у меня паранойя Я очень сильно боюсь и трясусь, а время для проведения анализа и принятия решения катастрофически мало. Одно дело возрастной риск, другое дело вкупе с возрастным риском пониженный РАРР. Дошла до заведующего генетической консультации – но он упорно посылает меня на кордоцентез. Я бы сходила, но у меня упорная угроза выкидыша, и я просто боюсь что процедура забора пуповинной крови станет последней каплей – и каюк ребенку будет. А генетики упорно утверждают – что мой организм отторгает генетически не полноценный плод. Живу во Владивостоке – а здесь только одна генетическая консультация ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА СОВЕТОМ Вы и будете той истиной в последней инстанции – на которую буду ориентироваться Буду очень сильно ждать вашего совета. |
#2
|
|||
|
|||
Уважаемая quest2,
Давайте разберемся по порядку. 1. Результат УЗИ в 13 недель - нормальные показатели ТВП и НК, свидетельствуют о понижении индивидуального риска рождения ребенка с ХА. 2. Результат биохимического скрининга 1-го триместра - риск низкий. 3. Результаты УЗИ в 21-23 недели - маркеры ХА не выявлены. Все вышеперечисленное существенно понижает высокий возрастной риск, т.е. кариотипирование плода, исходя из представленных Вами данных, не показано. Примечание. 1. Результат биохимического скрининга 2-го триместра (в представленном виде) нельзя принимать во внимание. 2. Действия и слова генетика вызывают, мягко говоря, недоумение. Расчет риска по результатам биохимического скрининга нельзя пересчитать на калькуляторе. Это проводится только при помощи комп.программ (та же самая PRISCA). Отдельно взятый РАРР-А не может свидетельствовать о риске ХА. И вопрос - на каком основании генетик считает, что у Вас генетически неполноценный плод, который якобы отторгается Вашим организмом. |
#3
|
|||
|
|||
на том основании, что у меня угроза прерывания беременности. и говорит, что хорошо что раньше не сохраняли - природа помогала избавиться. а сейчас говорит сохраняют всеми силами - и результат
показывала мне брошуру - от чего может быть снижен РАРР (там схема такая)- говорит у вас есть высокое давление - я говорю нет у вас есть диабет - я говорю нет вот видите - остается только одно - у вашего плода синдром дауна я уже близка к истерике потому что пренатолог определила мой индивидуальный риск по выкидышу при проведении кордоцентеза (с учетом анамнеза и что у меня выделения кровянистые не прекращаются) - 1 к 10.То есть риск выкидыша 10% а какой риск рождения больного ребенка? никто не считает и не хочет считать. |
#4
|
|||
|
|||
1. Наличие угрозы прерывания беременности вовсе не означает, что "организмом отторгается генетически неполноценный плод".
2. Выраженное снижение РАРР-А (менее 0.3-0.4 Мом) может свидетельствовать о повышении риска (примерно в 2-4 раза) неблагоприятного исхода беременности (невынашивание, задержка роста плода, преэклампсия), что позволяет проводить раннее определение беременных групп риска развития этой патологии, проводить целенаправленные диагностические и профилактические действия. 3. Риск осложнений (в первую очередь выкидыша) при кордоцентезе составляет около 4%. Наличие угрозы прерывания является противопоказанием для его проведения. |
#5
|
|||
|
|||
у меня вопрос - скажите пожалуйста - следует ориентироваться на скорректированное МоМ по ПРИСКЕ или все таки расчитывать нужно вручную как сделала генетик - для меня это очень важно
|
#6
|
||||
|
||||
Считать вручную на калькуляторе - это не правильно.
Мнение Вашего генетика не вызывает доверия. |