#1
|
|||
|
|||
нейрофиброматоз?
Добрый день, моей дочери четыре месяца. За ухом в 3 месяца появилось овальное коричневое пятно, пять дней назад на животе образовалось аналогичное пятно, только более светлое, на спине также есть коричневое пятно, но неопределенной формы. При осмотре педиатр однозначно сказал - родимое пятно. Были на консультации у дерматолога,он предположил два варианта 1-родимое пятно,2-нейрофиброматоз. Сказал пока наблюдать. Изучив информацию в интернете второй вариант происходит на генетическом уровне. Ни я ни муж никогда не сталкивались с этой проблемой. Вопрос,можем ли мы быть носителями этой болезни без всякого ее проявления и если да, то где и как это можно проверить?
|
#2
|
||||
|
||||
есть разные варианты мутации при нф. часто это спонтанная мутация, когда оба родителя здоровы.
|
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ, а как можно диагностировать данное заболевание? Каких необходимо пройти врачей и обследования?
|
#4
|
||||
|
||||
дерматолог,офтальмолог, невролог, генетик.
есть генетические обследования, которые, к сожалению, не всегда бывают достоверными, поэтому, пока можно просто наблюдать ребенка у этих специалистов. выложите фото пятен, может быть это действительно невусы и вопрос будет на этом исчерпан |
#5
|
|||
|
|||
Пятна у ребенка выглядят так.
Я сегодня общалась с сотрудником Ферти-лаб, они уверили меня, если существует эта болезнь, то генетический анализ это подтвердит. В каком случае может быть ошибка? |
#6
|
|||
|
|||
Добрый день, вопрос к nata-k .
Я опубликовала фотографии с пятнами у ребенка. Похожи ли они на нейрофибриматоз? |
#7
|
|||
|
|||
Хоть фото не четкое и морфологию элементов не различить, но цвет пятен не характерен для НФ. Пятна при нейрофиброматозе имеют цвет "кофе с молоком".
И если говорить о клинической диагностике, то существуют достаточно четкие диагностические критерии международного комитета экспертов по нейрофиброматозу:
|
#8
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ. А вот , что тогда это за пятна? И какова природа их возникновения?
|
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
|