Синдактилия +

[Tanchik_K]

Похожие случаи с моим нашла в разделе, но моя ситуация несколько отличается от тех, которые нашла, поэтому создала свою тему. Заранее прошу прощения, если ответ на такой вопрос уже есть, и просто я его не нашла.
У моего мужа синдактилия правой кисти (сросшиеся 2-й и 3-й пальцы) плюс (не помню, к сожалению, как это называется) отсутствуют 4-й и 5-й пальцы на той же правой кисти. Ситуация осложняется тем, что у мужа уже есть дочь от первого брака. И у девочки хоть и все пальчики, но большой пальчик на правой руке несколько толще (там как бы 2 сросшиеся косточки).
Это может оказаться наследственным?
На сколько вероятность осложнений при моей планируемой беременности?
Есть ли риск для плода? - врач-генетик пугает существенным увеличением риска для ребёнка врождённого порока сердца.
В этом году моя первая беременность уже закончилась анэмбрионией. Может ли это быть как-то связано?

[nata-k]

Сообщение от Tanchik_K

Похожие случаи с моим нашла в разделе, но моя ситуация несколько отличается от тех, которые нашла, поэтому создала свою тему. Заранее прошу прощения, если ответ на такой вопрос уже есть, и просто я его не нашла.

Вы правильно сделали, писать в чужих темах не надо.

У моего мужа синдактилия правой кисти (сросшиеся 2-й и 3-й пальцы) плюс (не помню, к сожалению, как это называется) отсутствуют 4-й и 5-й пальцы на той же правой кисти. Ситуация осложняется тем, что у мужа уже есть дочь от первого брака. И у девочки хоть и все пальчики, но большой пальчик на правой руке несколько толще (там как бы 2 сросшиеся косточки).

Очень мало вероятно, что особенность пальца дочки связана, с синдактилией Вашего мужа.

На сколько вероятность осложнений при моей планируемой беременности?

Если кроме синдактилии у мужа нет других патологий, то повода для серьезного беспокойства нет. В подавляющем большинстве случаев синдактилия не связана с наследственными факторами, а значит не может влиять на потомство.

Есть ли риск для плода? - врач-генетик пугает существенным увеличением риска для ребёнка врождённого порока сердца.

Нет оснований для таких страшилок.

В этом году моя первая беременность уже закончилась анэмбрионией. Может ли это быть как-то связано?

Вряд ли. Скорее всего, причиной была хромосомная аномалия плода - это случайность, которая могла произойти с каждой парой.
Это была Ваша первая беременность?

[Tanchik_K]

Сообщение от nata-k

Это была Ваша первая беременность?

Да. Первая.

[nata-k]

Сообщение от Tanchik_K

Да. Первая.

В таком случае, повода для серезного беспокойства, а так же для дополнительных исследований нет.
Планируйте беременность http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=769

[Tanchik_K]

Вот. Приходится опять обращаться практически с тем же вопросом. Скоро заканчивается срок в течение которого мне не рекомендовали повторно беременеть, и я заранее пришла к своему гинекологу для планирования беременности. Я совершенно не ожидала ТАКОЙ её реакции. Страшилки были от возможных врождённого порока сердца до волчьей пасти у будущего ребёнка.
Почва для всех этих страшилок именно отсутствие 4-го и 5-го пальцев на руке мужа. Вот. Я вспомнила какой диагноз написала генетик, когда мы с мужем приходили во время моей 1-й беременности (которая закончилась анэмбрионией): синдактилия и олидактилия.
Гинеколог заявила, что мне, когда я забеременею, будут делать кучу всевозможных анализов с целью выявления возможных пороков развития. В том числе будут брать на анализ околоплодную жидкость. Но мне кажется, что я где-то читала, что это не совсем безопасное для плода обследование. Или я что-то перепутала?
В общем вышла я от врача чуть ли не в истерике.
Я уже совсем ничего не понимаю. Всё-таки есть у неё основания для таких запугиваний или это просто врач перестраховывается, чтоб потом к ней претензий не было?

[nata-k]

Может быть, врач слишком эмоционально разговаривала с Вами. Может быть, Вы слишком остро восприняли ее слова. Не могу объяснить Вам причину страшилок, поскольку я не знаю какие именно вопросы Вы задавали и не знаю какие именно слова говорила Ваша врач.

Я вспомнила какой диагноз написала генетик, когда мы с мужем приходили во время моей 1-й беременности (которая закончилась анэмбрионией): синдактилия и олидактилия.

Куда написала? Исследование плода проводили?

Давайте еще раз о возможных рисках. Если синдактилия мужа не имеет генетической основы (что более вероятно), она никак не может влиять на потомство.

Есть возможность, что синдактилия Вашего мужа обусловлена генной мутацией. Достаточно редко встречаются такие формы синдактилии. Если это так, то есть 50%, что у ребенка будет синдактилия.

Но нет оснований говорить, что для Вас существует особый риск развития ВПС или других врожденных пороков.

Гинеколог заявила, что мне, когда я забеременею, будут делать кучу всевозможных анализов с целью выявления возможных пороков развития. В том числе будут брать на анализ околоплодную жидкость.

Ваша гинеколог говорила о принатальном скрининге. В принципе, его следует проводить всем беременным.
О необходимости инвазивных процедур (отбор околоплодной жидкости с целью кариотипирования) надо решать исходя из данных УЗИ и биохимических маркеров.
Вы можете поискать на форуме информацию об этих процедурах, есть много тем про исследования во время беременности.

[Tanchik_K]

Сообщение от nata-k

Может быть, врач слишком эмоционально разговаривала с Вами. Может быть, Вы слишком остро восприняли ее слова. Не могу объяснить Вам причину страшилок, поскольку я не знаю какие именно вопросы Вы задавали и не знаю какие именно слова говорила Ваша врач.

Врача, если я конечно правильно поняла, больше волновала не синдактилия а олидактилия мужа.
Кроме того, муж отказался от обследования (врачи очень хотели, чтобы он сдал кровь на кариотипирование). Он вообще заявил, что в нашем городе хороших генетиков нет, поэтому обследоваться просто не имеет смысла.
Вот отсюда и все эмоции.
А гинеколог говорит, что ей нужно знать: у мужа патология только с костной тканью или ещё и с соединительной.

Куда написала? Исследование плода проводили?

В мою карточку во время моей первой беременности после первого приёма у генетика (он же оказался последним, так как после УЗИ, га которое меня отправила генетик, выяснилось, что у меня анэмбриония). Синдактилия и олидактилия - диагноз, который поставили мужу.

Давайте еще раз о возможных рисках. Если синдактилия мужа не имеет генетической основы (что более вероятно), она никак не может влиять на потомство.

Есть возможность, что синдактилия Вашего мужа обусловлена генной мутацией. Достаточно редко встречаются такие формы синдактилии. Если это так, то есть 50%, что у ребенка будет синдактилия.

Но нет оснований говорить, что для Вас существует особый риск развития ВПС или других врожденных пороков.

К сожалению, генетическая основа всё-таки есть.
Муж в своё время (ещё ребёнком) проходил всё-таки обследование, и оно показало, что это всё-таки проблемы по генетике. Результатов обследования, к сожалению, не сохранилось (муж тогда жил с родителями на Кубе, и обследование проводилось там).

[nata-k]

Сообщение от Tanchik_K

А гинеколог говорит, что ей нужно знать: у мужа патология только с костной тканью или ещё и с соединительной.

Как она объясняет важность этого знания? Что ей это даст?

Сообщение от Tanchik_K

К сожалению, генетическая основа всё-таки есть.

Что именно? Каккие были исследования?