#1
|
|||
|
|||
Прошу оценить риски
Здравствуйте. Мой возраст 43 г, вес 69.5 кг.
На 10-ой неделе: HCG/ХГЧ – 52855 мМЕ/мл, FBC/свободный бета-ХГЧ – 27,2 нг/мл, PAA/протеин, ассоциированный с беременностью – 0,19 mlU/ml, толщина воротничкового пространства 1,2 мм, миома. На 16-ой неделе: HCG/ХГЧ – 12699 мМЕ/мл, FBC/свободный бета-ХГЧ – 6,22 нг/мл, FE3/неконъюгированый эстриол – 5,08 нмоль/л, AF/альфа-фето протеин 16,9 МЕ/мл. Местные врачи ничего сказать не могут. Оцените, пожалуйста, риски и что делать дальше. |
#2
|
|||
|
|||
Уважаемая vk1323,
1. Сейчас определенно можно судить только о Вашем возрастном риске хромосомных аномалий: для 16 нед. - 1:38 (очень высокий). 2. Странно, но у Вас было более чем достаточно данных для расчета комбинированного индивидуального риска риска с учетом возраста, данных УЗИ (воротниковое пространство), биохимического скрининга (ХГЧ+РАРР). Правда несколько смущает указанный срок - "на 10-ой неделе", т.к. обычно это делается в 11-14 нед. Рассчитать риск с помощью специального программного обеспечения должны были в том центре, где Вам делали УЗИ и анализ. Сейчас можно только удовлетвориться тем, что указанная Вами толщина воротникового пространства находится в нормальных пределах. А оценивать "голые" цифры результатов анализа бессмысленно. 3. Непонятно зачем Вам делали анализ на 16-й неделе. Обычно при наличии результата биохимического скрининга в 11-14 нед. нецелесообразно делать подобный анализ в 16 нед. 4. Учитывая все данные Вам необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о проведении кариотипирования плода (высокий возрастной риск хромосомных аномалий). С уважением, |
#3
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Измерение ТВП (толщина воротникового пространства) в 10 недель не проводится. Цитата:
Цитата:
|
#5
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Смотрят естественно в любом случае врачи генетики-лаборанты как правило в лабораториях пренатальной диагностики, забор материала осуществляется в специализированных центрах(не в генетических консультациях ни в коем разе, хотя в штате крупнейших из таких центров иногда есть врачи-клинические генетики, а сами центры иногда входят в одну более крупную структуру с местными генетическими консультациями) гинекологами(не генетиками), а вот назначают исследования в разных странах либо гинекологи(в ЕС в большинстве случаев) либо генетики(в России в большинстве случаев) |
#6
|
|||
|
|||
Генетик в областном центре направил на кордоцентез в 22 недели. МОМы все низкие, подозрение на синдром Эдвардса. Как сказал генетик, для этого возраста сдавать биохимические анализы нет смысла - возрастной риск сам по себе достаточно высок.
|
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
|
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
|
#10
|
|||
|
|||
Ничего не имею против стандартной методики оценки генетического риска.
Но Вы дискутируете уже не со мной, а с R.Snijders и K.Nicolaides, всемирно известными специалистами в этой области, т.к. программное средство FMF, используемое для расчета индивидуального риска ХА, обязательно учитывает "gestational age-specific risk". Цитата:
Более того, в недавно опубликованной масштабной работе по результатам скрининга в 11-14 нед. наибольшее число УЗИ сделано в 12 нед. Кстати, в апреле-мае надеюсь на личное общение с профессором K.Nicolaides; специально "из первых уст" уточню сроки для оценки ТВП. P.S. Спасибо за дискуссию. |
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#12
|
|||
|
|||
13.03.2007 сделали кордоцентез в областном перинатальном центре в Челябинске. Кариотип 46, XX (Норма).
|
#13
|
|||
|
|||
Родились 21.07.2007, девочка, 3.270 кг, 56 см. Сейчас нам 7 месяцев.
|
#14
|
|||
|
|||
Поздравляю, Вы вселяете надежду!!!!!!!!!!!!
|