Несращение ключицы у ребенка 10 лет (Re: Черепно-ключичный дизастоз)

[enzheshka]

Добрый день! Моей дочери в янв 24 году (9 лет) была проведена операция на правую ключицу (левая прооперирована в 21году) с применением костного ауто-трансплантата из подвздошной кости с фиксацией спицей. В июле сняли спицу, гипс, далее носили повязку, и в сентябре был пройден курс ЛФК. В январе 25году , она ударилась правым плечом, на снимке выяснился перелом ключицы. Наложили гипс, но через пару месяцев выяснилось, что сращения нет. Подали документы на повторную операцию (инст Турнира). Скажите есть ли смысл повторно делать операцию, если данный диагноз уже подразумевает, что существует проблематика в этой области? И как в целом проводится операция, если сломалось в месте костного трансплантата?

[enzheshka]

И второй вопрос: мальчику (9лет) также с данным диагнозом, была проведена аналогичная операция осенью 23 года (также в инст Турнера), но через 5-6 мес трансплантат рассосался. И сейчас со слов ортопеда сустав как будто бы развернулся. Также предложена повторная операция, но есть ли какая то гарантия, что трансплантат может прижиться?

[Nikkitta]

Здравствуйте.
По первому вопросу: операция будет аналогичная - иссечение зоны несращения и пластика гребнем с фиксацией спицей. Если ребенка ничего не беспокоит, я бы не делал операцию.

По второму: гарантий нет. Если сделать опять ту же самую операцию, которая уже один раз не дала результат, стоит ли надеяться на то, что она сработает? Не думаю.

[Dr.Vad]

в связи с тем, что Cleidocranial dysplasia или на русском "черепно ключичный дизостоз" = аутосомно-доминантное заболевание, то у одного из родителей и его родственников тоже должны быть те или иные признаки болезни, какой дефект обнаружен в гене RUNX2 и у кого еще в семье?

[enzheshka]

Здравствуйте, и в первом и втором случае (разные дети, из разных городов, у нас есть общий чат по данному диагнозу), ни у кого в родне нет подобного. Спонтанная мутация

А если в первом случае с девочкой, то есть все равно понадобится аутотрансплонтант? Я так понимаю без этого скрепление отломков спицей не поможет (без гребня имею ввиду)?

[Dr.Vad]

то есть у вашей девочки обнаружена мутация, которой ни у вас, ни у биологического отца ребенка нет?

[Nikkitta]

Сообщение от enzheshka

Здравствуйте, и в первом и втором случае (разные дети, из разных городов, у нас есть общий чат по данному диагнозу), ни у кого в родне нет подобного. Спонтанная мутация

А если в первом случае с девочкой, то есть все равно понадобится аутотрансплонтант? Я так понимаю без этого скрепление отломков спицей не поможет (без гребня имею ввиду)?

Не поможет, спица - вообще сомнительный вариант фиксации - работает не она, а широкая резекция до зоны здоровой кости, большое количество собственного костного трансплантата и чудесные способности детского организма.

[enzheshka]

Сообщение от Dr.Vad

то есть у вашей девочки обнаружена мутация, которой ни у вас, ни у биологического отца ребенка нет?

Да, абсолютно ни у кого, то есть даже нет каких то симптомов. Рост супруга 187, мой 164. Старшая дочь абсолютно здоровая, вторая с диагнозом и младший сын тоже здоров.

[enzheshka]

Сообщение от Nikkitta

Не поможет, спица - вообще сомнительный вариант фиксации - работает не она, а широкая резекция до зоны здоровой кости, большое количество собственного костного трансплантата и чудесные способности детского организма.

По хорошему, если нет боли, скованности движений, то при поддержании осанки, можно избежать сколиоза? Либо всё равно будет ощутимая разница: что одна ключица здоровая (хотя тоже после операции, но там смещение между обломками меньше было изначально), а вторая "сломана"?

[Dr.Vad]

нет симптомов и поетому никого не обследовали, или нет мутаций, как у ребенка?
семейные случаи данного заболевания могут проявляться у носителей гена только дефектами зубов или особенностями ротовой полости

4. Стоматологические признаки:
• узкое и высокое небо (готическое небо);
• задержка прорезывания временных и постоянных
зубов. Нарушение процесса смены временных
зубов постоянными. Наличие временных зубов
у пациентов старших возрастных групп (25–30
и более лет);
• наличие одного, двух и более комплектов постоянных
зубов, находящихся в разной степени зре-лости
и не проявляющих тенденцию к прорезыванию
(ретенированные зубы);
• постоянные зубы, если и прорезываются, занимают
аномальное положение, имеют атипичную
форму и пороки развития твердых тканей;
• пороки развития твердых тканей зубов (гипоплазия и аплазия эмали);
• нарушение формирования корней зубов, их деформация

[enzheshka]

Сообщение от Dr.Vad

нет симптомов и поетому никого не обследовали, или нет мутаций, как у ребенка?
семейные случаи данного заболевания могут проявляться у носителей гена только дефектами зубов или особенностями ротовой полости

4. Стоматологические признаки:
• узкое и высокое небо (готическое небо);
• задержка прорезывания временных и постоянных
зубов. Нарушение процесса смены временных
зубов постоянными. Наличие временных зубов
у пациентов старших возрастных групп (25–30
и более лет);
• наличие одного, двух и более комплектов постоянных
зубов, находящихся в разной степени зре-лости
и не проявляющих тенденцию к прорезыванию
(ретенированные зубы);
• постоянные зубы, если и прорезываются, занимают
аномальное положение, имеют атипичную
форму и пороки развития твердых тканей;
• пороки развития твердых тканей зубов (гипоплазия и аплазия эмали);
• нарушение формирования корней зубов, их деформация

Нет симптомов. С зубами ни у кого проблем нет (кроме дочери конечно), прикус норм, то есть никаких изменений в ротовой полости. То есть ни родители, ни дедушки бабушки (дяди, тёти) не имеют данной патологии. При обследовании у генетика, врач склоняется к спонтанной мутации. Когда я была на 2 УЗИ будучи беременной, поставили укорочение трубчатых, и аплазия носовых костей. Сделали кордоцентез, результат 46ХХ. Родилась в срок, 53 см, 3720, выявлен большой родничок 6/6, и открыт малый 2/2 по сагитальному шву. Отправили на рентген, там узнали, что передом обеих ключиц, делали иммобилизацию. Не помогли, диагноз: ложные суставы. В 10 лет открыт родничок, рост 127 (на гормоне роста с 2019 году, но плохо растёт даже на уколах). Родничок ещё открыт 1.5/1.5см. Осенью удалили 5 сверх комплект зубов, после удаления ортодонт вновь сказал, что у нас ещё 5 зубов сверх комплект. Но теперь отложили операцию на зубы, из за возможной операции на ключицы (будем обследоваться, и на месте всё таки решать, делать или нет)

[Dr.Vad]

хорошо, спасибо за ваши уточнения, спорадические случаи тоже бывают, но их меньшинство; кальций, витамин Д у ребенка в норме?

[enzheshka]

Сообщение от Dr.Vad

хорошо, спасибо за ваши уточнения, спорадические случаи тоже бывают, но их меньшинство; кальций, витамин Д у ребенка в норме?

Да, когда сдавали и кальций и вит Д в норме (остеокальцин). Но мы всё равно пьем витамин Д. Кальций курс пили в прошлом году: кальция цитрат.

[Nikkitta]

Сообщение от enzheshka

По хорошему, если нет боли, скованности движений, то при поддержании осанки, можно избежать сколиоза? Либо всё равно будет ощутимая разница: что одна ключица здоровая (хотя тоже после операции, но там смещение между обломками меньше было изначально), а вторая "сломана"?

Это состояние не приводит к развитию сколиоза. Кто вам такое сказал?

Если у ребенка (дочери с переломом после выполнения оперативного вмешательства) нет жалоб - нет необходимости оперироваться.