#1
|
|||
|
|||
Особый ребенок с тяжелыми патологиями
Дорогой доктор, прошу вас попробуйте мне ответить. Попробую кратко описать ситуацию с моим сыном. Я живу в Германии и получить что- то вразумительное от врачей не могу. Ответ один: ваш ребенок особенный, с тяжелыми патологиями. Прогноз после рождения - не доживет до года, будет только лежать и плакать, т.к. мозг в зачаточном состоянии.
--Диагнозы: роды: 32+2 недели, 40 см, 1700 г, объем головы 32 , Апгар 2\5\7 Гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, стеноз аорты в брюшной полости в районе почек , чуть выше, эпилепсия, приступы цианоза (перестает дышать до 2-3 минут, становится синим), увеличенная левая почка, из-за аорты повышенное давление , в ногах давление не измеряется, отсутствие глазных яблок (сильно недоразвиты), гидроцефалия, шунт функционирует хорошо, аорта расположена с правой стороны, аномалии ушных раковин, лица (лицо, губы, нос, уши, глаза - маленькие), мягкого неба (мягкое небо закрыто), но ребенок не уродлив, два пальчика на ноге срощенны, глухота, череп деформирован (не круглый и не ровный), постепенно выравнивается, скошенный (летящий) лоб- сейчас уже почти не заметен, набор хромосом нормальный, обмен веществ тоже, Диагноз генетика: неясный и неизвестный синдром. Сейчас ему 27 месяцев рост 78 см, вес 8 кг, окружность головы 40 см(обьем головы меняется, а вот окружность остается пока постоянной) , смеется, играет с игрушками, берет игрушки с живота, из-за плеча, (целенаправленные движения) передает игрушки из одной руки в другую, может стучать рукой по столу, хлопать в ладошки, держать бутылку ( еще не понимает что нужно не играть , а всегда держать) , обижается, показывает, что хочет пить или есть, если не хочет убирает рукой. Бутылку, соску, еду тянет в рот. Если получает что-то новое в руки (или меняется привычная обстановка) задумывается, подтягивается за руки и встает (если держать за две руки) , стоит, держась одной рукой, правда перенапрягает ноги, иногда делает шаги, издает различные звуки( свои), очень эмоционален и подвижен. Пьет из бутылки с носиком, кормление ложкой, не зондом, проблемы с жеванием, рот маленький , давится, свой вкус, будет голодным, но непонравившееся не будет есть, сидит плохо, заваливается, переворачивается (не всегда, после приступов и болезней ослабевает), вертится на животе, опирается на локти, кратковременно стоит на четвереньках. Принимает противосудорожные препараты, ЛФК, занимаются специалисты для слепых и глухих детей, возможно будет проведена имплантация электронного уха, врачи еще не уверены. вопрос: Что могло вызвать такую патологию? Можно ли как- нибудь помочь ребенку развиваться? Большое спасибо за помощь. |
#2
|
||||
|
||||
У меня похожие проблемы с ребенком
Здравствуйте, у меня похожие проблемы с ребенком. Тоже недифференцированный генный синдром. Также гипоплазия можечка и мозолистого тела, гидроцефалия (правда шунт нам не ставят т.к. она не прогрессирует). По 6 пальчиков на обеих ножках, левая ручка короче правой и левая ножка тоже корче правой. Он родился у меня в срок на 40 неделе, вес и рост были нормальными, но сейчас ему 2 года и 1 месяц - весит 8 кг, рост 80 см. Только мой мальчик практически не держит головку, не сидит и тем более не ходит. В плане эмоций он тоже очень эмоционален, разборчив в еде.
Мы где только не были, по каким врачам его не возили, все только руками разводят. Хромосомной патологии также нет. Кариотип нормальный. Мы были в Москве в институте генетики, там сказали, что мальчик не подходит ни под один известный им синдром. Его смотрела врач с 30-ти летним стажем работы, сказала, что это первый случай в ее практике. Наши генетики в нашем городе также ничего не знают. Моя беременность протекала очень хорошо, все анализы были хорошие, анализы на инфекции отрицательные, УЗИ в 22 недели хорошее. А на 36-й неделе по УЗИ мне поставили кучу всяких диагнозов и сказали "рожайте, а что Вам делать остается". Но это все сейчас неважно. Я очень люблю своего Максимку. Он самый любимый мой человечек. У меня к Вам большая просьба, подскажите какие препараты вы даете свому ребенку. Я имею в виду неврологические. Проивосудоржные нам пока не нужны. Мы уже кололи: кортексин, актовегин, церебрум композитум, мексидол, пирацетам, сейчас по плану церебролизин. Из таблеток: ковинтон, глиатиллин, КОГИТУМ - очень хороший препарат, мой ребенок просто преобразился. Я очень надеюсь на Ваш ответ. Всего доброго Вам и Вашему малышу. |
#3
|
|||
|
|||
Здраствуйте, я спешу ответить на ваш вопрос, но к сожалению неврологические препараты мы не принимали совсем. В Германии это не практикуется. Я рассылаю запросы на форумы в надежде получить ответ на вопрос можно ли помочь моему сыну с помощью неврологических препаратов.
Наша ситуация осложняется тем, что ребенок слеп и почти глухой (20 процентов слышит), носит слуховые аппараты, но аппараты ему мешают и он их снимает и выкидывает. Кроме противосудорожных он принимает только витамин Д и мы делаем ингаляции с Сальбутамолом 3-4 раза в день при бронхите или воспалении легких и просто с солевым раствором, если "здоровы", т.к. затруднено дыхание. Массаж, электрофорес, парафин здесь тоже не практикуют. Ребенок получает 4 раза в неделю лечебную гимнастику по Бобарт, 1 раз в неделю занятия со деффектологом, 1 раз в две недели - специалисты по слепым детям или по глухим детям, ну и мы пробуем дома все - например- стоять попробовали год назад, получалось плохо, перенапрегались ноги и т.д., теперь намного лучше, сидеть не может самостоятельно- посадили в ходунки(подоткнули со всех сторон подушечками, голову ложит на спинку и двигается назад, отталкиваясь ногами. Как у вас с кормлением? мы до сих пор сидим на кашах. Очень хотелось бы обменяться с Вами опытом , от врачей слышим одно и тоже "помочь ничем нельзя, занимайтесь старшим ребенком... ". Всего хорошего Вам и Вашему сыну. |
#4
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Цитата:
Цитата:
Удачи вам и терпения! |
#5
|
||||
|
||||
Добрый день! Я очень рада, что Вы мне ответили. В нашем городе я не знаю ни одного похожего случая. Мы можем обшаться по e-mail. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Зовут меня Аня, я из г.Мурманска.
Странно, что в Германии не практикуют неврологические препараты, я думала, что у Вас с этим как-то лучше дело обстоит. У меня наоборот больше выписывают разных таблеток и уколов, а массаж, гимнастика и т.д. - в детской поликлинике очереди на несколько месяце вперед, так что проще делать дома самим или все платно. (хотя у Вас тоже, наверное все платно). Таблетки мой ребенок пьет очень плохо, все выплевывает, я прошу чтобы лучше назначали уколы, хоть какая-то гарантия, что лекарство попадет внутрь, хоть его и очень жалко колоть. С кормлениями у нас плохо. Каши мы тоже едим, но я даю ему и овощное и мясное пюре, супы. Жует он очень плохо, хоть зубы и есть 13 штук. В еде очень разборчив - это какой-то кошмар. Я кормлю его по часу. Хотя если он голоден и блюдо понравилось, то может съесть все очень быстро. Не любит рыбу, не ест ее ни в какую, плюется и потом обижается. По поводу нашего слуха. Мы были у сурдолога, нам сказали, что вроде бы явных нарушений нет, но кто его знает, что дальше будет. Проверяли зрение сразу же после рождения - все было нормально, а недавно были у окулиста, сказали, что есть атрофия зрительных нервов. Правда я не знаю, как она что увидела, ребенок орал и жмурился. Надо будет сходить к другому окулисту. Еще у нас куча проблем с ортопедами. Мало того, то по 6 пальчиков, так еще и косолапость, и вообще стопа сформирована неправильно. Предстоит много всего с выправлением и операциями. Еще у нас большая грыжа (пахово-мошоночная), будм делать операцию в конце мая. Я очень боюсь, потому что с неврологией проблемы и естественно проблемы с наркозом. Ну вот, пока, наверное, и все. Давайте общаться дальше. Всего вам доброго |
#6
|
||||
|
||||
Особый ребенок
Решила вмешаться в ваш диалог и обратить внимание на разницу в подходах у нас и в Германии:. "Ребенок получает 4 раза в неделю лечебную гимнастику по Бобарт, 1 раз в неделю занятия со деффектологом, 1 раз в две недели - специалисты по слепым детям или по глухим детям, ну и мы пробуем дома все".
Это и есть адекватный подход к помощи (а если хотите и лечению): не назначать бесполезного медикаментозного лечения, но активно использовать другие действенные средства. Лечить можно не только лекарствами. Бобат терапия, занятия с дефектологом, сурдопедагогом и тифлопедагогом - это реальная стимуляция развития ребенка. Аня, я, к сожалению, не знаю, где вам найти в Мурманске подобных специалистов, но поискать можно при ПМСЦ (психолого-медико- социальные центры) службы ранней помощи или раннего вмешательства, лекотеки - названия разные, могут быть в системе образования, здравоохранения или соц защиты, а также при благотворительных организациях. Сейчас идет активное, но довольно хаотичное становление таких служб и их не очень просто найти, но постараться стоит. С уважением Полина. |