#1
|
|||
|
|||
Повышены тестостерон и 17-он прогестерон, железо
Здравствуйте, уважаемые доктора!
О себе: девушка, 18 лет, рост 171, вес 60. Уже длительное время мучают акне, форма сильная-лицо, руки, спина. Была у дерматолога, никакое лечение-антибиотики, ретиноиды не помогает, волосы на подбородке. Сдала анализы на гормоны, результаты прилагаю, но там в два раза повышен свободный тестостерон и 17-он прогестерон. Еще имеется странная особенность-последние два года сильно повышено сывороточное железо, сейчас сдавала на 5 день цикла и оно на верхней границе, но обычно оно выше. Также была на узи малого таза и грудных желез. На узи малого таза на 5 день цикла патологии не выявлено, на Узи грудных желез-множественные кисты до 5 мм, увеличины лимфоузлы до 1.2 и 1.4 см. С 12 лет кисты в щитовидной железе, самая большая 1 см, но гормоны в норме. Анализы на инсулин и глюкозу в норме. Пожалуйста, подскажите, что мне делать? В каком направлении двигаться? Акне настолько сильные, что не могу одеть футболку, руки до локтей и спина до талии усыпаны. Заранее благодарю! |
#2
|
||||
|
||||
На какой день цикла сдан 17 опг?
Св тестостерон - не валидный анализ, наборы несовершенны
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
Благодарю за ответ! 17-он прогестерон и все гормоны с железом сдавались на 5 день цикла, рано утром. Сегодня пришел анализ с инсулинорезистентностью, он повышен, результат я прикладываю, как и узи. Еще я забыла добавить: цикл с 11 лет, но нерегулярный, почти всегда задержки, а в прошлом месяце мазало два раза за цикл, поэтому и решила сходить на узи и сдать все анализы, также у меня очень маленькая грудь-нет даже первого размера. Половой жизнью еще не живу. |
#4
|
||||
|
||||
Анализ « с инсулинорезистентностью» абсолютно никому не нужен. 17 опг лучше сдавать на 2-3 день, но не суть.
Поиск у Вас неклассический ВДКН может быть проведён либо полногеномным секвенирование гена CYP21, либо, до него, пробой с синактеном По какой причине не используются контрацептивы в лечении акне?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#6
|
|||
|
|||
Контрацептивы мне пока не предлогали, но я думаю, что сейчас после сдачи дополнительного анализа я начну их принимать.
|
#7
|
||||
|
||||
И кто это дополнительный анализ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
|
#8
|
|||
|
|||
|
#9
|
||||
|
||||
Но есть или нет у Вас нВДКН, методом лечения будут КОК + меcтиные средства + ретиноиды +- антиандрогены.
Генетика может пригодится при планировании беременности - но не вне планирования
__________________
Г.А. Мельниченко |
#10
|
|||
|
|||
|
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
Дерматолог Федий Богдан Николаевич |
#12
|
|||
|
|||
Цитата:
Прошу прощения за запоздалый ответ, давно не была на форуме. На лицо мазала дифферин и клензит с, длительно, более года, без эффекта. Внутрь принимала акнекутан, но недолго, около 2 месяцев, пришлось бросить из-за сильных болей в животе. |
#13
|
|||
|
|||
Цитата:
Хочется выразить Вам огромную благодарность за Вашу помощь! Вы первая предположили НВДКн и описали грамотную схему лечения. Сегодня я получила результат полного секвенирования CYP21A2 : Референсная последовательность - NG007941.2 Результаты: в гене CYP21A2 (NM 000500.9) во втором интроне обнаружена замена с.293-13С>G в гетерозиготном состоянии (rs6467). Я так понимаю, что все же нарушение имеется, также делала мрт надпочечников, где со слов врача левый надпочечник с неровными контурами. Подскажите пожалуйста, к кому с этим лучше обратиться в ЭНЦ? Спасибо! |
#14
|
||||
|
||||
Ни к кому - это гетерозиготное носительство.
Любая форма ВНКН - гомозиготное состояние. МРТ абсолютно не нужно. Да, гетерозигота могут иметь некую симптоматику, но это ничего не меняет в лечении - оно остаётся симптоматическим
__________________
Г.А. Мельниченко |
#15
|
|||
|
|||
|