Проблема с постановкой диагноза

[GIN]

Уважаемые доктора,

Моей подруге много лет не могут поставить диагноз. Ниже – описание кейса, все, что есть, но смогу отвечать на вопросы с некоторой задержкой.

Запрос: куда и к кому в России или Европе/Израиле можно обратиться для комплексной диагностики, какие исследования выполнить. Проблема в том, что человек много лет ходил по врачам безрезультатно, более того, в отчаянии, в прошлом году выбросил всю свою историю болезни. Понимаю, что нужно полностью обследоваться. Готова контролировать этот процесс. Буду очень признательна за советы и рекомендации где это сделать, возможно, здесь есть специалист, который заинтересуется этим случаем и сможет помочь. Физически, пациент не в Москве, в августе сможет приехать.

Спасибо!

N, 47 полных лет. 166 см, 62 кг. Со слов матери при рождении или сразу после получила травму. Как - не известно. Была большая гематома на голове. Четыре дня провела под кислородом.
В 7 лет начались судороги по ночам. Сильный озноб, сильно трясло всё тело, не могла встать и попросить о помощи. Потом отключалась, случалось недержание мочи. Утром температура за 38°. Через пару часов около 35,6°. Такие приступы повторялись примерно раз в 2-3 месяца. Обращения к врачам ничего не дали. Частые спазмы конечностей и тремор рук всё детство. От физических нагрузок (как бег на уроке физкультуры) сильная боль в грудной клетке, иногда рвота. Частые ангины. В 10 лет удалили миндалины. В семье постоянно была стрессовая обстановка. В подростковом возрасте диагностирован атрофический гастрит, пиелонефрит, гастродуоденит, ВСД, низкое артериальное давление, пониженный пульс. Несколько раз лежала в больнице с острым гастритом.
Беременность в 19 лет. Истмико-цервикальная недостаточность. Токсикоз первого и второго триместра. Значительное снижение когнитивных способностей (не могла читать), ухудшилась оперативная память. В 20 лет через 3 месяца после родов первый эпизод общих судорог с потерей сознания и памяти на фоне эмоционального стресса. Не знала об этом эпизоде, к врачу не обратилась. В 21год беременность, с сильным токсикозом, слабость, спазмы конечностей. Аборт на раннем сроке. Несколько эпизодов ночных судорог с потерей сознания в течении следующих 6 лет. В 26 беременность. Токсикоз, обмороки каждый день, несколько эпизодов с потерей сознания и непроизвольное мочеиспускание. Больница, сохранение беременности - кольцо Майера. После родов значительная потеря оперативной и кратковременной памяти, трудности с речью около года. Обращение к неврологу, назначили ноотропы "Нобен".
В 28 лет сильный шум в голове, очень громкие как взрывы звуки. Обморок. Примерно месяц сильная головная боль, головокружение и рвота при попытке встать. Шум в голове, головные боли и головокружения продолжались. Обратиться к врачу не было возможности. В 32 года первый эпизод частичной потери зрения. В дальнейшем эпизоды учащаются примерно 1-2 раза в неделю. Выпадение полей зрения, туннельное зрение, внезапная слепота на один глаз. Обращение к офтальмологу - зрение в порядке. Обращение к неврологу - ЭЭГ норма. Назначение ноотропов - пирацетам.

В 40 лет на фоне эмоционального стресса потеря сознания. Не могла встать на ноги, падала несколько дней. Сильные головные боли, головокружение сильный тремор рук, трясло всё тело. Эпизоды кратковременной (5-10 минут) полной потери зрения. Первый эпизод потери ориентации в пространстве. Не понимала, не узнавала пространство, забыла как туда попала. Потеряла чувствительность конечностей, не было коленного и локтевого рефлексов по левой стороне. Брюшной рефлекс усиленный. МРТ головного мозга показало около десяти очагов демиелинизации. Обращение к врачу, госпитализация в неврологическое отделение. Назначены ноотропы и витамины. Выписали с "демиелинизация сосудистого генеза". Исследование сосудов ангиография и МРТ сосудов головного мозга показало норму. ЭЭГ и ЭЭГ с депривацией не показало эпилептических признаков [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Было назначено противосудорожное от которого была рвота. Прекратила прием препарата. Много раз обращалась к врачу, но безрезультатно. Начались общие судороги тела без потери сознания, сильная спастика, нарушение глотания, сильные мышечные боли, спазмы. Потеря веса до 47-46 кг. Обращение к врачу неврологу-реабилитологу. Прошла курс рефлекторно-сегментарного массажа. Спастика уменьшилась через два года. Остальные симптомы сохранились. МРТ показало 11 глиозных очагов.

В 44 года госпитализация в "Клиника нервных болезней им. А. Я. Кожевникова" (Москва). МРТ с контрастом показало 11 глиозных очагов, зон накопления не было. Люмбальная пункция показала частичные нарушения не соотносящиеся с диагнозом "рассеянный склероз". Около 12 дней постпункциальный синдром. Рвота, головная боль, головокружение при попытке встать. Электронейромиография показала симметричность периферической нервной системы.
Выписали без диагноза с рекомендацией заниматься аутотренингом.

Один из докторов, к которому обращалась после, озвучил диагноз «дисциркуляторная энцефалопатия», опять же, не поставив его официально.

В течении 45-46 года на фоне эмоционального стресса общие судороги участились до 3-4 раз в неделю. Признаки тревожно-депрессивного расстройства. В середине 46 года общие судороги ежедневные в течении 4х месяцев. Обращение к неврологу. ЭЭГ мониторинг сна серьёзных нарушений не выявил. Назначен "Ламотриджил". Сейчас 200мг ламотриджил в сутки на два приёма. Лекарственный мониторинг по ламотриджилу показал хороший результат.


Самочувствие сейчас: Быстро наступает физическая усталость. Слабость и боль в мышцах. Около четырёх часов вертикального положения тела переносит спокойно, потом нужно лечь или начинаются спазмы в мышцах и дрожь всего тела. Если есть физическая активность до усталости в течение 2-3 дней, могут быть общие судороги в лёгком варианте. Трудно подниматься по лестнице, даже на второй этаж. Возникает спазм и боль в мышцах ног, начинает немного трясти, тремор рук и ноги дрожат и межреберные мышцы сводит. Головная боль и тошнота. Зрение не чёткое, бывает сужение зрения (натыкается на предметы по бокам), затемнение, выпадение части картинки темными пятнами. Терморегуляция ухудшается. Частые ознобы. Быстро перегревается и тогда начинает сводить ноги и руки и корпус, симптомы могут сохраняться 2-3 дня.
Продолжает ухудшаться память: аномия (бывает трудно вспомнить даже имена детей), оперативная память ухудшается и когнитивные возможности снижаются. Ориентация в пространстве ухудшается, часто теряется даже на знакомой территории, выпадает часть памяти, не узнает пространство. Эмоциональная нестабильность, частые слёзы.
За 4-5 дней перед менструацией все симптомы усиливаются. Активное время сокращается до двух часов. После сильных эмоциональных переживаний все симптомы тоже усиливаются.

[nebel]

Консультации третьих лиц на форуме не проводятся.

[GIN]

здравствуйте, Анастасия Валерьевна, консультировать надо не меня, а пациента. я же прошу не консультации, а совета, куда с этим всем букетом человеку идти. С его ведома и разрешения. Если это не возможно, я правильно понимаю, что мне нужно снести эту тему и попросить пациента то же саоме запостить самостоятельно? спасибо.

[nebel]

Обычно я рекомендую вернуться к тому врачу, который пациента наблюдал ранее, когда пациент начинает прыгать от врача к врачу это говорит о низком уровне доверия и некомплаентности, и как показывает практика , возникает больше проблем в диагностике и постановке диагноза.

[GIN]

В том то и проблема, что систематических наблюдений не было, у человека аспергер и дисграфия, сопутствующе, постоянного наблюдения и врача не было, я вижу свою задачу именно в поиске специалиста и учереждения, способного think out of the box и со своей стороны смогу обеспечить системность подхода со стороны пациента

[nebel]

видите ли, не видя выписок, диагнозов, сложно судить пациент неврологического ли профиля перед нами, а если и так, то какая нозология перед нами, чтобы рекомендовать врача. Мне однозначно видится необходимость в психотерапевте. Если Ваша подруга захочет поделиться с нами данными выписок, чтобы мы смогли понять, куда ее направить, то пусть создаст тему самостоятельно.

[GIN]

Тут смотрите, ещё какая штука - вы делаете выводы о некомплаентности не задав ни одного вопроса( я понимаю, что не изложила всю 47юю жизнь в одном посте, но предполагать, что всю жизнь пациент наблюдался в одном месте у одного врача тоже странно. Были разные города. Последний раз Москва, человек приехал в больницу на самокате самостоятельно, уехал на такси в полубессознательном состоянии. Уговорить начать обследоваться и искать думающего доктора дорогого стоило. Человек собрался плюнуть и доживать. Не подрезайте крылья, пожалуйста. Я все понимаю про цеховую солидарность, но я верю, что в российской медицине, несмотря ни на что, существуют думающие и грамотные специалисты

[GIN]

Это тоже, но там есть ряд проблем, мы пока не можем найти подходящего по профилю. Неврология точно имеется, я подумала, что было бы неплохо совместить и обследоваться полностью по неврологии. потому и написала сюда. психотерапевта ищем тоже, но в других местах.

[GIN]

Выписки выброшены, я об этом написала в изначальном посте( я соберу их постепенно, но это очень времязатратно и будет не быстро. я подумала, что стоит обследоваться по полной на текущий момент и поэтому написала сюда, тк считаю, что все думающие медики России используют этот ресурс. Мозаику придётся восстанавливать, увы. Пациент сложный. Но я очень структурированный и ответственный человек и беру на себя менеджмент пациента. Но без вдумчивого и не отталкивающего доктора мы не справимся

[nebel]

Могу посоветовать нцн, но конкретное отделение и врача, увы, тк не знаю с чем мы имеем дело. из того, что Вы сообщили, я могу предположить сразу несколько версий диагнозов, вот поэтому и не могу посоветовать кого-то конкретного. В целом в москве достаточное количество уважаемых учреждений, уверена, вам там смогут помочь. Об одном я написала выше. Удачи Вам в поиске врача и лечении!