#1
|
|||
|
|||
Туберозный склероз
Добрый день.
Пожалуйста, помогите спланировать алгоритм действий. У ребенка 8 мес 3 гипопигментных невуса - продолговатый с неровными краями около 1.5 см на пояснице, овальный 0.5 см на боку и круглая точка 2 мм на ягодице. В лампе Вуда дают белое свечение. Дерматолог смотрела, про гипопигментные невусы именно она дала заключение. Также на руке большое пятно треугольной формы кофе с молоком, на ноге аналогичное круглое пятно около 3 мм. На лбу и затылке - гемангиома, сейчас почти не заметна. По обследованиям на сегодняшний день - НСГ, УЗИ внутренних органов, сердца - без патологий. Глазное дно без патологий. Развитие по возрасту. Я знаю, что гипопигментные невусы патогномоничны для туберозного склероза, и в 15% случаев сочетаются с пятнами кофе с молоком. Разумеется, я обеспокоена возможностью данного диагноза. Поэтому прошу подсказать, как правильно выстроить тактику диагностики для исключения ТС? Можно ли сдать генетический анализ? Или он не будет показателен? Заранее большое спасибо. |