#1
|
|||
|
|||
помогите расшифровать результат цитогенетического исследования
Здравствуйте.
женщина, 30 лет, мужу 29, менструальный цикл регулярный, 28-30 дней, месячные с 12 лет. мой рост 178, вес 80 кг в анамезе 3 ЗБ. 1я) ЗБ в марте 2016 года, на 8 неделе беременности, кариотип плода 69ХХУ, после первой ЗБ были сданы следующие анализы наши с мужем кариотипы мой 46ХХ, у мужа 46ХУ ЗППП, гормоны, метаболизм фолатов .СГ мужа, норма. сказали случайность, ничего больше сдавать не надо, разрешили беременеть. 2я) ЗБ в декабре 2016 года, беременность малого срока, плодное яйцо деформировано, было выскабливание из-за подозрение на ВБ, цитогенетический анализ (не достаточно материала) 3) ЗБ в ноябре 2017, было пустое плодное яйцо 14,5мм, на 8й недели беременности . сегодня забрала результат цитогенетики и вообще в ступоре. 46ХУ,?,del 7 (7) (p13) заключение мужской кариотип предположительно с делецией короткого плеча хромосомы 7 ,? (7) (p13) подскажите пожалуйста, 1)что обозначает кариотип абортуса? 2)есть ли шанс родить здорового ребенка, 3)на каких анализах сосредоточиться, моих или мужа? |
#2
|
|||
|
|||
уважаемые доктора, ответьте пожалуйста, хотя бы по поводу знака вопроса в формуле кариотипа? что в ней под вопросом, 46ХУ или присутствие делеции?
все же важно, в дальнейшем планировании, если причина замирания ХА или в другом направление необходимы обследования? дело в том, что у меня сомнения по поводу данного анализа, материал для анализа был отправлен 16,11,2017, а сделан он был только 25,11,2017, когда я 24.11.2017 позвонила в лабораторию по поводу задержки, то мне ответили, что анализ еще не готов по тех.причинам лаборатории. |
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
нет причин сомневаться в качестве выполнения анализа. К чему относится ? надо спрашивать у исполнителей. Но это не очень важно. Главная причина ранних замираний всегда хромосомная аномалия. Не надо сосредотачиваться ни на каких анализах. Просто планируйте согласно общим рекомендациям по планированию.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ.
можно еще один вопрос? гинеколог перед приемом генетика рекомендовала сдать анализы, ранее не сдавались, отмеченные кружочками. подскажите пожалуйста все ли они необходимы? просто когда пошла в лаборатории с этим направлением, то лабораториях не все назначения понятны. заранее благодарна. |
#5
|
||||
|
||||
не нужны никому и никогда - никак не влияют на шансы зачатия или вынашивания в будушем
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#6
|
|||
|
|||
Спасибо Вадим Валерьевич, просто когда 3й раз решились на беременность
, все врачи с которыми нам на этом этапе пришлось столкнуться, крутили мне у виска и говорили, как вы решились беременеть без обследования, подсознательно понимаю, что на генетику повлиять невозможно, но когда все вокруг говорят, что это необходимо, начинаешь уже сомневаться. у меня к Вам будет вопрос как к гематологу, просто уже не знаю где копать) в каждую мою неудачную беременность,все анализы были в норме, кроме общего билирубина -35Мкмоль/л пересдаю после беременности - норма. в чем может быть причина? еще у меня 1 отрицательная группа крови, у мужа 2 положительная. все врачи правда в голос твердят, что на этом этапе ничего не значит, но все же, все же |
#7
|
||||
|
||||
а почемы Вы думаете, что повышенный билирубин непойми/за/счет/какой/фракции - это гематологическая проблема? Есть такой вариант нормы - синдром Жильбера или доброкачеств. билирубинемия, когда билирубин в норме 15-25, а при стрессе, голодании или др. экстрем. состояниях организма повышается в 1.5-2 раза, в Скандинавии он бывает у каждого 10-15 жителя и длительные наблюдения за ними показали, что они живут даже дольше, чем все остальные с норм. билирубином. Есть экстракорпоральные методы зачатия, когда могут повлиять и на генетику эмбриона - все зависит от того, насколько финансово Вы хотите вложиться в будушего ребенка - как в приобретение недвижимости или же как бюджетное посешение Черного моря.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#8
|
|||
|
|||
спасибо! поняла, я бы лучше вложилась в образование и развитие будущего ребенка)
а так не буду ни от чего зарекаться. |
#9
|
|||
|
|||
не знаю, можно ли задать это вопрос в этом разделе, чтобы не плодить темы на других подфорумах, все же спрошу здесь.
получила сегодня анализ гистологии: что он обозначает, не является ли причиной замирания беременности ЗПП? раньше просто никогда не давали таких развернутых анализов, этот же привел в ступор. или повышенные лейкоциты последствия ЗБ? заранее спасибо. |
#10
|
||||
|
||||
Ничего особенного это заключение не обозначает.
__________________
Nataliya Matiytsiv |