Секвенирование экзома

[Igor_S]

"Если точного диагноза нет, то получается, что искали иголку в стоге сена, без уверенности, что эта иголка там есть, и без уверенности, что просмотрели весь стог." это к сожалению для экзома норма, но что делать((( Собственно главное основание для назначения - диагноз точно установить не удается, желательно посмотреть множество генов, нарушения в которых ассоциированы с признаками предположительно генетического заболевания.