ППР или что то другое ?

[olchikb]

Добрый день, ребенку , девочке 7 лет , 129 см, 25 кг , внешне на свой возраст, от первой беремености , первые роды , кесарево с общим наркозом, беременность осложненная ( пилонефрит, сохранение с 20 недели на дексаметазоне)
два месяца назад появились два волоска подмышками , попали к эндокринологу и гинекологу
по результатам : костный возраст 8-9 лет, развитие по гинекологии 8-9 лет
Тотестерон св 0,15 пг/мл
DHEA-S 117.5 мкг/дл( 30.05)
Кортизол 14.33 мкг/дл
17-альфа-оксипрогестерон 0.75 нг/мл
Тестостерон общий < 0.087 нмоль/л
Эстрадиол (E2) 5.82 пг/мл
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) 1.9 мМЕ/мл
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) < 0.1 мМЕ/мл
Пролактин 6.01 нг/мл
(DHEA-S) 133.1 мкг/дл( 08.06)
После дексаметозоновой пробы ( 4 табл дексаметазона)
DHEA-S 73.07 мкг/дл
делали еще пробу диферелином
Лютеинизирующий гормон (ЛГ) 1.6 мМЕ/мл
Пролактин 7.49 нг/мл
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) 9.1 мМЕ/мл

Врач сказала наблюдать до сентября, хотелось услышать другое мнение, чем это грозит, кроме маленького роста , и куда лучше обратиться в Киеве, или надо с этим куда-то ехать(Москва , Питер, заграница)

[Melnichenko]

Вообще-то у нехуденькой девочки начинается пубертат. Что за странная цифра написана после ДЭАС ?
ПОлный возраст какой ? 7 лет .... мес ?

[olchikb]

Выглядит она худенькой, в скобках стоят даты сдачи анализов, ребенку 7 лет 2 мес (дата рождения 05.04.06.) А такие высокие показатели гормона это нормально?

[Melnichenko]

Что именно Вы называете гормоном?если дегидроэпистеронсульфат ( ДЭАС)
, То Вы не привели референсы лпборатории для даного возраста
Чрезвычайно важно также в такой ситуации оценить уровень. Св кортизола в суточной моче
И зачем мне дата сдачи анализа вместо референса для возраста?
Нет суточной мочи на св кортизол.

[olchikb]

спасибо за ответы , вот референсы лаборатории
Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 133.1 мкг/дл Дети:
до 1 недели жизни: 108.0-607.0
1-4 недели жизни: 31.6-431.0
1-12 мес.: 3.4-124.0
1-4 года: 0.47-19.4
5-10 лет: 2.8-85.2
Женщины:
10-14 лет: 33.9-280.0
15-19 лет: 65.1-368.0
20-24 года: 148.0-407.0
25-34 года: 98.8-340.0
35-44 года: 60.9-337.0
45-54 года: 35.4-256.0
55-64 года: 18.9-205.0
65-74 года: 9.40-246.0
Старше 75 лет: 12.0-154.0
Мужчины:
10-14 лет: 24.4-247.0
15-19 лет: 70.2-492.0
20-24 года: 211.0-492.0
25-34 года: 160.0-449.0
35-44 года: 88.9-427.0
45-54 года: 44.3-331.0
55-64 года: 51.7-295.0
65-74 года: 33.6-249.0
Старше 75 лет: 16.2-123.0

дату я давала , что бы показать что уровень гормона растет,
Галина Афанасьевна , нам надо сдать анализ на св.кортизол?
а не подскажете куда в Киеве обращаться очно лучше

[Melnichenko]

В центр эндокринологии , вообще нужен кортизол в моче и осмотр гинеколога , мб я сделала бы КТ брюшной полости .

[olchikb]

Осмотр гинеколога уже был с узи, она подтвердила развитие на 8-9 лет

[Melnichenko]

Это я читала - КЛИТОР нужно указать - увеличен или нет

[olchikb]

Сегодня посмотрела, клитор практически такого же размера что и половые губы, плюс добавились две волосинки на лобке(т.е начинается лобковое оволосение?)
Подскажите каковы наши дальнейшие действия?

[Melnichenko]

Сообщение от Melnichenko

В центр эндокринологии , вообще нужен кортизол в моче и осмотр гинеколога , мб я сделала бы КТ брюшной полости .

Я уже написала

[olchikb]

пришел ответ генетиков :
"Проведен анализ ДНК на наличие частых мутаций в генеCYP21OHB. Обнаружено 2
копии гена. Мутации сайта сплайсинга во 2 интроне, P30L, II72N,
I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S не обнаружены. "

[Melnichenko]

А теперь , вероятно, вопрос - кто назначил и как трактовал

[olchikb]

Нам эндокринолог сказал если есть фин возможность сдайте, 15 идем к генетику

[Melnichenko]

А теперь назад к доктору - зачем искать нВДКН с поломкой в 21 гидрокcилазе ( даже если есть деньги ) при нормальном 17 опг?

[olchikb]

Риторический вопрос... в конечном итоге мы идем к генетику и в инстут эндокринологии после 01.09, когда врачи вернутся с отпуска