Исключение/подтверждение туберозного склероза

[Bespokoynaya]

Доброго времени суток!

Детке 1 год 8 мес,девочка. На теле стали появляться родимые пятнышки "кофе с молоком"(они есть у меня и у старшего ребёнка, поэтому я особо не насторожилась), и я решила осмотреть её всю досконально. Напугали найденные светлые пятна- они округлые или овальные на туловище и ягодицах, до 2-3 см. Маленькие единичные на ручках. Цвет не чисто белый, практически незаметны, не при любом свете видны (мелкие больше выражены). И вот появились на лице- на щёчке одно ЧИСТО белое 2-3мм, рядом как размытое, тоже мелкое треугольное, и ещё проглядываются- скорее всего поярчают- все на одной щёчке. На ножке, под коленкой сзади-почти беый листочек в 1,5 см. Cейчас просто пик появления этих очагов. Они не шелушатся, нет воспаления.

Одно пятнышко на ягодице, чёткое, 3см,круглое с рваными краями, на 2 тона светлее кожи- с рождения.

Ребёнок осмотрен дерматологами- предположен туберозный склероз. Не витилиго, не поствоспалительное, не лишай, слишком много для невусов...

Обследовались на туберозный- вопрос открыт, признаков,кроме гипопигментных пятен, больше нет(УЗИ, ЭЭГ, МРТ- норма), неврологи говорят, что были бы изменения на МРТ, они самые ранние. "Данных за туберозный склероз нет". Диагноз 100 % не исключён, пугает.
До года стоял по неврологии диагноз- синдром мышечной дистонии, проходили неоднократно ЭЭГ-мониторинги по поводу вздохов после пробуждения в 3-5 мес и передёргиваний с 6 мес до 1,5 лет, подёргиваний во сне- всё чисто. КТ в 3 мес- норма, УЗИ сердца и брюшной пролости- ООО в сердце до1, 5 лет, сейчас норма, гепатоспленомегалия (списывают на ЦМВ и ВЭБ)..
Развитие по возрасту, даже без учёта недоношенности (роды в 36 нед). Сейчас ЗРР.
Может ли хорошее МРТ в этом возрасте исклчить ТС, или туберы и узлы ещё могут появиться? Или можно уже убрать из подозрений ТС?
Есть ли ещё причины такой гипопигментации?Что-то, что так вот подавляет пигментообразование- недостаток витаминов, проблемы с внутренними органами, с иммунитетом?
Я понимаю, что для постановки диагноза, мало одного признака, но уж очень пятна специфичны...
Фото чуть позже, пока нет возможности

[Bespokoynaya]

Подниму темку. При всём уважении к занятости консультантов и их времени, просто боюсь, что затеряется.
Неужели нельзя точно определить, есть ли ТС в почти 2 года? Остаётся просто ждать следующего симптома?

[Amina]

Мне известен единственный специалист по туберозному склерозу - Марина Юрьевна Дорофеева, работает в Московском НИИ Педиатрии на ул. Талдомская. Также принимает в платном центре Невромед. Ищите в интернете.
Заочно никто не возьмет ответственность за диагноз.
Удачи

[Bespokoynaya]

Спасибо за внимание и ответ!
Мы были у М.Ю. Дорофеевой, со всеми обследованиями, но ещё до пика появления типичных пятен. Данных за ТС нет, но пятна похожи. Ответ- наблюдать, время покажет. Но тогда было 1 пятно(то, что с рождения) и 2 сомнительных(свет в кабинете не дал их рассмотреть нормально). Сейчас пятна определённые- маленькие округлые, побольше- овальные листовидные. Некоторые практически белые, некоторые белёсые. И через день- новое нахожу.
Сдали сегодня генет. анализ всей семьёй, посмотрим через месяц (если дойдёт нормально до Питера).
Насколько он достоверен? Какова "слепая" зона?
Это не невусы (границы расплывчаты, их много), не витилиго, не лишаи, не посттравматические- вот и остался один ТС.

[Bespokoynaya]

Да, это ТС. Всё.