Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 28.03.2013, 16:41
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
задержка развития, девочка 1год 5 мес

Хотим с мужем, усыновить ребенка, познакомились с девочкой 1г5 мес, вес 7,100 кг. очень миниатюрная.
перед знакомством нас ознакомили с историей девочки ( всю информацию воспринимали на слух...записи делать не позволили, надиктовали нам диагнозы) с девочкой общались очень мало, 1,5 часа.

девочка родилась от матери которая не стояла на учете, в роддом была доставлена в состоянии сильного алкогольного опьянения, было кесарево, чтоб его провести био-мать выводили из состояния опьянения. было отторжение плаценты, околоплодные воды были с кровью. ребенок наглотался материнской крови, была вентиляция легких. ребенок родился недоношенным 8 месяцев вес 2100, био-мать отказалась от девочки сразу.

сейчас девочка ходит держась за две руки, стоит самостоятельно -уверенно, интересуется яркими игрушками, толкает машинки, улыбается, издает звуки (мы слышали только аааа и ууууу)
взгляд смышленый))) разрез глаз специфический (монголоидный)

диагнозы которые нам задиктовали

перенатальное гипоксически ишемическое поражение ЦНС. поздний востановительный период. синдром тонусных нарушений.

фунционирующее овальное окно (было 3.7мм стало 1,9 мм)


соединительно-тканная диспозия. дефецит ферментов фалатного цикла. последствия перенесенной внуриутробной инфекции (цитомегаловирус) вторичная митохондральная дисфунция

по результатам энцефалографии - внутричерепное давление 1 степени
по результатам УЗИ -гиперэхогенные включения в правом таламусе 4 мм


Подскажите пожалуйста, может ли отсутствие речи быть вызвано такими диагнозами. или это задержка развития, связанная с тем что ребенок находился с рождения в гос учреждении,хотя диагноз задержка развития врачи не ставят, есть ли вероятность что эти диагнозы ребенок "перерастет"?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 29.03.2013, 20:21
ОльгаШа ОльгаШа вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 11.02.2006
Город: С-Петербург
Сообщений: 21,611
Поблагодарили 9,847 раз(а) за 9,397 сообщений
ОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Про результаты УЗИ, ППЦНС и энцефалографию - см. ЧаВо http://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=137

Насчет разреза глаз - Вы же не видели мать и отца.

Наверняка, часть нарушений - следствие пребывания в доме малютки. Но часть - следствие перинатальных повреждений. Тем не менее, упорные занятия могут сделать многое. У нас есть раздел Развитие http://www.forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151 и замечательный специалист, в нем консультирующий.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 29.03.2013, 21:28
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
"Дефицит ферментов фолатного цикла" точно не является определяющим.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 30.03.2013, 00:59
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
"Дефицит ферментов фолатного цикла" точно не является определяющим.
именно этот диагноз больше всего пугает врачей из детского дома
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 30.03.2013, 01:02
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
Цитата:
Сообщение от ОльгаШа Посмотреть сообщение
П
Насчет разреза глаз - Вы же не видели мать и отца.
спасибо, именно что не видели. но я насмотрелась фоток детей с диагнозом ФАС .. очень похоже ( хотя это нас не останавливает)
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 30.03.2013, 18:52
ОльгаШа ОльгаШа вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 11.02.2006
Город: С-Петербург
Сообщений: 21,611
Поблагодарили 9,847 раз(а) за 9,397 сообщений
ОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Да, скорее всего, он есть у ребенка, но раз не пугает - удачи!
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 31.03.2013, 20:44
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
"Дефицит ферментов фолатного цикла" точно не является определяющим.
а вы могли бы пояснить свою позицию... пожалуйста
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 01.04.2013, 10:42
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Для начала, Вы поделитесь чем именно этот диагноз пугает врачей из детского дома, и Вас, вслед за ними.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 01.04.2013, 16:49
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Для начала, Вы поделитесь чем именно этот диагноз пугает врачей из детского дома, и Вас, вслед за ними.
пугают страшным выражением "высокая вероятность инвалидизации по достижению 5 летнего возраста"

и никаких более конкретных пояснений

пугает именно неизвестность и неопределенность фраз,
хотя я читала, что диета в данном случае может нормализовать фолатный обмен
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 05.04.2013, 20:57
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от anna_ua Посмотреть сообщение
пугают страшным выражением "высокая вероятность инвалидизации по достижению 5 летнего возраста"
Такое мнение безосновательно.

Ребенка явно тестировали в рамках какого-то научного исследования местного медико-ген учреждения. Разные варианты генов фолатного цикла - полиморфные варианты - могут лишь влиять на некоторые процессы. Например, повышается риск анемии.
Но диагноза такого "дефицит ферментов фалатного цикла" нет.

Комментарии к сообщению:
ОльгаШа одобрил(а):
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 10.04.2013, 10:34
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Такое мнение безосновательно.

Ребенка явно тестировали в рамках какого-то научного исследования местного медико-ген учреждения. Разные варианты генов фолатного цикла - полиморфные варианты - могут лишь влиять на некоторые процессы. Например, повышается риск анемии.
Но диагноза такого "дефицит ферментов фалатного цикла" нет.
спасибо большое за пояснение
.
недавно были на консультации в генетическом центре, там нас вроде немного успокоили, сказали что если была бы задержка в развитии, с возможной остановкой развития в детском возрасте, то это было бы выявлено еще в полугодовалом возрасте

нас направили сдать анализы.. результат готовы, но на повторную консультацию (на которой должны расшифровать результаты) записали только на конец мая

вот результат [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

можете что-то проянисть, а то до мая так долго
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 11.04.2013, 22:05
ОльгаШа ОльгаШа вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 11.02.2006
Город: С-Петербург
Сообщений: 21,611
Поблагодарили 9,847 раз(а) за 9,397 сообщений
ОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Когда делался последний клинический анализ крови? Если недавно, выложите, пожалуйста. Или сделайте свежий.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 11.04.2013, 23:36
anna_ua anna_ua вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.03.2013
Город: харьков
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 6
anna_ua *
ребенок еще в детском доме... в к сожалению доступа к предыдущим анализам нет... а новые они делают только по назначению врача (эти нам генетик прописал.. и результат нам известен), а все остальное можно только слушать... даже не читать, не говоря о том что фотографировать категорически нельзя.
так что сделать анализ и посмотреть предыдущие сможем только после суда по усыновлению (если карточку отдадут, а не просто выписку)
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 12.04.2013, 00:13
ОльгаШа ОльгаШа вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 11.02.2006
Город: С-Петербург
Сообщений: 21,611
Поблагодарили 9,847 раз(а) за 9,397 сообщений
ОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форумеОльгаШа этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
тогда подождем.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 09:16.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.