Врожденный гипотериоз

[idem]

Добрый вечер! Моей дочке сейчас 3 г.7 мес. (Рост – 102 см, вес- 17 кг.), нам при рождении по скринингу поставили диагноз врожденный гипотиреоз. С 2 недель нам назначили эутирокс дозу 62,5 мкг. В 2,5 мес. после обследования в Детской ЦРБ (Казань) и сданных анализов нам дозу снизили и стали пить 37,5 мкг, так у нас по анализам (был низкий ТТГ и высокий Т4 св.)снижали дозу до 25 мкг. Т.о.у нас до 9 мес. доза эутирокса шла на уменьшение, аж до 25 мкг. , а потом ТТГ у нас стал 13, при нормальном уровне Т4св. (внешне никак не проявлялось-стул нормальный, регулярный, не сухая кожа, активная), мы были сильно удивлены. Наша врач-эндокринолог назначила нам дозу 50, после пересдавали анализ и в итоге уменьшили до 43,7 мкг. После нам назначили снова 50, после 62,5, которую пьем до сих пор.периодически сдаем анализы (1 р. в 3 мес.).
Мы сдали анализ от 4.04.2012 г.:ТТГ – 2,3; Т4 св. – 21,7
Нам сделали УЗИ щитовидки:
o Правая доля:
Толщина – 12 мм, ширина – 8 мм, длина – 37 мм. V – 1,7 см.куб.
Контуры: ровные , четкие,
Структура: однородная.
Эхогенность: умеренно повышена.
Очаговые изменения: нет.
Перешеек: толщина - 1,7 мм.
- Левая доля.
Толщина: -12 мм, ширина - 9 мм, длина-34 мм. V - 1,8 см.куб.
контуры: - ровные, четкие.
Структура: однородная.
Эхогенность: умеренно повышена.
Очаговые изменения: нет.
Суммарный V - 3,5 см.куб.
Заключение: Эхопризнаки - Гиперплазия щитовидной железы.

После УЗИ мы решили с врачом провести эксперимент, снизить постепенно дозу в течении месяца до 0 (1 неледя - 50 мкг, 2 неделя - 25 мкг, 3 неделя - 12,5 мкг, с 4 недели - 100 мкг йодомарина. Аллергии не было, поведение было в принципе обычном, возможно более возбужденным.
Сдали анализ 10 мая, вот наши результаты: ТТГ - 23,5 мкг, Т4 св. - 3,5 мкг. С 14.05.2012 г. нам снова вернули дозу 62,5 мкг.
Прошу ответить почему наша щитовидка с размерами выше нормы "не хочет" работать? с чем это связано? Может нам стоит сдать еще какие-то другие анализы? Есть ли шанс вылечится и не принимать гормоны?

Заранее благодарю.
С уважением, Ирина.

[Melnichenko]

Это, скорее всего , ферментный дефект - не работают системы , обеспечивающие тот или иной этап образования гормонов , не надо экспериментов ! ТТГ дб нормален .
Если врач сочтет необходимым , можно обсудить вопрос о специальном гентическом обследовании для уточнения мутации

[idem]

Добрый вечер! Спасибо большое, что быстро ответили. Наш эндокринолог также говорила о генетическом анализе. Это берется кровь из вены? Он делается только в Москве? Сколько по времени делается анализ, на сколько дней нужно приехать? Скажиет пожалуйста, как часто встречаются такие случаи как у нас и каков прогноз у больных на выздороволение?
Заранее благодарю.

[Melnichenko]

Заместительная терапия тироксином решает проблемы и обеспечивает развитие ребенка . Конкретный ферментый дефект выявляется после обследования и генетического тестирования .
Занимается этим проф АН Тюльпаков [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[idem]

Добрый вечер!
Дочке 4 года, диагноз -врожденный гипотиреоз. Наш эндокринолог направила на УЗИ щитовидной железы. Сделали 31.10.2012 г.:
Правая доля: длина -27 мм, ширина - 6 мм, толщина 12 мм. V-0,9 см куб.
Перешеек 2,3 мм,
левая доля: длина-25 мм, ширина 8 мм, толщина 12 мм V - 1,1 см куб.
Суммарный объем: 2 см. куб.
Контуры: ровные, четкие.
Эхогенность: снижена
эхоструктура: неоднородная с множеством гипоэхогенных включений.
Узлы: нет.
кровоток в щ.ж. на 2 балла (норма).
Заключение: Эхопризнаки: тиреоидита
Врач, проводившая УЗИ сказала, что у нас аутоимунный тиреоидит и врожденный гипотиреоз его последствие.
Вопросы: в предыдущем письме вы нам ставили ферментный дефект. Что такое аутоимонный тиреоидит, исключает ли он ферментный дефект и требутеся ли нам генетический анализ? Можно ли это вылечить?

С уважением, Ирина

[Melnichenko]

Аутоиммунный тироидит не станет причиной гипотироза у новорожденного, вопросы - к автору концепции

[Melnichenko]

Сообщение от Melnichenko

Это, скорее всего , ферментный дефект - не работают системы , обеспечивающие тот или иной этап образования гормонов , не надо экспериментов ! ТТГ дб нормален .
Если врач сочтет необходимым , можно обсудить вопрос о специальном гентическом обследовании для уточнения мутации

Зоб и гипотироз у новорожденного серьезное основание для поиска ферментного дефекта, вы выиграли бы время и обсудить с врачом именно это

[idem]

Спасибо !