#1
|
|||
|
|||
Вероятность родить здорового ребенка - есть?
имеется семья:
муж, 34, не курит, алкоголь в меру, известных наследственных заболеваний нет (как-то был разговор, что его родная сестра в детстве частенько ходила во сне, но о диагнозе ничего не известно) жена, 32, не курит, алкоголь редко, известных наследственных заболеваний нет дочь, 6.1, роилась путем кс, эпиактивность обнаружена в 4 года (до этого озраста развитие в норме), диагноз эпилепсия с 4.11, резистентная к лечению, зрр, врожденная гипоплазия червя мозжечка, Воеводин ручался за доброкачественность этого изменения http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=112322 сейчас ребенок на лечении в стационаре, при осмотре генетики заинтересовались одной её особенностью - дочь родилась с небольшой мягкой шишкой на затылке (при этом первый месяц она в положении лежа на спине не могла держать голову ровно на затылке - кричала, что её беспокоило не установили, прошло после месяца), она сохраняется до сих пор, мягкая, подвижная, около 15 мм в диаметре и 5 мм высотой, на ней по средней горизонтальной линии на расстоянии 1 см друг от друга находятся две волосяные луковицы из которых растут по 2 черных волоса (сама дочь шатенка), сфотографировали и назначили УЗИ этой шишки - признаком чего она может быть? что можно ожидать от результатов УЗИ? всем врачам на протяжении 6и лет говорила о ней - никто не интересовался дочь, почти 5 месяцев, родилась путем кс, внутриутробная гематома мозга, та же самая гипоплазия червя мозжечка, днями выявлена эпиактивность, развитие на сегодняшний день в норме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148402 правильно ли я понимаю, что эпи у детей - наследственная (откуда???) и шансов родить ребенка без неё у нас нет? может ли это быть связано с полом? или с червем мозжечка? какие необходимые исследования нужно провести и есть ли смысл? (((( заранее спасибо |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Дать однозначный ответ в Вашем случае очень сложно. Во-первых, на сколько я поняла, диагноз и причина патологии первой дочери окончательно не установлена. Во-вторых, не ясно одинаковый ли тип эпилепсии у Ваших дочерей. Тут возможны варианты - - Может быть, происхождение эпилепсии у Ваших дочерей имеет разную природу и имеют место два спорадических случая, не связанных между собой и с наследственностью. Вероятность такого варианта не большая, но она есть. - Имеет место наследственная форма эпилепсии. В таком случае наиболее вероятной является аутосомно-рецессивная природа. То есть, оба родителя носители гена, пол не имеет значение и вероятность заболевания у ребенка составляет 25% для каждой беременности. Боюсь, что на данный момент нет обследований, которые могли бы дать однозначный ответ. |