ЭТ или миелофиброз?

[Margo8]

Здравствуйте
Пожалуйста, посоветуйте какие анализы сдать, чтобы быть уверенной в диагнозе.
Вчера мне поставили диагноз Эссенциальная тромбоцитемия на основании высоких > 600 тромбоцитов в течение года и положительного анализа Jac-2
Биопсию костного мозга не назначили. Прописали аспирин. Все. Сказали, что моя потеря веса (10-11 кг) в течение года не от этого заболевания.
Придя домой, я прочитала что Jac-2 так же характерен для миелофиброза. Как мне быть уверенной в том, что у меня действительно ЭТ?
Кроме тромбоцитов, все остальные анализы в норме, кроме сыворотки железа - она резко упала с 46 my/mL (20-204)с января 2020 до 17ng/mL в августе 2020. С тех пор этот анализ больше не брали. При этом все другие показатели крови- норма.
Врач сказала прийти через неделю, если возникнут вопросы.
Нужно ли мне настаивать на биопсии костного мозга, или мой диагноз абсолютно очевиден? Я пью аспирин, но боюсь что потерю веса он не остановит. Мне 52 года. Варикоз ног.
Спасибо 🙏

[Dr.Vad]

скорее всего тромбоцитемия, реже замаскированная полицитемия на нач. етапе

[Margo8]

Спасибо большое за ответ, доктор.
А нужно ли делать биопсию или какие- то другие анализы сдать. Меня, как пациента, волнуют не тромбоциты, а то, что процесс похудения не останавливается. Ем через силу одни булки на ночь что б вес держался. Врач сказала перейти на здоровое питание, вчера отказалась от вредных продуктов, отварное белое мясо, овощи. Ночь с потом и минус 600 гр на утро. Врач мне сказала что я не от ЭТ похудела, никаких других анализов не назначила. Я в Англии, может быть попросить врача ещё какие - то анализы сделать?

[Dr.Vad]

раз вы в англии, посмотрите материалы по ссылке - и про диагностику и лечение

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=311364

[Margo8]

Вадим Валерьевич, спасибо за статью, но я сразу срезалась на том есть у меня iron deficiency или нет, я не врач и не знаю какие параметры учитывать. И Jac-2 у меня позитив.
Я попробую конечно попросить провести мне биопсию, чтобы исключить миелофиброз и установить причину такого стремительного похудения, но хотела бы услышать Ваше мнение, правильным будет ли мой запрос. Может мне подольше попить аспирин и я перестану худеть и потеть по ночам?

[Margo8]

Вадим Валерьевич, прочла вторую статью, там чёрным по белому
« Therefore, bone mar-row examination is often necessary to make an accurate morpho-logic diagnosis of ET and distinguish it from other myeloidneoplasms, especially from prefibrotic PMF»
Непонятно, почему же мне не назначили... или я что- то недопонимаю.

[Dr.Vad]

часто нужно - не значит всегда, для миелофиброза характерны иные цитопении/отклонения в анализе и др. признаки, в течение 10-20 лет тромбоцитемия может вылиться в миелофиброз, на вашем бы месте вентилировал вопрос о терапии, которая бы помогла ерадицировать ЯК-2 клон, а не искать се приключений на костный мозг

[Margo8]

Вадим Валерьевич, что значит ерадицировать ... не нашла значения ни в русском ни в английском.
А биопсия - как то может спровоцировать развитие рака?
Я читаю на форуме что при анализе Jac-2 тут говорят о % мутации. У меня он просто определён как положительный. А каким способом его можно ерадициповать? Мне предложили только аспирин.

[Dr.Vad]

прочтите внимательно ссылки выше еше раз - там все написано, ерадикация = полное удаление = ремиссия

[Margo8]

Вадим Валерьевич, я сегодня спросила гематолога, можно ли эрадицировать Jac -2 (он у меня мутирован на 18%) - она ответила - нет. Он, говорит же не 80%. Спросила про трепан - надо ли делать? Сказала независимо от диагноза-лечение - аспирин, стало быть, не надо. Пока до 1000 не поднялись тромбоциты (сейчас 650) ничего делать не надо.
Из- за похудения мне назначили Скан с контрастом несколько месяцев назад, но я отказалась, думала сначала встречусь с гематологом и он объяснит причину потери веса и назначит лечение. Сегодня записалась на СКАН, а гематолог сказала, что «перейдёт у вас ЭТ в миелофиброз а вы будете думать что это -скан» ..... но уверяет что похудела я не из-за ЭТ. Значит причина похудения на 9 кг неизвестна.
Будьте добры, выскажете своё мнение, насколько вреден СКАН с контрастом, когда есть какой то myelopoliferative neoplasm, и насколько СКАН информативен: покажет ли полипы в кишечнике и неполадки в ЖКТ потому что мое похудение началось с эпизода рвоты
Спасибо

[Dr.Vad]

покажите своей докторессе - если она не обучаема, идите к другой - и в ГБ иногда бывают незнайки среди врачей
Pegylated Interferon Alfa-2a Yields High Rates of Hematologic and Molecular Response in Patients With Advanced Essential Thrombocythemia and Polycythemia Vera
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Margo8]

Спасибо, Вадим Валерьевич, увижу врача в мае, обязательно покажу ей статью. Там речь идёт о пациентах, с продвинутой стадией, может моя врач решила, что у меня стадия начальная, покуда тромбоциты ниже миллиона. Я ещё и попросила Jak2 пересдать а мае а пока на аспирине посижу. Она в принципе не упоминала интерфероны, когда я спросила про них, она сказала что side effect ставит под сомнение их правомерность на моей стадии. 🤷🏼♀
Но за статью спасибо. Покажу ей.

[Dr.Vad]

Сообщение от Margo8

Там речь идёт о пациентах, с продвинутой стадией,

Patients with a diagnosis of ET or PV (according to the PV Study Group 2005 criteria), either newly diagnosed or previously treated,

В таблице 1 критерии включения: с каких % начинался ЯК-2 среди больных тромбоцитемией?
Где Вы нашли "продвинутую стадию" в тексте? или просто так, не читая, для красного словца - пусть консультант опровергает

JAK2V617F allele burden, %
    Median 23
    Range 2.9-55.5

[Margo8]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич!
У меня была очередная сдача крови после диагноза ЭТ. И я так понимаю, врач заподозрила Миелофиброз, потому что в течение года, когда росли тромбоциты - гемоглобин падал, я и в прошлый раз ей говорила, но она отмахивалась, что он попадает в нормальные значения. С тех пор как я стала принимать аспирин, тромбоциты растут быстрее. Январь 634, Март-746 (на аспирине) Апрель -811 (на аспирине) Соответственно гемоглобин падает с 137 (Январь) 126 (Март) 105 - (Апрель) при норме от 120. Гематокрит тоже упал ниже нормы 0.325 (норма от 0.36) Mean cell volume упал до 77.6 (норма от 80) Mean cell Haemoglobine 25.1 (норма от 27)
Inorganic Phosphate вырос до 1.70 (норма до 1.5)
Все эти показатели (кроме гематокрита) снижались постепенно и наконец, упали ниже нормы. Лейкоциты 6.1 (3.7-11)
Лимфоциты 2.3 (1.0-4)
Теперь меня направляют сдавать кровь на лейкоэритробластисескую картину (Leucoerythroblastic picture)

Как Вы думаете, есть ли у меня шанс, что это ЭТ или это больше похоже на миелофиброз?
Жак-2 позитивный

[Dr.Vad]

честно говоря, не знаю как лучше, аспирин на рост тр-ов не влияет, миелофиброз ставят по картине на трепанобиопсии, як-2 неважна