#1
|
|||
|
|||
генетика к МЭН2а
Добрый день, коллеги!
У меня такой вопрос. На прием обратилась молодая девушка, которая профилактически сделала генетическую панель на предрасположенность к ряду заболеваний, была выявлена мутации RET-протоонкогена rs146646971 RET: NM_020630: с 1998 G>T, указывающая на предрасположенность к МЭН2а - синдрому. Наследственность по раку щитовидной железы не отягощена. В ходе проведенного обследования: кальцитонин, ПТГ, ТТГ, Т4 св, метанефрины в сут.моче, по МСКТ надпочечников-в норме, по узи щит.железы - коллоидное включение в правой доле в в\с до 0.3 см, ЛУ не увеличены Я отправила ее на пробу с глюконатом кальция/пентагастрином и узи щит.железы к экспертам. Вопрос о проведении профилактической тиреоидэктомии! По данным литературы, данный генотип по большей части исследований патогенен, но данные неоднозначны...[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Как быть? Заранее спасибо! |
#2
|
|||
|
|||
Не стоило бы мне лезть туда, где я не понимаю (прошу прощения у тех, кто понимает), но если отталкиваться от классифицированных ATA вариантов нехороших генов ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]), профилактическая эктомия показана вне зависимости от степени нехорошести, только сроки различаются.
Но профилактическое исследование генетики - это, конечно, сильно. |
#3
|
||||
|
||||
А по какому заболеванию отягощена наследственность?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#4
|
|||
|
|||
Ничего из МЭН2а у родственников нет.
У бабушки гипотиреоз, у родственников гипертония, сердечно-сосудистые заболевания (со слов). Пациентка профилактически сдала целую панель на предрасположенность к разным заболеваниям (там и сердечно-сосудистые и пр), выявлена мутация в протонкогене на МЭН2а. |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
я смотрела эту таблицу (на которую ссылка) в гайдлайне по медуллярному раку, ее варианта замены: p.Lys666Asn, в таблице не представлено! |
#6
|
||||
|
||||
Если нет каких - то ляпов. Я советовала бы обратиться в НМИЦ Эндокринология на консультацию к АН Тюльпакову
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Что мутации в табличке нет, я понял; лишь указал на логику: даже с учетом разной пенетрантности, разной агрессивности патогенной мутации - всё равно удаляем, хоть и у бессимптомных родственников.
|
#8
|
|||
|
|||
всем спасибо!
|
#9
|
||||
|
||||
Удалим - не пришьем.
А ну как вспанель немвхрдили гены, завтра вызывающие абсолютно фатальный рак молниеносный или же, наоборот, допущена ошибка? Горе от ума..
__________________
Г.А. Мельниченко |