Гипогонадизм

[Zyuza]

Здравствуйте уважаемы врачи! Вопрос касается моего сына. 1995 г\р, родился в срок посредством кесарева сечения(вес-3100гр, рост 50 см). С пороком развития –незаращение мягкого и твердого неба и верхней губы, левосторонним крипторхизмом. Проведена хирургическая коррекция. В возрасте 6-7 лет меня стали беспокоить малые размеры гениталий, в связи с чем обратились к детскому эндокринологу. Было рекомендовано понаблюдать до 9-10 лет. В 9 лет госпитализированы в детское эндокринологическое отделение.
Далее приведу выписку с нашей последней госпитализации: там в хронологическом порядке представлена наша история (наблюдались с 9 лет в одном и том же леч. учреждении): Диагноз-Гипогонадотропный Гипогонадизм.
9 лет (2005 г)- рост-125 см, СДС роста – 1,8; костный возраст минус 0,5. Все половые гормоны допубертатные. Объем гонад 0,23 см3. Проведены пробы с Диферелином, однодневная, трехдневная и трехнедельная пробы с хорионическим гонадотропином. Результаты отрицательные.Л
Параметры | Исходные | Через 1 ч | через 4 ч | Через 24 ч|
----------------------------------------------------------------
ЛГ | 1,16 | 1,63 | 1,86 | 0,54
----------------------------------------------------------------
ФСГ | 4,2 | 3,86 | 6,15 | 25,8
----------------------------------------------------------------
По результатам трехдневной пробы с ХГ уровень Тестостерона исходно 0, 56 мМоль\л, через 3 дня 0,664 мМоль\л
11 лет 10 мес рост 131 см (6 см за 2 года), СДС роста минус 2,1, костный возраст на 11 лет, объем гонад по УЗИ 0,3 мл. Проба с Диферелином отрицательная.

Параметры | Исходно | 1ч | 4ч | 24ч |
--------------------------------------------------------------
ЛГ | 0,88 | 1,29 | 0,59 | 2,64 |
--------------------------------------------------------------
ФСГ | 2,47 | 3,51 | 2,63 | 4,76 |
--------------------------------------------------------------
Проба с ХГЧ Тестостерон исходно 0,44; далее 52-52-52.
Рекомендован курс лечения Хорионическим Гонадотропином (1000 Ед 2 раза в неделю- 2 месяца). После последней инъекции Тестостерон низкий (0,2 нг/мл).
Через год в 13 лет СДС роста 1,78. Костный возраст на 11,5 лет. По УЗИ объем гонад 0,36 см3. Проба с Диферелином

Параметры | Исходные | 1ч | 4ч | 24ч
-----------------------------------------------------------------------
ЛГ | 0 | 1,22 | 0,36 | 0,25
-----------------------------------------------------------------------
ФСГ | 1,16 | 2,98 | 3,21 | 1,36
-----------------------------------------------------------------------

Трехдневная проба с ХГЧ Тестостерон исходно 0,375, через 3 дня- 0,93.
В 14 лет- СДС минус 2,4. Костный возраст на 11,6 лет . Темпы роста за последний год +1 см. В семейном анамнезе поздний пубертат у отца. Рекомендована терапия ХГЧ по 1000 Ед 2 раза в неделю – 3 месяца. На фоне терапии +2 см в росте, половое оволосение Р 2-3, объем гонад увеличился до 3 см3, Тестостерон- 0,6 нМольл. ЛГ-0,5; ФСГ- 1,12. Рекомендовано продолжить лечение еще на 6 мес.
Через 6 мес- рост +7см (150 см), объем гонад справа 4 мл, слева 5 мл, Тестостерон- 21,29 нМоль/л.
Амбулаторно ольфактометрия- патологии не выявлено (запахи ощущает и дифференцирует).
15 лет- рост 155 см, костный возраст на 14 лет, ЛГ, ФСГ допубертатные. Проба с Диферелином отрицательная. Кариотип 46 ХУ.
МРТ головного мозга с контрастированием – постгипоксические (перинатальные) изменения ЦНС.
Последняя госпитализация (октябрь 2012, 17 лет 2 мес)- рост 158 см, вес 47 кг. Физическое развитие -13 лет 10 мес. СДС минус 2,5, ИМТ- 17,1. Конечный расчетный рост- 173,5 см. Правильного телосложения, удовлетв. Питания, кожные покровы чистые. ПЖК развита слабо. Эутиреоз. Ах3 Р3 Те в мошонке, справа 2 мл, слева 2 мл, эластичные. Кавернозные тела около 6-7 см. Гемоглобин-135; Эритроциты-4,52; Лейкоциты-6,0; сегментояд-61, лимф- 33, моноц-5. СОЭ 10. Общий ан. Мочи- плотность 1012; сахар/белок- отрицат., лейкоциты-0,2. АЛТ-16 Ед/л, АСТ-8 Ед/л;об.белок- 10г/л, ЩФ-337 Ед/л, об. Билируб- 6 мкмоль/л; Креатинин- 81 мкмоль/л; мочевина- 8,0 ммоль/л; холестерин-5,9 ммоль/л;калий-4,37; натрий-141; кальций-2,7 ммоль/л;фосфор-1,8 ммоль/л. Сахар крови- 4,5.Рентгенография кистей- костный возраст на 14 лет. ЛГ- 0,16; ФСГ- 0,35; Тестостерон- 0,37нг\мл. Пролактин-13,0 нг/мл. ТТГ-4,2. Ингибин В-34,5 пг/мл (норма- 25-325). АМГ- 54,7 нг/мл (норма препубертат-3,8-159,9; репродуктив. Возраст- 1,3-14,8). ЭКГ: синусовая аритмия. Вертикальное положение эос. Преходящая неполная блокада правой ножки пучка Гиса.УЗИ- правое яичко в мошонке; 16х8х12мм (объем0,78 мл). Левое в мошонке; 18х10х12 мм (объем 1,08 см3), пониженной эхогенности, однородное, контуры ровные. Придатки 4х4 см, не изменены. Предстательная железа 19х17х15 мм, однородная.
Рекомендовано проведение терапии препаратами ЛГ и ФСГ. (ФСГ 75 МЕ в/м 2р/неделю- Гонал-Ф, Бровель), Сустанон 250.
ХГ 1000 Ед в/м х2 раза в неделю 3 мес с контролем Тестостерона через 24 ч послепоследней инъекции.
На данный момент мы вводим ХГ .
Я не совсем поняла цель назначения препаратов ФСГ и ЛГ и их длительность. Сустанон, как поняла- пожизненно. Прогнозы на фертильность нам дали крайне негативные- шансов нет вообще. На Вашем форуме прочла, в приблизительно схожих ситуациях- все же с помощью ВРТ в будующем может есть шанс? Нас с учета детский эндокринолог снимает уже.
Извините за большой объем информации, настроения нет никакого в связи с прогнозами. Может необходимо что то еще дообследовать и добавить к терапии? Спасибо огромное заранее.

[Melnichenko]

Речь идет о юноше с идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом , и описываемые клинические проявления ( включая расщелину неба и губы и крипторхизм односторонний ) вполне укладываются в достаточно типичную картину нарушений .

Особых претензий к лечению нет , а обследование и вообще проводилось в достаточно полном объеме .

Теоретически его можно было бы дополнить поиском мутаций в ряде генов ( то , что нормально обоняние не исключает даже некоторых форм Калльмана , не говоря уже о мутациях в других генах ) , но на настоящий момент в этом нет необходимости - а стремительное развитие технологий позволяет уже в ближайшем будущем , если будет смысл , гораздо быстрее и дешевле провести данные исследования
Я согласна с Вами , что одновременный прием ЛГ , ФСГ и андрогенов в виде сустанона вряд ли целесообразен .

Какие вопросы я решала бы на Вашем месте в рамках все- таки очного осмотра :

1/ выбор препаратов андрогенов ( возможно , гель )
2/ схема чередований андрогенов и ХГ ( не ФСГ , этот последний вообще нужен скорее только при планировании получения сперматозоидов) Чередование проводится с целью поддережания хоть минимального сперматогенеза
3/ уточнение состояния почек ( УЗИ )
4/ детальный опрос об эрекции , эякуляции и тд

Я рекомнедовала бы обращение в ЭНЦ на Москворечье - кмн Роживанов , дмн ТЮЛЬПАКОВ

[Zyuza]

Огромное спасибо, уважаемая Галина Афанасьевна, за консультацию!
УЗИ почек проводилось, имеется сращение почек.
На фоне длительного (6-ти месячного) курса ХГ у сына были эрекции и эякуляции, после этого нет.
Как будет возможность обязательно обратимся к рекомендованным Вами специалистам.