Коллеги, погибает молодая пациентка! Помогите советом!

[Andrew-chel]

Выписка из истории болезни

Больная Я., 16 лет, жительница г. Миасс, находится в ОРИТ ЧОКБ с 5.06.06.
Из анамнеза заболевания. Заболела остро 4.06.06, когда впервые развился эпиприпадок, затем коматозное состояние. В течение недели до эпиприпадка – дисфония. Начало заболевания совпало с первым днем менструации (до этого менструации в течение 5 лет). 5.06 переведена из Миасской ЦГБ в ОРИТ №3 ЧОКБ с диагнозом: эпистатус.
При поступлении – кома I, на ИВЛ, гемодинамика стабильна, стойкая тахикардия до 120 уд/мин, лихорадка до 38-39. обращала на себя внимание красно-коричневая окраска мочи, лабораторно - повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз. Через 3 суток пришла в сознание, экстубирована, но сохранялись дисфония, дисфагия и явления проксимального периферического тетрапареза. Диагноз оставался неясным (исключалась вирусные энцефалиты, СКВ, демиелинизирующие заболевания ЦНС).
20.06 впервые высказано предположение о порфирии всвязи со стойко сохраняющейся красно- коричневой окраской мочи. Качественная реакция на порфобилиноген мочи трижды – положительна.
Несмотря на изменение лечебной тактики (исключение всех порфириногенных препаратов) состояние больной 22.06 значительно ухудшилось – развился глубокий тетрапарез, тяжелый бульбарный синдром, больная вновь переведена на ИВЛ, которая проводилась в течение месяца.
В настоящий момент сохраняются глубокий тетрапарез, слабость дыхательной мускулатуры, хотя больная дышит самостоятельно через трахеостомическую канюлю; бульбарный синдром, тахикардия до 100-110 в мин (на фоне в-блокаторов до 90 в мин), стабильно высокими ферменты гепатоцитолиза (повышение в 3-4 раза). Через месяц лечения появилась клиника тромбоза верхней полой вены (вероятно, на фоне катетеризаций подключичных вен с обеих сторон), который разрешился на фоне варфарина. С целью профилактики ТЭЛА 17.07.06 установлен кавафильтр в нижнюю полую вену.
Окраска мочи после 6 сеансов плазмообмена стала светлой, порфобилиноген мочи в качественной реакции – от слабоположительного до отрицательного.
Данные обследования.
ОАК (5.06) – эр.3.8, Нв 121, л – 8.7, п- 8, с- 75, лимф-14, м-3, СОЭ 38
ОАМ (5.06) – желтая, кислая, белок 0.033, л- 8-13, эр- 10-15
Биохимические анализы (5.06)- о.белок 60 г/л, о. билирубин 11ммоль/л, мочевина 6.8 ммоль/л, креатинин77.6 мкмоль/л, АЛТ 157 ( N30), АСТ 255 (N 35), ЛДГ 2770 (N590) мкмоль/л. Коагулограмма- гиперфибриногенэмия, замедлен фибринолиз. Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.
О. анализ ликвора от 6.06 – бесцветный, прозрачный, белок 330 мг/л, цитоз 14/3 – лимфоциты.
Ликвор на ПЦР к вирусу простого герпеса – отрицательный результат. А/тела к Лайм-боррелиозу не обнаружены, титр а/тел в парных сыворотках к вирусу клещевого энцефалита не нарастает (обнаружены Ig G 1:5).
Антитела к кардиолипинам трижды – 52 – 83 – 88 ммоль/л ( положительны > 12 );
ЦИК дважды 180-120 ед/л ( N 50+- 25); LE клетки, антитела к ДНК, волчаночный а/коагулянт трижды отрицательны.
Реакция мочи с реактивом Эрлиха от 19.06, 28.06-положительна, затем отрицательна.
Моча исследована в лаборатории ГДБ № 16 г. Екатеринбурга (3.07.06 и 8.09.06) и ГНЦ г. Москвы (25.07.06) на предмет о. порфирии с помощью методики БИОРАТ в период, когда качественная реакция на порфобилиноген в моче стала отрицательной– результат отрицательный (ксерокопии прилагаются).
Электромиография от 18.08 – «проведение по периферическим нервам не нарушено, резко снижены амплитуды М-ответов. Учитывая результаты игольчатого ЭМГ обследования – выраженная спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций, потенциалов острых волн, отсутствие потенциалов фасцикуляций, - картина соответствует поражению на аксональном уровне (радикулярный уровень и/или аксональная нейропатия) ». ЭМГ от 13.09 – «в динамике несколько снизилось проведение по срединному и малоберцовому нервам, но остается в пределах нормы. Снижено проведение по локтевому сегменту правого локтевого нерва. Резко снижены амплитуды М-ответов. Признаки нарушения нервно-мышечной передачи легкой степени ».
Ритмокардиография – длительные эпизоды стабилизации сердечного ритма, в последующем – восстановление вариабельности сердечного ритма до 40 мс без эпизодов стабилизации.
УЗИ органов брюшной полости – умеренная гепатомегалия (переднее-задний размер правой доли 150 мм, левой – 50 мм), диффузные изменения печени.
МРТ головного мозга дважды с интервалом в месяц - церебро-церебеллярная атрофия.
Проводимая терапия: глюкоза 20% до 2000 мл/сут, 6 сеансов плазмообмена, препараты тиоктовой кислоты, нейромультивит, симптоматическая терапия (сандостатин, анаприлин, антибиотики; клексан, затем варфарин, миокальцик). Овариосупрессивная терапия проведена депо –провера 2 иньекции по 500 мг, диферелин 1 иньекция в месяц – в течение 3 месяцев.
Р.S. При необходимости сканограммы МРТ будут высланы по e-mail.

Мне кажется, вам есть смысл еще попробовать провести ИФА на лайм-боррелиоз. У нас лечился похожий молодой человек (повторяющиеся судорожные припадки, вплоть до эпистатуса), которые были связаны как раз с болезнью Лайма. Помог ему банальный пенициллин.

2. Зачем плазмообмен ?

[Andrew-chel]

А/тела к Лайм-боррелиозу не обнаружены(

[Mara___dok]

Здравствуйте!Вообще как-то приходит в голову мысль о болезни Вильсона-Коновалова,тем более что содержание церулоплазмина в крови снижено.Но наверное этот вариант рассматривался?

[Nancy]

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени. Были бы указания на хотя бы один эпизод желтухи. И потом - по краю роговицы обычно выявляется ободок бурого цвета.
А здесь превалирует неврологическая симптоматика.
Хотя...все возможно...

[Mara___dok]

Все же поражение печени присутствует,эритроциты в моче могут объясняться гемолитическим кризом,которые бывают при этом заболевании.Анамнез больной нам неизвестен.[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

[Dr.]

Сообщение от Nancy

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени.А здесь превалирует неврологическая симптоматика.
Хотя...все возможно...

повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз.

[dr.Ira]

Сообщение от Nancy

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени. ...

Это у детей печеночная симптоматика на первом месте. А у взрослых, как раз

Сообщение от Nancy

А здесь превалирует неврологическая симптоматика.

[Военврач]

У больной в анамнезе миастении нет?

[empiric]

Сообщение от Andrew-chel

Выписка из истории болезни

Больная Я., 16 лет, жительница г. Миасс, находится в ОРИТ ЧОКБ с 5.06.06.
Из анамнеза заболевания. Заболела остро 4.06.06, когда впервые развился эпиприпадок, затем коматозное состояние. В течение недели до эпиприпадка – дисфония. Начало заболевания совпало с первым днем менструации (до этого менструации в течение 5 лет).
При поступлении – кома I, на ИВЛ, гемодинамика стабильна, стойкая тахикардия до 120 уд/мин, лихорадка до 38-39. обращала на себя внимание красно-коричневая окраска мочи, лабораторно - повышение АСТ, АЛТ и ЛДГ в десятки раз. Через 3 суток пришла в сознание, экстубирована, но сохранялись дисфония, дисфагия и явления проксимального периферического тетрапареза. Диагноз оставался неясным (исключалась вирусные энцефалиты, СКВ, демиелинизирующие заболевания ЦНС).
20.06 впервые высказано предположение о порфирии всвязи со стойко сохраняющейся красно- коричневой окраской мочи. Качественная реакция на порфобилиноген мочи трижды – положительна.
Несмотря на изменение лечебной тактики (исключение всех порфириногенных препаратов) состояние больной 22.06 значительно ухудшилось – развился глубокий тетрапарез, тяжелый бульбарный синдром, больная вновь переведена на ИВЛ, которая проводилась в течение месяца.
В настоящий момент сохраняются глубокий тетрапарез, слабость дыхательной мускулатуры, хотя больная дышит самостоятельно через трахеостомическую канюлю; бульбарный синдром, тахикардия до 100-110 в мин (на фоне в-блокаторов до 90 в мин), стабильно высокими ферменты гепатоцитолиза (повышение в 3-4 раза). Через месяц лечения появилась клиника тромбоза верхней полой вены (вероятно, на фоне катетеризаций подключичных вен с обеих сторон), который разрешился на фоне варфарина. С целью профилактики ТЭЛА 17.07.06 установлен кавафильтр в нижнюю полую вену.
Окраска мочи после 6 сеансов плазмообмена стала светлой, порфобилиноген мочи в качественной реакции – от слабоположительного до отрицательного.
Данные обследования.
ОАК (5.06) – эр.3.8, Нв 121, л – 8.7, п- 8, с- 75, лимф-14, м-3, СОЭ 38
ОАМ (5.06) – желтая, кислая, белок 0.033, л- 8-13, эр- 10-15
Биохимические анализы (5.06)- о.белок 60 г/л, о. билирубин 11ммоль/л, мочевина 6.8 ммоль/л, креатинин77.6 мкмоль/л, АЛТ 157 ( N30), АСТ 255 (N 35), ЛДГ 2770 (N590) мкмоль/л. Коагулограмма- гиперфибриногенэмия, замедлен фибринолиз. Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.
О. анализ ликвора от 6.06 – бесцветный, прозрачный, белок 330 мг/л, цитоз 14/3 – лимфоциты.
Ликвор на ПЦР к вирусу простого герпеса – отрицательный результат. А/тела к Лайм-боррелиозу не обнаружены, титр а/тел в парных сыворотках к вирусу клещевого энцефалита не нарастает (обнаружены Ig G 1:5).
Антитела к кардиолипинам трижды – 52 – 83 – 88 ммоль/л ( положительны > 12 );
ЦИК дважды 180-120 ед/л ( N 50+- 25); LE клетки, антитела к ДНК, волчаночный а/коагулянт трижды отрицательны.
Реакция мочи с реактивом Эрлиха от 19.06, 28.06-положительна, затем отрицательна.
Моча исследована в лаборатории ГДБ № 16 г. Екатеринбурга (3.07.06 и 8.09.06) и ГНЦ г. Москвы (25.07.06) на предмет о. порфирии с помощью методики БИОРАТ в период, когда качественная реакция на порфобилиноген в моче стала отрицательной– результат отрицательный (ксерокопии прилагаются).
Электромиография от 18.08 – «проведение по периферическим нервам не нарушено, резко снижены амплитуды М-ответов. Учитывая результаты игольчатого ЭМГ обследования – выраженная спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций, потенциалов острых волн, отсутствие потенциалов фасцикуляций, - картина соответствует поражению на аксональном уровне (радикулярный уровень и/или аксональная нейропатия) ». ЭМГ от 13.09 – «в динамике несколько снизилось проведение по срединному и малоберцовому нервам, но остается в пределах нормы. Снижено проведение по локтевому сегменту правого локтевого нерва. Резко снижены амплитуды М-ответов. Признаки нарушения нервно-мышечной передачи легкой степени ».
Ритмокардиография – длительные эпизоды стабилизации сердечного ритма, в последующем – восстановление вариабельности сердечного ритма до 40 мс без эпизодов стабилизации.
УЗИ органов брюшной полости – умеренная гепатомегалия (переднее-задний размер правой доли 150 мм, левой – 50 мм), диффузные изменения печени.
МРТ головного мозга дважды с интервалом в месяц - церебро-церебеллярная атрофия.
Проводимая терапия: глюкоза 20% до 2000 мл/сут, 6 сеансов плазмообмена, препараты тиоктовой кислоты, нейромультивит, симптоматическая терапия (сандостатин, анаприлин, антибиотики; клексан, затем варфарин, миокальцик). Овариосупрессивная терапия проведена депо –провера 2 иньекции по 500 мг, диферелин 1 иньекция в месяц – в течение 3 месяцев.
Р.S. При необходимости сканограммы МРТ будут высланы по e-mail.

По моему тянет на т.н."бульбарный паралич". Смотрите:дисфония -раз.(эпиприпадок вполне может быть совпадением).Менструация вообще не причём. Далее :тахикардия ,лихорадка вполне укладывается в энцефалит любого генеза,не обязательного клещевого,вирусного и т.д.(мало ли у нас энцефалитов неяснго генеза?) Цвет мочи? так из анамнеза следует ,что в течение недели практически ничего не ела и не пила.Указана дисфония ,а о дисфагии спрашивали ? Плотность мочи? Далее ЭМГ от18.08 : это,по вашему описанию тип №1, ну max № 2 .А вот ЭМГ от13.09- тип скорее №4 и может наблюдаться при "периодическом семейном параличе" (что вряд ли,хотя всё может быть) или в вялой фазе пирамидного паралича.Далее,насколько резко снижены амплитуды М-ответов для указанных нервов? Менее 25 мВ ? Разумеется менее.Насколько? Это ,как Вы понимаете, принципиально. Далее,УЗИ органов брюшной полости.Гепатомегалия. Меня разумеется не одобрят,но Вы всё знаете об этой девочке? Не вяжется тетраплегия,ну так на это есть: амиотрофия прогрессирующая спинальная и бульбарная(по-старому-Кеннеди). Кстати рецессивное Х-сцепленное ,начинается в возрасте от15-ти лет.Пусть генетики поработают.Вышло наверное несколько сумбурно,но прошу извинить ,больные всё чего-то хотят, отвлекают от интересного случая .Странные люди.

[Andrew-chel]

Коллеги, спасибо за участие!
На данный момент состояние пациентки стало немного лучше! Рассмативаем вариант ДНК диагностики.........не исключаем острую порфирию.........Буду признателен за любую диагностическую мысль

[Sergio7]

Извините, что вмешиваюсь,


Вот так же и у друга моего было.
Только у него сразу ((( развился эпиприпадок, затем коматозное состояние.)))
у вас прямое показание на Болезнь Вильсона-Коновалова (((Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.)))

5. Экстрапирамидно-корковая форма
Не является самостоятельной, может развиваться с течением времени или под воздействием внешних факторов из любой основной формы. Характеризуется присоединением к имеющимся типичным нарушениям остро развивающихся пирамидных парезов и эпилептических пароксизмов, чаще очагового характера. Быстро прогрессируют психические нарушения.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Кстати, если Вы остановились на порфирии, что Вы ей назначали ? Одной знакомой недавно установили диагноз ОПП. Ее состояние все ухудшается, прогрессирует неврологическая симптоматика. Насколько я в курсе, специфические препараты для лечения (Normosan, Panhematin) не зарегистрированы пока в России. Как и где их достать пока думаем.

[Dr. Vadim]

У нас есть опыт лечения нескольких пациентов ОПП нормосаном. Не вдавался в детали, откуда они его привезли (родственники), но всех сняли с ИВЛ и перевели в неврологию, а потом домой.