#1
|
|||
|
|||
генетика. мозаичный синдром Эдварса
Здравствуйте!Мне 36 лет,мужу 33 года.Десять дней назад произошел выкидыш на 25 недели беременности.Результат амниоцентеза.Врачи поставили диагноз мозаичный синдром Эдварса.На УЗИ в 22 недели-размеры плода соответствуют 22 неделям и 2 дням беременности,киста сосодистого сплетения,отсутствие носовых костей,укорочение трубчатых костей на 2 недели,пиелоэкстазия слева,многоводие.Результат амниоцентеза:18 хромосома (СТР-маркеры:Д18С51,Д18С542,Д18С877,Д18С851,Д18С1364,Д1 8С1357).Показания:УЗ маркеры хромосомных аномалий,врожденный порок сердца татрада Фалло.Мой муж видел ребенка, внешне он совершенно номмальный. Скажите пожалуйста могла ли здесь быть ошибка в деагнозе? Если нет, то из-за чего это могло произойти? Ведь у нас есть совершенно здоровые дети.Может ли повториться такое при следующей беременности? Что нужно делать чтобы этого не повторилось? Надеюсь вы мне ответите.
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Вы уверены, что правильно переписали результат амниоцентеза? Там именно такие буквы? Что еще там написано? |
#3
|
|||
|
|||
результат амниоцентеза:13 хромосома (STR-маркеры13S894,D13S796,D13S3170)-2,18 хромосома (STR-маркеры18S51,D18S542,D18S877,D18S851,D18S1364,D1 8S1357)-3,21хромосома: (STR-маркеры21S11,D21S1411,D21S2055)-2,X-хромосома (STR-маркерыXS9902,DXS981,HPRT1,Амелогенин)-1,Y-хромосома (STR-маркеры:SRY,Амелогенин)-присутствуют.Исследование методом КФ-ПЦР.
|
#4
|
|||
|
|||
По этой хромосоме именно такие буквы и цифры.
|
#5
|
||||
|
||||
Анализ указывает на трисомию по 18 хромосоме - синдром Эдвардса.
Это хромосомная аномалия. Чаще всего ХА являются случайными событиями. Вероятность такого события повышается с возрастом матери. Профилактики ХА нет. |
#6
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
|
#7
|
||||
|
||||
Цитата:
О необходимости инвазивной диагностики на решать не исходя из предыдущей беременности, а исходя из результатов скрининга текущей беременности. |
|
#8
|
|||
|
|||
Я очень жалею, что зделала амниоцентез.У меня из-за этого случился выкидыш. Я не верю результатам анализа.В НЦАГП им.Кулакова мне не подтвердили этот диагноз,а МОНИИАГе заставили делать амниоцентез,утверждая по результатам УЗИ , что это с-м Эдварса.
|
#9
|
||||
|
||||
Цитата:
|
#10
|
||||
|
||||
|
#11
|
||||
|
||||
|
#12
|
||||
|
||||
Приведите, пожалуйста, конкретную ссылку на эти данные.
|
#13
|
|||
|
|||
Скажите пожалуйста,а амниоцентез нужно делать только до 20 недель?А если позднее на 23-24 недели?
|
#14
|
||||
|
||||
|
#15
|
||||
|
||||
|