синдром Веста - что делать?

[olvin3]

Здравствуйте. моему сыну (8 месяцев) поставили диагноз синдром Веста. подскажите что нам дальше делать (какую проводить диагностику и чем лечить)

ребенок от первой беременности, мальчик, беременность протекала хорошо до 27 недели - началось повышение трансаминаз (АЛТ АСТ) и ЩФ. анализ на гепатиты (многократно) - отриц.
УЗИ плода - отлично, вообще без нарушений. поставили холестатический гепатоз.
на 31-32 неделе - кесарево. вес ребенка 1680 г рост 40 см. закричал. через нек. кремя дал СДР. на ЭВЛ 1 сутки, на вспомогательном еще 6. дважды вводили Курасорф. 4 курса антибиотиков (по 3-4 дня каждый).

АТ ребенка к токсоплазме и ЦМВ IgG (+), IgM (-). К хлам, герп, микопл - отриц.
АТ матери к токсоплазме IgG (+) титр 123,7 (это очень низкий - следовой титр) IgM (-). ат к ЦМВ нет.

диагноз при выписке: ВЖК SVL 1-2 cт, субэпендимальная киста правой таламо-каудальной обл. гипервозбудимость цнс 1 ст.

далее все было относительно неплохо: кисты перестали лоцироваться, желудочки расширенные после кист стали уменьшаться, гипервозбудимость и гипертонус в ножках оставались. лечили массажем и глицином. был дизбактриоз который к пяти месяцам прошел (точнее его клиника)
взял грудь в месяц, отлично рос. в полтора месяца голову поднял, в три агукать стал. в 5 стал ложиться на бочок пытаться перевернуться, ножки подтягивать, в шесть семь присаживаться стал, игрушку из рук не всегда, но брал, в рот относил.
и вот к восьми месяцам я заметила что ребенок стал как то "выпадать" - перестал отзываться, стал вялым рассеяным капризным (хотя капризным всегда был). мы 1 января переехали - у него стресс был. ну думала просто замкнулся и пройдет.
А вот 19 числа пошли инфантильные спазмы, неявно, так потихоньку. я сразу не въехала, ко врачу только 22 помчались.
и дальше все быстро - спазмы за 6 дней доросли до 5-6 серий по 50-60 складок в сутки. малыш во время приступов плачет. очень сонливый, взгляд потеряный, уже не садиться, не берет игрушку и не говорит а только мычит.
в больнице сделали биохимию крови (она нормальная) и ЭЭГ (минут 5 писали пока он орал) сказали что по клинике это СВ, но ЭЭГ это четко не подтверждает. (ЭЭГ на руки не дали). прописали Депакин по 1 мл 3 раза в сутки. поскольку мы там еще и ротавирус подхватили (в больнице оказалась эпидемия) то нас быстренько выписали, с указанием сделать МРТ.
депакин принимаем четвертые сутки - пока эффект не видно. когда он должен подействовать или когда станет ясно что он не действует?

мы записались на МРТ на среду. что нам еще делать??
какие анализы??
участкокый говорит что нужно проверить пиридоксиновую зависимость, как это делают?
в поликлинике невропатолог сказал принимать еще мексидол по 1/4 2 раза в сутки и валокордин по капле на ночь - нужно ли это??

какие можно проводить процедуры по развитию???
массажи, лфк, плавание, остеопатия говорят нельзя - это так?
что можно?
и еще читала про кетогенную диету - подскажите кто-нибудь ей занимается?
вообще если знаете подскажите специалистов пожалуйста, в Петербурге (мы из Петербурга) или Москве!

заранее спасибо.

[Dr. W.N.]

Нужно нормально записать ЭЭГ, оптимально - ЭЭГ-видеомониторинг. ВСПб это на нормальном уровне делают в [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Цель - увидеть приступы, оценить их характер и увидеть ЭЭГ во время и вне приступа. Для вашего случая обычно достаточно дневного мониторинга.
Увидеть МРТ тоже нужно.
Мексидол с валокордином - дикая самодеятельность, не нужно.
Кетогенной диетой занимались в московском НПЦ помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы, но рекомендовать этот крайне тяжелый метод для рутинной практики в этой стране пока нельзя.
Массажи, плавание - пока просто не до них, потому и не нужны. Остеопатия - традиционный преимущественно питерский вид шарлатанства.
Пока 1) сделать нормальную ЭЭГ (мониторинг), 2) при подтверждении диагноза оптимально стационарное лечение антиконвульсантами и/или гормонами; при возможности и готовности врачей так работать - искать синактен-депо (не прошел повторную регистрацию в РФ) или сабрил (не зарегистрирован в РФ) - препараты выбора в мире при лечении инфантильных спазмов, 3) если у врачей будут подозрения на пиридоксин-зависимость - проверять в условиях больницы.
Остальное - по результатам осмотров.

[Nachmed]

Вместо синактена можно АКТГ использовать. Вигабатрин то же кстати эффективно.

[Dr. W.N.]

Этих препаратов нет в аптеках.

[olvin3]

мы все сделали, ЭЭГ-мониторинг и МРТ, с диагнозом все верно, нам прописали Депакин, амбулаторно повышать дозу до 90мг/кг/сут. сейчас дозу довели до 50 , и уже второй день у ребенка по вечерам рвота. К приступам инфантильных спазмов (ввиде салаамовых), которых у нас по 4-5 раз в сутки по 50-60 сгибов в серию, добавились приступы ввиде спазмов живота (типа икоты только он при этом не икает а делает резкий выдох) тоже по 5 раз на дню. после вот таких спазмов и начинается рвота. именно вечером. температуры нет, стул обычный нормальный. после рвоты малыш ведет себя так будто ему полегчало - лепечет улыбается и играет ручками. от чего рвота и стоит ли дальше дозу повышать?

[olvin3]

мы все сделали, ЭЭГ-мониторинг и МРТ, с диагнозом все верно, нам прописали Депакин, амбулаторно повышать дозу до 90мг/кг/сут.

сейчас дозу довели до 50 , и уже второй день у ребенка по вечерам рвота. К приступам инфантильных спазмов (ввиде салаамовых), которых у нас по 4-5 раз в сутки по 50-60 сгибов в серию, добавились приступы ввиде спазмов живота (типа икоты только он при этом не икает а делает резкий выдох) тоже по 5 раз на дню. после вот таких спазмов и начинается рвота. именно вечером. температуры нет, стул обычный нормальный. после рвоты малыш ведет себя так будто ему полегчало - лепечет улыбается и играет ручками. от чего рвота и стоит ли дальше дозу повышать?

[Dr. W.N.]

Эти вопросы задайте врачу очно. В интернете достоверно не ответить.

[olvin3]

так я была сегодня! спросила! мне сказали поднимать дозу дальше, а мне чего то не кажется это правильным...

[Dr. W.N.]

Это не решается заочно.

[olvin3]

здравствуйте , я снова хочу посоветоваться. после курса гормонов (сделали только пять уколов,т.к. дальше анализ крови показал лейкоцитоз и курс врачи прекратили) приступы спазмов прекратились. остались только "бегающие" движения глаз и закатывания глаз. А последние несколько дней малыш совсем не спит! он не плачет, настроение очень спокойное (чего кстати раньше никогда небыло!) на зов откликается и улыбается, но если оставить одного то лежит в одной позе и смотрит, и совсем не спит днем! (ни песенки ни укачивания, ни коляска ни прогулка ни даже автокресло и машина не помогают) просыпается в восемь, а уложить удается к 12 ночи и то с трудом. наш невролог сказал "значит не хочет", и ничего пока не назначил. а я волнуюсь, от чего это у нас и надо ли переживать и с этим бороться? ведь должен же спать днем хоть часик.

[Dr. W.N.]

Это ни о чем не говорит. Плохо, что сохраняются приступы и что Вы не до конца обсуждаете ситуацию со своим врачом. Не стоит надеяться на форум, Ваш ребенок серьезно болен, поэтому жизненно необходимо найти врача, с которым можно обсуждать все возникающие вопросы.

[olvin3]

что значит не до конца обсуждаю???
что у вас ко мне за отношение?? всем тут отвечают а от меня с самого открещиваются. и не вы один. врачи как про наш диагноз слышат так и стараются от меня с малышом избавиться!
я за врачами которые нас лечат по пятам ношусь и уговариваю посмотреть на ребенка и все рассказываю, а от меня только отмахиваются!!! а если достаю отвечают как и вы: "у вас серьезная болезнь что вы хотите так и будет!"
где его найти этого врача с которым можно обсуждать вопросы??? нас каждый раз чуть не силой из больницы выписывают и прощайте!!! вы вот тоже изначально от меня отмахиваетесь! эпилептологи в институте мозга и в педиатрической академии за каждый вопрос по 1,5 тысячи дерут, и тоже толком не отвечают! на все изменения говорят "ну такая болезнь, так бывает". и что мне теперь по каждому вопросу им за визит платить? я мать одиночка, и никто со мной не хочет ничего обсуждать. ребенок не спит, а мне врач отвечает "значит не хочет" !!! что это такое???? это действительно серьезная заболевание и я не могу пойти с проблемой к первому попавшемуся невропатологу!
мне говорили что вы эпилептолог...
получается все на моем мальчике крест поставили...